Was ist eine Amniozentese?

Eine Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren zur pränatalen Diagnose von Chromosomenanomalien und anderen Erkrankungen des Fötus. Dabei wird eine lange Nadel in den Bauch der Mutter eingeführt, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Es wird häufig für Frauen empfohlen, die älter als 35 Jahre sind oder Risikofaktoren für ein Baby mit einer genetischen Erkrankung haben. Das Verfahren wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und birgt einige potenzielle Risiken, wie z. B. eine Fehlgeburt. Zu den potenziellen Vorteilen gehört die Möglichkeit für Eltern, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu planen, mit der Uterusbehandlung zu beginnen (falls zutreffend) und eine fundiertere Entscheidung über die Fortsetzung einer Schwangerschaft zu treffen.
Gegenwärtig empfiehlt das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) ein genetisches Screening für alle schwangeren Frauen, entweder durch nicht-invasive Pränataltests oder durch invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben. Unabhängig davon, was Ihr Arzt empfiehlt, liegt die Entscheidung, ob Sie eine Amniozentese durchführen lassen oder nicht, bei Ihnen und Ihrem Partner.

Zweck des Tests

Wenn Sie schwanger sind, kann Ihr Arzt aus verschiedenen Gründen eine Amniozentese empfehlen, z. B. aus Ihrem Alter oder Ihrer familiären Krankengeschichte.
Indikationen
Einige der spezifischen Gründe, warum eine Amniozentese empfohlen werden kann, sind:

• Mütter im Alter von 35 Jahren oder älter: Das Risiko für Chromosomenstörungen steigt mit zunehmendem Alter, insbesondere nach dem 35. Lebensjahr Chromosomenanomalien.)
• Abnormale Ergebnisse bei vorgeburtlichen Blutuntersuchungen wie Quad-Screening oder vorgeburtlichen zellfreien DNA-Screening
• Abnormale Ergebnisse bei Ultraschall im ersten oder zweiten Trimester
• Vorheriges Kind mit einer Chromosomenstörung oder einem Neuralrohrdefekt
• Familiengeschichte bestimmter genetischer Erkrankungen (Sie oder Ihr Partner)
• Verdacht auf Infektion
• Rh-Krankheit zu bewerten
• Medikamente in die Gebärmutter abgeben
• Lungenreifetest
• Bei Polyhydramnion (zu viel Flüssigkeit im Uterus): Wenn zu viel Flüssigkeit vorhanden ist, kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um die überschüssige Flüssigkeit zu entfernen.

Zustände, die diagnostiziert werden können
Bedingungen, die mit einer Amniozentese nachgewiesen werden können, umfassen:

• Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom und mehr (siehe unten)
• Genetische Erkrankungen wie Sichelzellenerkrankungen, Mukoviszidose und mehr
• Angeborene Infektionen, die Geburtsschäden verursachen können, wie Cytomegalievirus, Herpes, Röteln, Toxoplasmose, Parvovirus B19 und Zika-Virus
• Neuralrohrdefekte (Spina bifida oder Anenzephalie)

Mögliche Vorteile
Es gibt eine Reihe von Gründen, warum Frauen sich für eine Amniozentese entscheiden. Während im Folgenden die Vorteile des Tests aus medizinischer Sicht aufgeführt sind, werden diese von vielen Menschen auf der Grundlage persönlicher Überzeugungen unterschiedlich bewertet und gewichtet.
Das Erlernen von Chromosomenanomalien bei einem Fötus kann:

• Helfen Sie den Eltern, sich körperlich und / oder emotional besser auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten
• Führen Sie eine Diagnose durch, damit die Behandlung vor der Geburt begonnen werden kann (z. B. Stammzellenbehandlung bei Feten mit Sichelzellenerkrankungen).
• Geben Sie den Eltern Informationen, die in Betracht ziehen können, eine Schwangerschaft abzubrechen (therapeutischer Abbruch), wenn Geburtsfehler mit dem Leben unvereinbar sind oder die Lebensqualität des Fötus ernsthaft beeinträchtigen

Einschränkungen
Die Amniozentese ist zwar ein sehr genauer Test zur Erkennung von Chromosomenproblemen, kann jedoch nicht alle potenziellen genetischen Probleme oder Geburtsfehler eines Fötus diagnostizieren.
Ähnliche Tests
Ein ähnlicher Test zur Bewertung von Chromosomenanomalien ist die Chorionzottenprobe (CVS). CVS ist auch ein invasiver Test, bei dem eine Probe der Plazenta (Chorionzotten) zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche über den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke entnommen wird.
CVS hat den Vorteil, dass es früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann (insbesondere wenn ein Abbruch in Betracht gezogen wird), ist jedoch nicht in der Lage, einige mit Amniozentese diagnostizierbare Zustände (wie Neuralrohrdefekte) zu diagnostizieren, und weist eine leicht erhöhte Wahrscheinlichkeit auf eine Fehlgeburt verursachen.
Andere Tests
Nicht-invasive pränatale Testoptionen sind Blutuntersuchungen, die Hinweise auf Chromosomenanomalien oder Neuralrohrdefekte beim Fötus geben können, diese Zustände jedoch nicht abschließend diagnostizieren können. Ein Quad-Screen ist ein Screening-Test, der die Kombination von Alpha-Fetoprotein (AFP), Östriol, humanem Choriongonadotropin (HCG) und Inhibin A testet. Pränatale zellfreie DNA-Tests sind neuere Tests, die ebenfalls Hinweise auf das Vorhandensein liefern können von Chromosomenanomalien.
Genetische Tests können auch andere Arten von Tests umfassen, z. B. Präimplantations- und Trägerscreening (um beispielsweise festzustellen, ob ein werdender Elternteil das Gen für Mukoviszidose trägt)..

Risiken und Gegenanzeigen

Mit einer Amniozentese sind potenzielle Risiken verbunden, die gegen den möglichen Nutzen abgewogen werden müssen. Während die emotionalen Auswirkungen einer Amniozentese (entweder der Eingriff und / oder die möglichen Ergebnisse) normalerweise nicht als Risiko aufgeführt werden, ist es wichtig zu überlegen, wie sich der Eingriff oder die erzielten Ergebnisse auf Sie psychisch auswirken können. Die Entscheidung, mit dem Test fortzufahren, liegt ganz bei Ihnen.
Mögliche Risiken
Mögliche Risiken und Komplikationen einer Amniozentese sind:

• Fehlgeburten: Das Risiko für Fehlgeburten aufgrund von Amniozentese variiert je nach Studie, liegt jedoch zwischen 1: 1000 und 1: 200. Eine Überprüfung der Studien von 2000 bis 2017 im Jahr 2018 ergab, dass das allgemeine Risiko für Fehlgeburten, das in direktem Zusammenhang mit Amniozentese steht, geringfügig höher ist als 1 von 300 Frauen. Dieses Risiko ist bei Frauen, die vor der 15. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese haben, höher.
• Fruchtwasserleckage: Etwa 2 Prozent der Frauen leiden nach einer Amniozentese an Fruchtwasserleckage, die sich jedoch in den meisten Fällen von selbst bessert.
• Nadelverletzung: Es besteht ein geringes Risiko, dass der Arm, das Bein oder andere Regionen eines Babys von der Wirbelsäulennadel durchdrungen werden. Dies ist jedoch sehr selten.
• Infektion: Es besteht ein geringes Infektionsrisiko im Zusammenhang mit der Nadelplatzierung (durch Bakterien auf der Haut)..
• Übertragung von Infektionen von der Mutter auf das Baby: Infektionen wie Hepatitis B, Hepatitis C, HIV und Toxoplasmose können vom Blut der Mutter auf den Fötus übertragen werden (siehe Gegenanzeigen unten)..
• Rh-Sensibilisierung: Auch aufgrund der Exposition des Fötus gegenüber dem Blut der Mutter könnte die Möglichkeit einer Rh-Sensibilisierung einer rh-negativen Mutter gegenüber einem rh-negativen Fötus bestehen. Dies ist selten, da Mütter, die Rh-negativ sind, nach dem Eingriff Rhogam erhalten.

• Klumpfuß: Bei einer Amniozentese vor der 15. Schwangerschaftswoche besteht das Risiko eines Klumpfußes (talipes equinovarus).
• Vorzeitige Wehen

Gegenanzeigen
Es gibt einige relativ Kontraindikationen für eine Amniozentese. Unter diesen Bedingungen kann unter bestimmten Umständen eine Amniozentese durchgeführt werden, aber die Risiken müssen sehr sorgfältig gegen mögliche Vorteile abgewogen werden. Diese schließen ein:

• Mütter, die eine Infektion der Bauchhaut haben
• Mütter, die chronische Infektionen mit Hepatitis B, Hepatitis C oder HIV haben
• Wenn wenig Fruchtwasser vorhanden ist (Oligohydramnios)
• Eine vordere Plazenta

Vor dem Test

Wenn Sie mit Ihrem Arzt über eine Amniozentese sprechen, wird er Sie über alle Risikofaktoren für Chromosomenanomalien, Ihre Beschwerden und die von Ihnen eingenommenen Medikamente informieren. Sie wird Sie nach Allergien fragen, einschließlich einer Allergie gegen Latex. Sie wird auch Ihre vorgeburtlichen Blutuntersuchungen überprüfen und Ihre Blutgruppe und Ihren Rh-Wert bestimmen wollen.
Zeitliche Koordinierung
Eine Amniozentese dauert in der Regel nur etwa fünf Minuten, es ist jedoch wichtig, dass Sie mindestens einige Stunden vor dem Eingriff eine Pause einlegen. Dies beinhaltet die Zeit, um Ihre Vitalfunktionen und die Herzfrequenz des Babys zu überprüfen und einen Ultraschall durchzuführen, um die Position des Babys und mehr vor dem Eingriff zu bestimmen. Sie werden auch kurz nach dem Eingriff beobachtet, um sicherzustellen, dass es Ihnen und dem Baby gut geht, bevor Sie nach Hause gehen. Die meisten Leute verbringen ungefähr eine Stunde auf dem Tisch im Behandlungsraum.
Ort
Eine Amniozentese kann in einer Geburtsarztpraxis oder in einem medizinischen Zentrum / Krankenhaus durchgeführt werden.
Was man anziehen soll
Sie werden während des Eingriffs von der Taille abwärts ausgezogen, aber es ist eine gute Idee, Kleidung zu tragen, die locker am Bauch anliegt, da Sie nach dem Eingriff möglicherweise Bauchkrämpfe verspüren.
Essen und Trinken
Vor einer Amniozentese gibt es keine besonderen diätetischen Einschränkungen, aber es ist wichtig, viel Flüssigkeit zu trinken. In einigen Fällen wird ein Arzt Sie dazu ermutigen, zusätzliche Flüssigkeiten zu trinken und nicht zu urinieren, damit Sie während des Tests eine volle Blase haben (eine volle Blase ist wichtiger, wenn Sie näher an 15 Wochen und weniger sind, wenn Sie näher an 20 sind) Wochen).
Kosten- und Krankenversicherung
Viele Versicherungsunternehmen übernehmen zumindest einen Teil der Kosten für eine Amniozentese. Für diejenigen, die keine Versicherung haben, liegen die durchschnittlichen Kosten zwischen 1.500 und 2.500 US-Dollar, können aber zwischen weniger als 1.000 und über 7.000 US-Dollar liegen. Wenn Sie für das Verfahren aus eigener Tasche bezahlen müssen, bieten einige Kliniken reduzierte Gebühren an, wenn Sie im Voraus einen Zahlungsplan erstellen.
Was zu bringen
Sie sollten Ihre Versicherungskarte zu Ihrem Termin mitbringen, sowie alle Formulare, die Sie mitbringen sollten. Wenn ein anderer Arzt als Ihr regulärer Arzt den Test durchführt, möchte er vor dem Test Ihre vorgeburtlichen Aufzeichnungen überprüfen. Es ist immer eine gute Idee, ein Buch oder etwas anderes mitzubringen, um Sie zu beschäftigen, falls der Arzt unterstützt wird oder sich Ihr Eingriff auf andere Weise verzögert. Auch wenn Sie wahrscheinlich selbst fahren können, ist es hilfreich, Ihren Partner oder einen Freund mitzubringen, der Sie während des Eingriffs unterstützen kann.
Andere Überlegungen
Möglicherweise möchten Sie vor (oder nach) Ihrer Amniozentese mit einem genetischen Berater sprechen. Es gibt viele Bedingungen, die kann nicht Amniozentese entdeckt werden, und manchmal kann ein genetischer Berater (anhand Ihrer Familienanamnese) Ihnen dabei helfen, Probleme zu untersuchen, für die es noch keine Tests gibt.
Diese Berater sind auch von unschätzbarem Wert, wenn Ihre Ergebnisse anormal sind. Die meisten Zustände, die durch Amniozentese diagnostiziert werden können, können ein Spektrum von Symptomen verursachen, und keine zwei Personen mit diesen Zuständen sind gleich. Während Kinder mit Down-Syndrom je nach Typ unterschiedlich betroffen sein können, können selbst Kinder mit demselben Typ einzigartige Erfahrungen und Ergebnisse haben.

Während des Tests

Während Ihres Tests sind einige Personen mit Ihnen im Raum, darunter eine Krankenschwester, ein Geburtshelfer und manchmal ein Radiologe oder ein Radiologietechniker.
Pre-Test
Vor Beginn Ihres Verfahrens werden Sie gebeten, ein Einverständnisformular zu unterzeichnen, in dem Sie den Zweck des Verfahrens und die potenziellen Risiken kennen. Ihre Krankenschwester überprüft Ihre Temperatur, Ihren Puls und Ihren Blutdruck sowie die Herzfrequenz Ihres Babys.
Da der Ultraschall möglicherweise das Geschlecht des Babys erkennen lässt und die Chromosomenanalyse dies mit Sicherheit tun wird, ist es wichtig, dass Sie Ihre Krankenschwester informieren, wenn Sie nicht wissen möchten, ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen haben. Sie kann dann eine Notiz an Ihre Unterlagen anhängen, damit Ihr Arzt Sie nicht versehentlich über die Weitergabe Ihrer Ergebnisse informiert.
Während des Tests
Wenn Sie für den Test bereit sind, werden Sie aufgefordert, ein Kleid anzuziehen und sich auf den OP-Tisch zu legen. Ultraschallgel wird auf Ihren Bauch aufgetragen und ein Ultraschall wird verwendet, um die Position Ihres Babys, die Position der Plazenta und die Suche nach Fruchtwasseransammlungen zu bestimmen. Dies kann einige Zeit in Anspruch nehmen, insbesondere wenn Sie eine vordere Plazenta haben.
Sobald der Geburtshelfer eine grundlegende Ultraschalluntersuchung Ihres Babys durchgeführt hat, wird Ihr Bauch mit einem Antiseptikum gereinigt. Unter Ultraschallführung wird dann eine lange Hohlnadel durch Ihre Bauchdecke und in Ihre Gebärmutter eingeführt. Möglicherweise werden Sie aufgefordert, sich etwas zu bewegen, um Fruchtwasser neu zu verteilen. Meistens wird kein Lokalanästhetikum verwendet und Sie spüren einen Stich, wenn die Nadel eingeführt wird.
Wenn sich die Nadel an der richtigen Stelle befindet, zieht Ihr Arzt etwa 20 bis 30 Milliliter (etwa 4 bis 6 Teelöffel) Flüssigkeit ab. Diese Menge an Flüssigkeitsverlust wird Ihrem Baby in keiner Weise schaden und Ihr Körper wird es schnell wieder auffüllen. Möglicherweise fühlen Sie sich unwohl und verkrampft, wenn die Flüssigkeit entfernt wird.
Sobald die Flüssigkeit entnommen ist, wird die Nadel entfernt und ein Verband über die Einführstelle gelegt.
Nach dem Test
Nach Ihrem Test überwacht Ihre Krankenschwester die Herzfrequenz Ihres Babys einige Minuten lang und fragt Sie nach Beschwerden oder dem Austreten von Fruchtwasser. Wenn Sie Rh-negativ sind, wird Ihre Krankenschwester einen Schuss Rhogam (Rh-Immunglobulin) verabreichen, um zu verhindern, dass Ihr Baby eine Rh-Sensibilisierung entwickelt.
Die Flüssigkeit, die entfernt wurde, wird an das Labor geschickt, damit ein Pathologe sie beurteilen kann.

Nach dem Test

Nach Abschluss Ihres Tests können Sie nach Hause zurückkehren. Ihr Arzt wird Ihnen ungefähr mitteilen, wie lange es dauern wird, bis Ergebnisse vorliegen. Frauen wird in der Regel geraten, einige Tage lang keine anstrengenden Tätigkeiten auszuüben und ein oder zwei Tage lang auf sexuelle Aktivitäten zu verzichten.
Nebenwirkungen verwalten
Einige Krämpfe sind in den ersten Stunden nach dem Eingriff normal, aber ungefähr 1 bis 2 Prozent der Frauen leiden unter mehr Krämpfen und Flecken, die Anlass zur Sorge wegen einer Fehlgeburt geben können. Es ist wichtig zu beachten, dass die meisten Menschen auch dann keine Fehlgeburten bekommen, wenn diese Symptome auftreten.
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie unter starken Krämpfen, Bauchschmerzen, Kontraktionen oder Vaginalblutungen leiden. Es ist auch wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie Fieber oder Schüttelfrost bekommen, den Verdacht haben, dass Fruchtwasser austritt, oder wenn Sie eine Veränderung der Aktivität Ihres Babys bemerken (entweder erhöhte oder verringerte Bewegung), wenn Sie weit genug sind, um diese Bewegungen zu spüren.

Ergebnisse interpretieren

Die Zeit, die benötigt wird, um Ihre Ergebnisse zu erhalten, kann zwischen einigen Tagen und zwei Wochen oder länger variieren. Die angegebenen spezifischen Ergebnisse hängen von dem Grund ab, aus dem die Amniozentese durchgeführt wurde, und davon, welche Tests an der Probe durchgeführt wurden.
Gentest
Ein Karyotyp ist ein Bild der Chromosomen Ihres Babys und der Test, der am längsten dauert. Es ist 98 bis 99 Prozent genau für Chromosomenanomalien.
Eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungsanalyse (FISH-Analyse) ist ein weiterer Test, der mit Fruchtwasser durchgeführt werden kann. Dieser Test ist oft viel schneller verfügbar (nur wenige Tage), kann jedoch nicht zwischen den verschiedenen Arten des Down-Syndroms unterscheiden.
Viele Menschen fragen sich, wie oft Chromosomenanomalien bei einer Amniozentese gefunden werden. In einer Überprüfung von 2017 von über 40.000 Amniozentese-Verfahren (durchgeführt für ein Alter von 35 Jahren oder älter oder abnorme vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen) wurde festgestellt, dass 3,36 Prozent dieser Studien einen chromosomalen Zustand aufwiesen. Auch hier ist zu beachten, dass eine Amniozentese nicht alle Geburtsfehler oder potenziellen genetischen Erkrankungen diagnostizieren kann.
Strukturelle Chromosomenanomalien können umfassen:

• Trisomien: Normalerweise hat jede Person 46 Chromosomen (23 Paare), aber bei einer Trisomie gibt es ein zusätzliches Chromosom (für insgesamt 47 Chromosomen). Mögliche Befunde können das Down-Syndrom (Trisomie 21, bei der es drei Kopien von Chromosom 21 gibt), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13) sein. Es kann auch Trisomien der Geschlechtschromosomen geben, wie das Klinefelter-Syndrom (XXY) und das Triple-X-Syndrom (XXX)..
• Monosomien: Die häufigste Monosomie ist das Turner-Syndrom (XO), bei dem nur 45 Chromosomen vorkommen und eines der Geschlechtschromosomen fehlt.
• Translokationen: Bei Translokationen wird das genetische Material von einem Chromosom an ein anderes Chromosom gebunden. Diese können ausgeglichen sein (wobei Teile von zwei Chromosomen einfach ausgetauscht oder aus dem Gleichgewicht gebracht werden)..
• Deletionen: Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt
• Zusätze: Wenn einem Chromosom zusätzliches Material hinzugefügt wird
• Inversionen: Das Erbgut auf einem Chromosom wird "umgedreht"
• Duplikationen: Wo ein Teil eines Chromosoms dupliziert wird (es gibt zwei Kopien von einem Teil eines Chromosoms)

• Mosaikismus: Mosaikismus tritt auf, wenn eine der oben genannten Bedingungen nur einige der Zellen betrifft. Beispielsweise kann ein Baby lebend mit Mosaik-Trisomie 9 geboren werden, bei der nur in einem geringen Prozentsatz der Zellen im Körper drei Kopien von Chromosom 9 vorhanden sind (vollständige Trisomie 9 ist mit dem Leben nicht kompatibel und führt normalerweise zu einer frühen Fehlgeburt)..

Manchmal kann mehr als eine dieser genetischen Veränderungen für eine Erkrankung verantwortlich sein.
Molekulare Anomalien oder Veränderungen in einem oder mehreren Genen können auch bei einer Amniozentese gefunden werden. Einige Zustände, die diagnostiziert werden können, umfassen:

• Sichelzellenanämie
• Cri-du-Chat-Syndrom
• Fragiles X-Syndrom
• Tay-Sachs-Krankheit
• Muskelschwund
• Mukoviszidose
• Thalassämie

Infektionstests
Wenn Ihre Amniozentese durchgeführt wurde, um festzustellen, ob das Baby eine angeborene Infektion aufweist, werden die Antikörpertests entweder als positiv oder negativ zurückgegeben.
Nachverfolgen
Das Follow-up nach einer Amniozentese hängt von den gefundenen Ergebnissen ab. Wenn nicht genügend Flüssigkeit vorhanden ist, muss möglicherweise eine Amniozentese wiederholt werden. (Die Durchführung diagnostischer Tests erfordert ungefähr eine Unze Fruchtwasser.)

Ein Wort von Verywell

Die Entscheidung für eine Amniozentese geht oft mit erheblichen Ängsten einher. Es bestehen nicht nur Bedenken hinsichtlich der potenziellen Risiken des Verfahrens, sondern viele Menschen sind auch besorgt über möglicherweise auftretende Erkrankungen. Die Suche nach einem erfahrenen Arzt und das Erlernen des Verfahrens sowie möglicher Ergebnisse können dazu beitragen, einige dieser Ängste abzubauen.
Amniozentese ist auch von starken Meinungen für und gegen das Verfahren umgeben. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Entscheidung für das Verfahren eine persönliche Entscheidung ist - eine Entscheidung, die allein auf den persönlichen Vorlieben von Ihnen und Ihrem Partner beruht. Die werdenden Mütter und ihre Partner sollten mit ihren Ärzten zusammenarbeiten, um Entscheidungen zu treffen, die ihren eigenen philosophischen Überzeugungen und medizinischen Gegebenheiten am besten entsprechen.
Da die molekularen Tests Fortschritte machen, insbesondere mit dem Aufkommen von Tests zur Bewertung von zirkulierender DNA und DNA-Fragmenten, wird es in naher Zukunft hoffentlich weniger invasive Methoden geben, um die gleichen Ergebnisse einer Amniozentese zu erzielen.