Wolf-Hirschhorn-Syndrom Symptome und Diagnose
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom resultiert aus einem spezifischen Fehler in einem Teil des als Chromosom 4p bekannten Gens. In den meisten Fällen handelt es sich nicht um eine vererbte genetische Störung, sondern um eine spontan auftretende Mutation.
Tatsächlich gibt es bei 87 Prozent der Menschen, die an Wolf-Hirschhorn-Syndrom leiden, keine Familienanamnese für diese Störung. Während das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Menschen jeder Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit auftreten kann, sind doppelt so viele Frauen betroffen wie Männer.
Symptome
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursacht Missbildungen in den meisten Teilen des Körpers, da der genetische Fehler während der Entwicklung des Fötus auftritt.Eines der charakteristischeren Symptome ist das, was als "griechischer Kriegshelm" bezeichnet wird. Dazu gehören zusammen eine prominente Stirn, weit aufgerissene Augen und eine Nase mit breitem Schnabel. Andere Symptome können sein:
- Tiefgreifende geistige Behinderung
- Kleiner Kopf
- Gaumenspalte
- Sehr kleine Statur
- Fehlbildungen der Hände, Füße, Brust und Wirbelsäule
- Geringer Muskeltonus und schlechte Muskelentwicklung
- Falten über den Handflächen genannt "Affenfalten"
- Unterentwicklung oder Missbildung von Genitalien und Harnwegen
- Krampfanfälle (treten bei rund 50 Prozent der Betroffenen auf)
- Schwerwiegende Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekt (allgemein als "Loch im Herzen" bekannt), Kammerseptumdefekt (eine Fehlbildung der Verbindung zwischen den unteren Kammern des Herzens) und Lungenstenose (Behinderung des Flusses vom Herzen zum die Lungenarterie)
Diagnose
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann durch Ultraschall diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, oder durch das Auftreten nach der Entbindung. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale sind in der Regel der erste Hinweis darauf, dass das Kind die Störung hat. Gentests können die Diagnose bestätigen.Wenn während der Schwangerschaft der Verdacht auf Wolf-Hirschhorn besteht, können auch Gentests sowie ein komplexerer Test namens Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) durchgeführt werden, der die Störung mit einer Genauigkeit von 95 Prozent bestätigt.
Zusätzliche Tests, wie Röntgenstrahlen zur Untersuchung von Knochen- und inneren Missbildungen, Nierenultraschall zur Untersuchung der Nieren und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, können dabei helfen, den Bereich der Symptome zu identifizieren, mit denen das Baby konfrontiert sein könnte.
Behandlung
Da es keine Behandlung gibt, um den aufgetretenen Geburtsfehler zu heilen, konzentriert sich die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Behandlung der verschiedenen Symptome. Dies kann Medikamente zur Behandlung von Anfällen, physikalische und Ergotherapie zur Aufrechterhaltung der Beweglichkeit von Muskeln und Gelenken sowie Operationen zur Reparatur von Organanomalien umfassen.Es gibt zwar keine Möglichkeit, die Herausforderungen zu minimieren, denen sich eine Familie gegenübersieht, wenn sie mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom konfrontiert wird, aber es ist auch wichtig, sich daran zu erinnern, dass es keinen festgelegten Kurs für die Störung gibt. Einige mit Wolf-Hirschhorn geborene Kinder haben möglicherweise nur wenige oder gar keine größeren Organprobleme und leben bis weit ins Erwachsenenalter.
Der Schweregrad der psychischen Beeinträchtigung kann ebenfalls erheblich variieren. Daher ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn nicht bekannt, nur weil Schwere und Symptome der Störung so unterschiedlich sind.
Um die Herausforderungen der Kindererziehung mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom besser bewältigen zu können, ist es wichtig, Interessengruppen zu erreichen, die in der Lage sind, professionelle Empfehlungen, patientenzentrierte Informationen und die emotionale Unterstützung bereitzustellen, die Sie benötigen. Dazu gehören die Gruppe Chromosom Disorder Outreach in Boca Raton, Florida, und die 4P Support Group in Sunbury, Ohio.
