Was ist Chorionzotten-Sampling (CVS)?
Wenn Sie schwanger sind und eine Chorionzottenuntersuchung in Betracht ziehen, können Sie anhand dieser Übersicht nachvollziehen, warum diese Wahluntersuchung durchgeführt wird, wann Ärzte Frauen normalerweise davon abraten, welche Risiken damit verbunden sind, wie die Prozedur abläuft und wie sie zu verstehen ist Ergebnisse.
Zweck des Tests
Das Ziel von CVS-Tests besteht darin, festzustellen, ob ein sich entwickelnder Fötus bestimmte Mängel aufweist, insbesondere:- Chromosomenanomalien. Beispiele hierfür sind das Down-Syndrom und andere Trisomien, das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom.
- Genetische Störungen, einschließlich Mukoviszidose, Fragile-X-Syndrom und Huntington-Krankheit
Chorionzottenproben können für Frauen empfohlen werden, die:
- Positive oder besorgniserregende Ergebnisse bei einem vorgeburtlichen Screening-Test wie dem Ersttrimester-Screening oder dem vorgeburtlichen zellfreien DNA-Screening
- In einer früheren Schwangerschaft unter einer chromosomalen Erkrankung wie dem Down-Syndrom gelitten haben, wodurch sich das Risiko eines erneuten Auftretens erhöht
- Sind 35 Jahre oder älter, wodurch sie einem erhöhten Risiko für chromosomale Erkrankungen ausgesetzt sind
- Familienanamnese mit einer bestimmten genetischen Erkrankung oder Partner, der Träger einer genetischen Erkrankung wie der Tay-Sachs-Krankheit ist
Neue Eltern, die pränatale Tests in Betracht ziehen, entscheiden sich häufig für CVS und Amniozentese (häufig als Amnio bezeichnet). Bei beiden Tests wird Gewebe aus dem Mutterleib entnommen (im Falle der Amniozentese Fruchtwasser, das fötale Zellen enthält) und sie gelten als gleichermaßen sicher.
CVS kann etwas früher durchgeführt werden, normalerweise jedoch zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Amnio wird zwischen der 15. und 20. Woche durchgeführt, hat jedoch gegenüber CVS den entscheidenden Vorteil, dass es Neuralrohrdefekte wie Spina bifida erkennen kann.
Risiken und Gegenanzeigen
CVS kann auf zwei Arten durchgeführt werden: durch Entnahme einer Probe durch den Gebärmutterhals (transzervikale Chorionzottenentnahme) oder durch Einführen einer Nadel durch die Bauchdecke (transabdominale Chorionzottenentnahme)..Da beide Optionen invasiv sind, birgt CVS bestimmte Risiken. Einige sind ernster und glücklicherweise seltener als andere.
Gemeinsame Risiken
- Krämpfe, In der Regel während des Tests, wenn die Probe entnommen wird, und manchmal einige Stunden danach. Die Krämpfe ähneln denen, die Sie während Ihrer Periode haben.
- Blutung: Nach einem CVS-Test können einige Stunden Flecken auftreten, Sie sollten jedoch keine starken Blutungen haben.
- Undicht Fruchtwasser
- Fehlgeburt: Das Risiko für einen Schwangerschaftsverlust nach einer Chorionzottenuntersuchung variiert je nach Art des Tests geringfügig. Eine Studie aus dem Jahr 2016 ergab, dass die Fehlgeburtenrate nach transabdominalem CVS bei etwa 2,43 Prozent liegt. Nach transzervikalem CVS liegt die Schwangerschaftsverlustrate bei 2,76 Prozent. Laut der Mayo-Klinik kann das Risiko einer Fehlgeburt höher sein, wenn ein Baby für sein Gestationsalter kleiner als normal ist.
- Rh-Sensibilisierung: Chorionzottenproben können dazu führen, dass einige Blutzellen eines Babys in den Blutkreislauf der Mutter gelangen. Wenn das Baby RH-positiv ist (was bedeutet, dass ein Protein namens Rh-Faktor auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen vorhanden ist) und die Mutter Rh-negativ ist, kann dies dazu führen, dass ihr Körper Antikörper bildet, die das abwehren, was er als positiv empfindet Achtung. Diese Antikörper können wiederum die Plazenta durchdringen und ernsthafte Gesundheitsprobleme oder sogar den Tod eines Fötus oder Neugeborenen verursachen.
- Uterusinfektion: Infektion ist manchmal der Grund für eine Fehlgeburt im Zusammenhang mit CVS.
- Extremitätenfehler bei Säuglingen: Obwohl dies sehr ungewöhnlich ist, ist es am wahrscheinlichsten, dass CVS sehr früh (vor 9 Wochen) durchgeführt wird..
CVS-Tests werden häufig nicht für Frauen empfohlen, die:
- Eine sexuell übertragbare Krankheit oder eine andere Infektion haben
- Tragen mehrere (Zwillinge oder mehr)
- Habe Vaginalblutungen gehabt, seit ich schwanger geworden bin
- Sind Rh-negativ, haben aber ein Baby, das Rh-positiv ist (siehe oben)
- Gebärmuttermyome haben
- Haben Sie eine geneigte Gebärmutter
- Haben Sie eine Vorgeschichte von vorzeitiger Wehen
- Haben Sie einen unzureichenden (inkompetenten) Gebärmutterhals
- Plazenta previa haben (dh die Plazenta befindet sich tief, in der Nähe oder über dem Gebärmutterhals)
- Abruptionsplazenta haben (die Plazenta ist zu früh von der Uteruswand getrennt)
- Medikamente einnehmen, die zu starken Blutungen führen können
Vor dem Test
Chorionzotten-Tests erfordern von Seiten der werdenden Mutter wenig Vorbereitung, aber es sind einige Faktoren zu beachten, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Test vorzubereiten.Zeitliche Koordinierung
Rechnen Sie mit ein paar Stunden bei Ihrem CVS-Testtermin. Das tatsächliche Abrufen von Chorionzottenzellen dauert nur etwa 10 Minuten. Sie müssen jedoch vor dem Test die Zeit berücksichtigen, um mit Ihrem Arzt zu sprechen, damit er alle Fragen beantworten kann, die Sie möglicherweise haben, sowie einige Minuten bis zieh deine Kleidung aus.
Nach dem Test werden Sie und das Baby etwa eine Stunde lang überwacht. Wahrscheinlich wird Ihnen geraten, nach Hause zu gehen und sich für den Rest des Tages auszuruhen. Vielleicht möchten Sie den ganzen Tag von der Arbeit oder anderen Aktivitäten frei nehmen.
Ort
Ihr CVS-Test findet wahrscheinlich in Ihrer Arztpraxis in einem Untersuchungsraum mit Ultraschallgerät statt. Wenn Sie von einer Hebamme betreut werden, hat sie wahrscheinlich eine Beziehung zu einem Gynäkologen, an den sie Sie für vorgeburtliche Untersuchungen verweisen kann.
Was man anziehen soll
Sie werden gebeten, sich von der Taille abwärts oder ganz auszuziehen und ein Krankenhauskleid anzuziehen. Vielleicht möchten Sie also Kleidung tragen, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Socken mitbringen; Prüfungsräume sind oft kühl.
Kosten und Versicherung
Ihre Krankenkasse deckt möglicherweise zumindest einen Teil der Kosten eines CVS-Tests ab, insbesondere wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben, z. B. ein Alter von über 35 Jahren oder eine genetische Störung in der Familienanamnese. Die Policen können jedoch sehr unterschiedlich sein. Fragen Sie daher unbedingt Ihre Versicherungsgesellschaft, bevor Sie Ihren CVS planen.
Wenn Sie CVS selbst bezahlen müssen, beachten Sie, dass zusätzlich zu den Kosten des Verfahrens möglicherweise zusätzliche Gebühren anfallen, z. B. für die Laborarbeit.
Was zu bringen
Bringen Sie Ihre Krankenversicherungskarte mit, falls diese nicht in Ihrer Arztpraxis vorliegt. Im Falle von Flecken nach dem Eingriff können Sie ein oder zwei Minibinden in Ihre Tasche stecken. Möglicherweise möchten Sie auch Ihren Ehepartner, Partner oder ein gutes Freund- oder Familienmitglied zur Unterstützung mitnehmen. Die Person, die Sie mitbringen, ist in der Lage, mit Ihnen zu sein, während der Test durchgeführt wird, wenn Sie möchten.
Andere Überlegungen
Vor der Entnahme von Chorionzotten kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, insbesondere wenn Sie wissen, dass das Risiko besteht, dass Ihr Kind an einer genetischen Störung leidet. Auf diese Weise können Sie nachvollziehen, wie hoch dieses Risiko tatsächlich ist, und Sie erhalten Informationen, die bei Ihrer Entscheidung über CVS hilfreich sein können. Paare, die sich sicher sind, dass sie eine Schwangerschaft unter keinen Umständen abbrechen würden, können sich letztendlich beispielsweise gegen einen CVS-Test entscheiden. Oder sie möchten so früh wie möglich über die Gesundheit ihres Babys Bescheid wissen, damit sie darauf vorbereitet sind. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich.
Beachten Sie, dass ein CVS-Test das Geschlecht Ihres Babys erkennen lässt und dass diese Informationen in allen schriftlichen Ergebnissen enthalten sein können, die Sie erhalten. Wenn Sie nicht wissen möchten, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen im Voraus haben, vergewissern Sie sich, dass Ihr Arzt und / oder Ihr genetischer Berater Bescheid wissen, damit die Bohnen nicht versehentlich verschüttet werden.
Während des Tests
Möglicherweise sind Sie nervös oder besorgt, wenn Sie Chorionzottenproben entnehmen müssen. Das ist normal. Zumindest ein Teil dieser Angst kann gelindert werden, indem Sie so viel wie möglich über den Prozess im Voraus lernen. Wisse auch, dass der Arzt und die Krankenschwester, die dir dabei helfen werden, da sind, um alles zu erklären und alle Fragen zu beantworten, die du hast.Hier ist, was Sie erwarten können, ob Sie transabdominales CVS oder transzervikales CVS haben.
Pre-Test
Möglicherweise werden Sie angewiesen, Ihre Blase am Morgen des Tests nicht zu entleeren. Dies liegt daran, dass eine volle Blase es dem Arzt erleichtern kann, die Nadel oder den Katheter zu führen.
In jedem Fall wird er oder sie, nachdem Sie in Ihrer Arztpraxis angekommen sind und eingecheckt haben, mit Ihnen über den Eingriff sprechen. Sie haben dann einige Minuten Zeit, sich vorzubereiten.
Sie haben die Möglichkeit, sich entweder von der Taille abwärts auszuziehen oder sich komplett auszuziehen und ein Krankenhauskleid anzuziehen. Ein Laken- oder Papiertuch, das den unteren Teil Ihres Körpers bedeckt, wird mitgeliefert. Sie können Ihre Socken anziehen, wenn Ihre Füße sich kalt anfühlen.
Wenn Sie fertig sind, lassen Sie sich von einer Krankenschwester auf den Untersuchungstisch setzen. Sie nimmt Ihren Blutdruck und überprüft Ihre Herzfrequenz und Atmung. Irgendwann während dieses Vorgangs oder kurz danach kommt der Arzt, um den Test zu beginnen.
Während des Tests
Sowohl das transabdominale CVS als auch das transzervikale CVS stützen sich auf Ultraschall, um dem Anwender die Führung der Nadel zu erleichtern. Unabhängig von der Art des Tests ist der erste Schritt Ultraschall. Der Arzt wird das Schwangerschaftsalter des Babys zweimal überprüfen, um zu bestätigen, dass Sie zwischen 10 und 13 Wochen schwanger sind und dass es ein sicherer Zeitpunkt für CVS-Tests ist.
Der Ultraschall ermöglicht es dem Arzt auch, die Plazenta zu lokalisieren, um die Nadel korrekt zu führen. Bei diesem Verfahren wird Ihr Bauch mit einem kalten, klaren Gel auf Wasserbasis eingeschäumt, damit der Schallkopf - eine Handsonde, die die Schallwellen aufnimmt, die ein Bild des Inneren Ihrer Gebärmutter erzeugen - problemlos gleiten kann entlang deiner Haut. Sie können möglicherweise den Herzschlag des Babys auf dem Ultraschallmonitor sehen (und hören), je nachdem, wie er im Verhältnis zum Untersuchungstisch positioniert ist.
Der Arzt, der den Test durchführt, drückt möglicherweise auch auf Ihren Bauch, um die Position Ihrer Gebärmutter zu bestimmen. Zu diesem Zeitpunkt hängen die Schritte des Verfahrens von der Art des durchgeführten CVS-Tests ab.
Transabdominales CVS: Da ein Fremdkörper (eine Nadel) in Ihren Körper eingeführt wird, wird Ihr Bauch zuerst mit einem Antiseptikum gereinigt, um Infektionen vorzubeugen. Möglicherweise wird Ihnen auch ein Lokalanästhetikum injiziert, um Ihre Haut zu betäuben. In diesem Fall spüren Sie einen Nadelstich und möglicherweise ein kurzes Stechen.
Ihr Arzt führt dann eine Hohlnadel in Ihren Unterbauch ein. Die für CVS verwendete Nadel ist ungefähr so dick wie eine, die zum Abziehen von Blut aus Ihrem Arm verwendet wird, jedoch etwas länger. Mit dem Ultraschallbild auf dem Monitor führt der Arzt die Nadel dann in den Bereich der Plazenta, in dem sich die Chorionzotten befinden, und zieht eine Zellprobe in die Nadel. Während dieses Teils des Verfahrens können Sie kurzzeitig Krämpfe verspüren, aber es wird nicht schmerzhaft sein.
Nachdem die Zellen entnommen wurden, schiebt der Arzt die Nadel vorsichtig heraus und untersucht die Probe, um sicherzustellen, dass genügend Zellen entnommen wurden. In sehr seltenen Fällen muss der Vorgang wiederholt werden, da die erste Probe nicht genügend Zellen ergab. Wenn ein transabdominales CVS ein drittes Mal wiederholt werden muss und immer noch nicht genügend Zellen vorhanden sind, wird Ihnen möglicherweise eine Amniozentese empfohlen, wenn Sie sich in der Schwangerschaft befinden.
Wenn der Test abgeschlossen ist, wird überschüssiges Ultraschallgel auf Ihrem Bauch abgewischt, und der Arzt oder eine Krankenschwester kann an der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, einen kleinen Verband anlegen.
Transzervikales CVS: Dies ähnelt einem Pap-Abstrich. Sie werden gebeten, Ihre Füße in die Steigbügel des Untersuchungstisches zu stellen, wobei Ihre Knie angewinkelt und Ihr Po nahe am Ende des Tisches sind. Der Arzt führt ein Spekulum in Ihre Vagina ein. Dieses Instrument besteht entweder aus Kunststoff oder aus Metall und wurde entwickelt, um die Wände Ihrer Vagina auseinander zu halten, so dass der Arzt einen einfachen Zugang zu Ihrem Gebärmutterhals hat. Das Spekulum wird wahrscheinlich ein Gleitmittel enthalten, damit es leicht hineingleiten kann. Wenn es Metall ist, kann es auch aufgewärmt werden. Sie werden etwas Druck spüren und ein Klickgeräusch hören, wenn das Spekulum eingestellt wird. Es sollte nicht wehtun. Sprechen Sie, wenn dies der Fall ist. Möglicherweise ist ein kleineres Spekulum erforderlich.
Mit dem Spekulum werden Ihre Vagina und Ihr Gebärmutterhals mit einem Antiseptikum gereinigt, um Infektionen vorzubeugen. Dann wird ein sehr dünner Katheter (Schlauch) durch Ihren Gebärmutterhals zu den Chorionzotten geführt. Die Zellen werden durch den Katheter in eine Spritze gesaugt. Möglicherweise spüren Sie an dieser Stelle eine Quetschung oder Krämpfe. Auch hier sollten Sie keine Schmerzen verspüren.
Vor dem Zurückziehen des Katheters wird der Arzt die Spritze untersuchen, um sicherzustellen, dass genügend Zellen zum Testen entnommen wurden. Wenn nicht, kann er oder sie eine andere Probe entnehmen. Sobald genügend Gewebe gesammelt wurde, werden zuerst der Katheter und dann das Spekulum vorsichtig entfernt.
Das Ultraschallgel auf Ihrem Bauch und alle Schmiermittelreste auf oder um Ihre Vagina werden abgewischt.
Nach dem Test
Nachdem die Probe entnommen wurde, wird sie an ein spezielles Genetiklabor geschickt. In der Zwischenzeit werden Ihre Vitalfunktionen und die Herzfrequenz des Babys erneut überprüft und in regelmäßigen Abständen für etwa eine Stunde überwacht. Wenn Sie Rh-negativ sind, erhalten Sie möglicherweise Rho (D) -Immunglobulin, um zu verhindern, dass Ihre Antikörper auf Rh-positive Zellen des Babys reagieren.
Sie dürfen sich anziehen und gehen, sobald Ihr Arzt das Gefühl hat, dass bei Ihnen und dem Baby alles in Ordnung ist.
Nach dem Test
Möglicherweise wird Ihnen geraten, nach Hause zu gehen und sich mindestens 24 Stunden auszuruhen. Mach nichts anstrengendes. Sie sollten nach dem CVS-Test auch zwei Wochen lang nicht duschen oder Sex haben, es sei denn, Ihr Arzt teilt Ihnen etwas anderes mit. Möglicherweise möchte Ihr Arzt einige Tage nach Ihrem CVS eine Ultraschalluntersuchung durchführen, um sicherzustellen, dass alles in Ordnung ist.Nebenwirkungen verwalten
Möglicherweise treten nach Ihrem CVS Flecken oder Krämpfe auf. Sie können ein Minipad verwenden, um Blutungen zu absorbieren. Wenn Ihr Arzt sagt, dass es in Ordnung ist, können Sie auch ein rezeptfreies Schmerzmittel einnehmen. Wenn Sie keine Drogen nehmen möchten, versuchen Sie es mit einem Heizkissen oder einem warmen Bad, um Beschwerden zu lindern.
Die Wahrscheinlichkeit schwerwiegender Nebenwirkungen nach CVS-Tests ist gering, es gibt jedoch einige Warnsignale für mögliche Komplikationen, die beachtet werden müssen. Wenn eines dieser Symptome bei Ihnen auftritt, teilen Sie dies Ihrem Arzt unverzüglich mit:
- Blutungen aus der Vagina (jenseits von Flecken)
- Blutung oder Abfluss von Flüssigkeit von der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde (wenn Sie ein transabdominales CVS hatten)
- Auslaufen von Fruchtwasser
- Fieber und / oder Schüttelfrost
- Starke Bauchschmerzen oder Uteruskontraktionen (Krämpfe)
Ergebnisse interpretieren
Es kann nur wenige Tage oder bis zu zwei Wochen dauern, bis die Ergebnisse eines CVS-Tests vorliegen. Ihr Arzt wird Sie anrufen, um sie zu besprechen. Wenn Ihr CVS-Test wieder normal ist, weist dies darauf hin, dass bei Ihrem Baby keine Anzeichen von genetischen Störungen oder Chromosomenanomalien vorliegen. Es ist wichtig anzumerken, dass kein Test perfekt ist, aber es sollte beruhigend sein zu wissen, dass die Chorionzotten-Probenahme zu 99 Prozent genau ist.Wenn Ihr Test abnormal zurückkommt, zeigt er an, von welcher chromosomalen oder genetischen Abnormalität Ihr Baby betroffen ist. Beispielsweise kann eine Sichelzellenanämie manchmal mit einer Stammzelltherapie behandelt werden, bevor ein Baby geboren wird. Und es gibt viele Möglichkeiten, das Down-Syndrom so zu handhaben, dass ein Kind ein erfülltes Leben führen kann. Andere Erkrankungen können leider zu schweren Geburtsfehlern oder sogar zum Tod führen.
Obwohl es Hunderte von Störungen gibt, die mit genetischen oder chromosomalen Problemen zusammenhängen, gibt es bestimmte Begriffe, die häufig als Teil der Ergebnisse vorgeburtlicher Tests auftauchen. Hier sind einige gebräuchliche:
- Trisomie: Dieser Begriff wird verwendet, wenn ein Chromosomenpaar ein zusätzliches Chromosom aufweist. Zum Beispiel tritt Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom, auf, wenn drei statt zwei Chromosomen 21 vorliegen. In ähnlicher Weise verursacht Trisomie 13, ein zusätzliches Chromosom 13, einen Zustand, der Patau-Syndrom genannt wird.
- Translokation: Die Translokation tritt auf, wenn zwei Chromosomen, die nicht gleich sind, zusammenkommen. Ein Beispiel für eine Störung, die durch eine Translokationsmutation verursacht wird, ist das Emanuel-Syndrom, bei dem in jeder Zelle zusätzliches genetisches Material aus den Chromosomen 11 und 22 vorhanden ist, was zu Merkmalen wie einem ungewöhnlich kleinen Kopf, einem kleinen Unterkiefer und Ohrstörungen führt.
- Mosaik: Beim Mosaizismus haben nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms.
- Gebrochene Chromosomen: Dies ist der Begriff, der verwendet wird, um zu beschreiben, wann ein Chromosom in der Zellkultur zerfällt, was gesundheitliche Auswirkungen auf das Baby als Erwachsener haben könnte.
Nachverfolgen
Manchmal sind die CVS-Ergebnisse unklar. Die Probe war möglicherweise nicht groß genug, um gründlich analysiert zu werden, oder die Zellen wurden im Labor möglicherweise nicht richtig kultiviert. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise den CVS-Test wiederholen oder eine Amniozentese durchführen lassen.
Da CVS außerdem keine Neuralrohrdefekte erkennt, wird Ihnen wahrscheinlich ein Bluttest empfohlen, mit dem Sie zwischen 16 und 18 Wochen nach Defekten suchen können.
Ein Wort von Verywell
Die Entscheidung für eine Chorionzottenprobe liegt bei Ihnen. Obwohl es für Sie ratsam sein mag, entscheiden sich Frauen aus verschiedenen Gründen dafür oder dagegen. Fragen Sie Ihren Arzt nach den Informationen, die Sie benötigen, um die beste Entscheidung für Sie zu treffen.
Es besteht kein Zweifel, dass die Aussicht auf diesen Test - und die Ergebnisse - einige Ängste hervorrufen kann, insbesondere wenn Sie ein bekanntes Risiko haben, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen. Es sollte jedoch hilfreich sein zu wissen, dass die überwiegende Mehrheit der CVS-Tests keine Komplikationen verursacht und die überwiegende Mehrheit der Schwangerschaften normal verläuft und zu glücklichen, gesunden Babys führt.
Denken Sie daran, dass es bei einem abnormalen CVS hochqualifizierte genetische Berater und andere Experten gibt, die Ihnen bei der Entscheidung helfen können, wie Sie vorgehen sollen. Zu wissen, dass Sie Entscheidungen in Bezug auf Ihre Schwangerschaft auf der Grundlage eines umfassenden Verständnisses Ihrer Situation und sorgfältiger Überlegungen Ihres Partners und Ihrer Person treffen, kann einen langen Weg gehen.