Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für Carpenter-Syndrom

Das Carpenter-Syndrom gehört zu einer Gruppe genetisch bedingter Störungen, die als Acrocephalopolysyndactyly (ACSP) bezeichnet werden. ACPS-Störungen sind durch Probleme mit dem Schädel, den Fingern und den Zehen gekennzeichnet. Das Carpenter-Syndrom wird manchmal als ACPS Typ II bezeichnet.

Die Anzeichen und Symptome des Carpenter-Syndroms

Einige der häufigsten Anzeichen des Carpenter-Syndroms sind Polydactyl-Ziffern oder das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen. Andere häufige Anzeichen sind Gurtbänder zwischen den Fingern und einer spitzen Oberseite des Kopfes, auch als Akrozephalie bekannt. Einige Menschen haben eine eingeschränkte Intelligenz, andere mit Carpenter-Syndrom liegen im normalen Bereich der intellektuellen Fähigkeiten. Andere Symptome des Carpenter-Syndroms können sein:

• Frühzeitiger Verschluss (Fusion) der fibrösen Gelenke (Schädelnähte) des Schädels, sogenannte Craniosynostose. Dies führt dazu, dass der Schädel abnormal wächst und der Kopf kurz und breit erscheint (Brachyzephalie).
• Gesichtsmerkmale wie tief sitzende, missgebildete Ohren, flache Nasenbrücke, breite, nach oben gerichtete Nase, schräg stehende Augenlidfalten (Palpebralfissuren), kleiner, unterentwickelter Ober- und / oder Unterkiefer.
• Kurze, stämmige Finger und Zehen (Brachydaktylie) und vernetzte oder verwachsene Finger oder Zehen (Syndaktylie).

Darüber hinaus können einige Personen mit Carpenter-Syndrom:

• Angeborene (bei der Geburt vorhandene) Herzfehler bei etwa einem Drittel bis der Hälfte der Personen
• Bauchhernie
• Hoden bei Männern
• Kleinwuchs
• leichte bis mittelschwere geistige Behinderung

Die Prävalenz des Carpenter-Syndroms

In den Vereinigten Staaten sind nur etwa 300 Fälle von Carpenter-Syndrom bekannt. es ist eine außergewöhnlich seltene Krankheit; nur 1 von 1 Million Geburten sind betroffen.
Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Eltern Gene beeinflusst haben müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Wenn zwei Eltern mit diesen Genen ein Kind haben, das keine Anzeichen eines Carpenter-Syndroms aufweist, ist dieses Kind immer noch ein Träger der Gene und kann es weitergeben, wenn sein Partner es ebenfalls hat.

Wie das Carpenter-Syndrom diagnostiziert wird

Da das Carpenter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird ein Kind damit geboren. Die Diagnose basiert auf den Symptomen des Kindes, wie dem Auftreten von Schädel, Gesicht, Fingern und Zehen. Es ist keine Blutuntersuchung oder Röntgenaufnahme erforderlich. Das Carpenter-Syndrom wird normalerweise nur durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Carpenter-Syndroms hängt von den Symptomen des Patienten und der Schwere der Erkrankung ab. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn ein lebensbedrohlicher Herzfehler vorliegt. Eine Operation kann auch verwendet werden, um eine Kraniosynostose zu korrigieren, indem die abnormal verschmolzenen Schädelknochen abgetrennt werden, um das Wachstum des Kopfes zu ermöglichen. Dies geschieht in der Regel schrittweise ab dem Säuglingsalter.
Eine chirurgische Trennung von Fingern und Zehen kann, wenn möglich, ein normaleres Erscheinungsbild ergeben, verbessert jedoch nicht unbedingt die Funktion. Viele Menschen mit Carpenter-Syndrom haben Mühe, ihre Hände auch nach einer Operation mit normaler Geschicklichkeit zu benutzen. Physikalische Therapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können dazu beitragen, dass Menschen mit Carpenter-Syndrom ihr maximales Entwicklungspotential erreichen.