Die Verbindung zwischen Ehlers-Danlos-Syndrom und Schlafapnoe
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) oder die Ehlers-Danlos-Krankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen, das Haut, Knochen, Blutgefäße und viele andere Gewebe und Organe stützt. EDS ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Kollagen und damit verbundenen Proteinen beeinflusst, die als Bausteine für Gewebe dienen. Die Symptome sind unterschiedlich schwerwiegend und führen zu leicht lockeren Gelenken und lebensbedrohlichen Komplikationen.Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen wurden mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht. Genetische Anomalien beeinflussen die Anweisungen zur Herstellung von Stücken verschiedener Kollagensorten, einer Substanz, die dem Bindegewebe im gesamten Körper Struktur und Festigkeit verleiht. Das Kollagen und die damit verbundenen Proteine sind möglicherweise nicht richtig zusammengesetzt. Diese Defekte führen zu einer Schwäche des Gewebes in Haut, Knochen und anderen Organen.
Je nach Subtyp des EDS gibt es sowohl autosomal-dominante (AD) als auch autosomal-rezessive (AR) Vererbungsformen. Bei der AD-Vererbung reicht eine Kopie des veränderten Gens aus, um die Störung zu verursachen. Bei der AR-Vererbung müssen beide Kopien des Gens verändert werden, damit der Zustand eintritt, und Eltern können das Gen häufig tragen, sind jedoch asymptomatisch.
Man schätzt, dass in Kombination der verschiedenen Formen von EDS etwa einer von 5.000 Menschen betroffen ist.
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
Die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbundenen Symptome variieren in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden Ursache und dem Subtyp. Einige der häufigsten Symptome sind:- Gelenkhypermobilität: Es kann eine ungewöhnlich große Bandbreite an Gelenkbewegungen geben (manchmal auch als „Doppelgelenk“ bezeichnet). Diese losen Gelenke können instabil und anfällig für Luxation (oder Subluxation) sein und chronische Schmerzen verursachen.
- Hautveränderungen: Die Haut kann weich und samtig sein. Es ist sehr dehnbar, elastisch und zerbrechlich. Dies kann zu leichten Blutergüssen und abnormalen Narben führen.
- Schwacher Muskeltonus: Säuglinge haben möglicherweise schwache Muskeln mit verzögerter motorischer Entwicklung (die das Sitzen, Stehen und Gehen beeinträchtigen)..
- Skoliose bei der Geburt
- Chronische Schmerzen (oft muskuloskelettale und gelenkwirksame)
- Früh einsetzende Arthrose
- Schlechte Wundheilung
- Mitralklappenprolaps
- Zahnfleischerkrankungen
- Übermäßige Tagesmüdigkeit
- Ermüden
- Beeinträchtigte Lebensqualität
Die 6 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms verstehen
1997 wurde die Klassifizierung der verschiedenen Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms überarbeitet. Als Ergebnis wurden sechs Haupttypen identifiziert, die sich durch Anzeichen, Symptome, zugrunde liegende genetische Ursachen und Vererbungsmuster unterschieden. Diese Untertypen umfassen:Klassischer Typ: Dies ist gekennzeichnet durch Wunden, die sich mit geringer Blutung aufspalten und mit der Zeit Narben hinterlassen, die sich zu „Zigarettenpapier“ -Narben ausweiten. Diese Art birgt ein geringeres Risiko für ein Reißen der Blutgefäße. Es hat eine autosomal dominante Vererbung, von der einer von 20.000 bis 40.000 Menschen betroffen ist.
Hypermobilitätstyp: Der häufigste Subtyp von EDS manifestiert sich mit überwiegend Gelenksymptomen. Es ist autosomal-dominant und kann eine von 10.000 bis 15.000 Personen betreffen.
Gefäßtyp: Als eine der schwerwiegendsten Formen kann es zu einem lebensbedrohlichen, unvorhersehbaren Reißen (oder Reißen) der Blutgefäße kommen. Dies kann zu inneren Blutungen, Schlaganfällen und Erschütterungen führen. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko eines Organbruchs (der den Darm und die Gebärmutter während der Schwangerschaft beeinträchtigt). Es ist autosomal-dominant, betrifft aber nur einen von 250.000 Menschen.
Typ der Kyphoskoliose: Häufig gekennzeichnet durch starke, progressive Krümmung der Wirbelsäule, die die Atmung beeinträchtigen kann. Es birgt ein geringeres Risiko für ein Reißen der Blutgefäße. Es ist autosomal rezessiv und selten, weltweit werden nur 60 Fälle gemeldet.
Arthrochalasietyp: Dieser EDS-Subtyp kann bei der Geburt entdeckt werden, wobei bei der Entbindung eine Hypermobilität der Hüften zu Versetzungen beider Seiten führt. Es ist autosomal-dominant mit etwa 30 weltweit gemeldeten Fällen.
Dermatosparaxis Typ: Diese äußerst seltene Form manifestiert sich in schlaffer und faltiger Haut, was zu überflüssigen Falten führt, die mit zunehmendem Alter der Kinder stärker hervortreten können. Es ist autosomal-rezessiv, nur ein Dutzend Fälle sind weltweit bekannt.
Schlafbeschwerden in EDS und der Link zu OSA
Worin besteht der Zusammenhang zwischen dem Ehlers-Danlos-Syndrom und der obstruktiven Schlafapnoe? Wie bereits erwähnt, wirkt sich die abnormale Entwicklung von Knorpel auf Gewebe im gesamten Körper aus, einschließlich derjenigen, die die Atemwege auskleiden. Diese Probleme können sich auf das Wachstum und die Entwicklung der Nase und des Oberkiefers sowie auf die Stabilität der oberen Atemwege auswirken. Bei abnormalem Wachstum kann der Atemweg verengt, geschwächt und zum Kollabieren neigen.Der wiederkehrende teilweise oder vollständige Zusammenbruch der oberen Atemwege während des Schlafs verursacht Schlafapnoe. Dies kann zu Blutsauerstoffabfällen, Schlafbrüchen, häufigem Erwachen und verminderter Schlafqualität führen. Infolgedessen kann es zu übermäßiger Schläfrigkeit und Müdigkeit am Tag kommen. Es kann zu vermehrten kognitiven, Stimmungs- und Schmerzbeschwerden kommen. Die anderen Symptome einer Schlafapnoe wie Schnarchen, Keuchen oder Ersticken, Apnoe, Aufwachen zum Urinieren (Nykturie) und Zähneknirschen (Bruxismus) können ebenfalls vorhanden sein.
Eine vorherige kleine Befragung von EDS-Patienten aus dem Jahr 2001 spricht für vermehrte Schlafstörungen. Es wurde geschätzt, dass 56 Prozent der EDS-Betroffenen Schwierigkeiten hatten, den Schlaf aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus klagten 67 Prozent über regelmäßige Bewegungen der Gliedmaßen im Schlaf. Schmerzen, insbesondere Rückenschmerzen, wurden zunehmend von EDS-Patienten berichtet.
Wie häufig ist Schlafapnoe beim Ehlers-Danlos-Syndrom??
Untersuchungen legen nahe, dass Schlafapnoe bei Patienten mit EDS relativ häufig vorkommt. Eine 2017 durchgeführte Studie mit 100 Patienten zeigt, dass 32 Prozent der Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom an obstruktiver Schlafapnoe leiden (im Vergleich zu nur 6 Prozent der Kontrollpersonen). Es wurde festgestellt, dass diese Personen hypermobile (46 Prozent), klassische (35 Prozent) oder andere (19 Prozent) Subtypen aufwiesen. Es wurde festgestellt, dass sie ein erhöhtes Maß an Tagesmüdigkeit aufwiesen, gemessen am Epworth-Schläfrigkeitswert. Der Grad der Schlafapnoe korrelierte mit dem Grad der Schläfrigkeit am Tag sowie einer geringeren Lebensqualität.Behandlung von Schlafapnoe und das Ansprechen auf die Therapie bei EDS
Wenn Schlafapnoe festgestellt wird, spricht die klinische Erfahrung für eine positive Reaktion auf die Behandlung bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Mit zunehmendem Alter kann sich eine schlafbezogene Atmungsstörung von einem eingeschränkten Luftstrom und Nasenwiderstand zu offensichtlicheren Hypopnoe- und Apnoeereignissen entwickeln, die eine Schlafapnoe charakterisieren. Diese abnormale Atmung kann unerkannt bleiben. Tagesmüdigkeit, Müdigkeit, Schlafstörungen und andere Symptome können übersehen werden.Glücklicherweise kann die Anwendung einer CPAP-Therapie (Continuous Positive Airway Pressure) bei korrekt diagnostizierter Schlafapnoe sofort Abhilfe schaffen. Weitere Forschungen sind erforderlich, um den klinischen Nutzen der Schlafapnoe-Behandlung in dieser Population zu bewerten.
Wenn Sie das Gefühl haben, Symptome im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe zu haben, sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt über Bewertung, Tests und Behandlung.
