Aplasia Cutis Congenita Symptome und Behandlung

Aplasia cutis congenita ist eine Hauterkrankung, bei der Kinder mit einem fehlenden Hautfleck geboren werden. Aplasia cutis congenita kann allein oder als Symptom für andere Erkrankungen wie das Johanson-Blizzard-Syndrom und das Adams-Oliver-Syndrom auftreten. Aplasia cutis congenita kann vererbt werden oder ohne familiären Hintergrund auftreten. Die Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe und tritt bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf.
Die Forscher sind sich nicht sicher, welche Gene Aplasia cutis congenita verursachen, aber sie vermuten, dass die Gene, die das Hautwachstum beeinflussen, mutiert sein könnten. In einigen Fällen kann der Zustand durch Exposition gegenüber Methimazol, einem Medikament zur Behandlung von Hyperthyreose, verursacht werden. Andere Fälle können auch durch ein Virus oder eine Verletzung des Babys während der Schwangerschaft verursacht werden. Wenn die Bedingung geerbt wird, wird sie normalerweise nur von einem Elternteil weitergegeben.

Anzeichen und Symptome

Bei einem mit Aplasia cutis congenita geborenen Kind fehlt ein Hautfleck, normalerweise auf der Kopfhaut (70 Prozent der Personen). Fehlende Stellen können auch am Rumpf, an den Armen oder an den Beinen auftreten. Die meisten Kinder haben nur einen fehlenden Hautfleck. Es können jedoch mehrere Patches fehlen. Der betroffene Bereich ist normalerweise mit einer dünnen transparenten Membran bedeckt, gut definiert und nicht entzündet. Der offene Bereich kann wie ein Geschwür oder eine offene Wunde aussehen. Manchmal heilt der fehlende Hautfleck, bevor das Kind geboren wird. Das fehlende Feld ist normalerweise rund, kann aber auch oval, rechteckig oder sternförmig sein. Wie groß der Patch ist, variiert.
Wenn Aplasia cutis congenita auf der Kopfhaut auftritt, liegt möglicherweise ein Defekt des Schädels unter dem fehlenden Pflaster vor. In diesem Fall kommt es häufig zu einem verzerrten Haarwuchs um das Pflaster, das als Haarkragenzeichen bezeichnet wird. Wenn der Knochen betroffen ist, besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko. Wenn der Knochen stark beeinträchtigt ist, kann die Abdeckung des Gehirns freigelegt und das Blutungsrisiko erhöht werden.

Diagnose stellen

Die Diagnose von Aplasia cutis congenita richtet sich nach dem Erscheinungsbild der Haut des Kindes. Mängel können sofort nach der Geburt festgestellt werden. Wenn das Pflaster verheilt ist, bevor das Kind geboren wurde, fehlen Haare im betroffenen Bereich. Es sind keine spezifischen Labortests erforderlich, um den Zustand zu diagnostizieren. Sehr große Schädeldefekte, insbesondere solche mit dem Haarkragenzeichen, sollten auf mögliche darunter liegende Knochen- oder Weichteilfehler untersucht werden.

Behandlung

Meistens ist die einzige Behandlung, die für Aplasia cutis congenital erforderlich ist, eine sanfte Reinigung des betroffenen Bereichs und die Anwendung von Silbersulfadiazin, um ein Austrocknen des Pflasters zu verhindern. Die meisten betroffenen Gebiete heilen über mehrere Wochen von selbst aus, was zur Entwicklung einer haarlosen Narbe führt. Auch kleine Knochendefekte schließen sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres von alleine. Operationen können in der Regel vermieden werden, wenn der fehlende Hautbereich nicht groß ist oder mehrere Bereiche der Kopfhaut betroffen sind.