Ein Überblick über multiple endokrine Neoplasien

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist der Name für eine Gruppe von Erbkrankheiten, die dadurch gekennzeichnet sind, dass mehr als ein Tumor der endokrinen Organe gleichzeitig vorliegt. Es gibt mehrere verschiedene Kombinationen von endokrinen Tumoren, von denen bekannt ist, dass sie zusammen auftreten, und jedes dieser Muster wird als eines von mehreren verschiedenen MEN-Syndromen kategorisiert.
Multiple endokrine Neoplasie-Syndrome können diese großen endokrinen Drüsen betreffen:

Hypophyse
Schilddrüse
Nebenschilddrüse
Adrenal
Pankreas

Die Tumoren, die sich als Teil eines jeden MEN-Syndroms entwickeln, können gutartig oder bösartig sein. Gutartige Tumoren sind selbstlimitierende Tumoren, die medizinische Symptome hervorrufen können, aber nur langsam wachsen, sich nicht auf andere Körperteile ausbreiten und nicht tödlich verlaufen. Bösartige Tumoren sind Krebstumoren, die schnell wachsen, sich auf andere Körperteile ausbreiten und tödlich sein können, wenn sie nicht behandelt werden.

Ursache

Jedes der drei Syndrome, die als die häufigsten Manifestationen von MEN gelten, wird durch eine spezifische genetische Abnormalität verursacht, was bedeutet, dass die Tumorkombination in Familien als Erbkrankheit auftritt.
Alle Manifestationen multipler endokriner Neoplasien werden durch genetische Faktoren verursacht. Ungefähr 50 Prozent der Kinder mit MEN-Syndrom werden die Krankheit entwickeln.

Arten und Symptome

Die MEN-Syndrome werden als MEN 1, MEN 2A und MEN 2B bezeichnet. Jeder hat eine einzigartige Reihe von Symptomen zu berücksichtigen.
Die Tumorlokalisation hängt von der Art des MEN-Syndroms ab.

MÄNNER 1

Menschen mit der Diagnose MEN 1 haben Tumoren der Hypophyse, der Nebenschilddrüse und der Bauchspeicheldrüse. Im Allgemeinen sind diese Tumoren gutartig, obwohl es nicht unmöglich ist, dass sie bösartig werden.
Die Symptome von MEN 1 können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Die Symptome selbst sind unterschiedlich, da es sich bei den Tumoren um endokrine Organe handelt, die eine Vielzahl von Auswirkungen auf den Körper haben können. Jeder der Tumoren verursacht abnormale Veränderungen im Zusammenhang mit hormoneller Überaktivität. Mögliche Symptome von MEN 1 sind:

Hyperparathyreoidismus, bei dem die Nebenschilddrüse zu viel Hormon produziert, kann zu Müdigkeit, Schwäche, Muskel- oder Knochenschmerzen, Verstopfung, Nierensteinen oder Knochenverdünnung führen. Hyperparathyreoidismus ist normalerweise das erste Anzeichen von MEN1 und tritt typischerweise im Alter zwischen 20 und 25 Jahren auf. Nahezu jeder mit MEN1 wird im Alter von 50 Jahren einen Hyperparathyreoidismus entwickeln.
Geschwüre, Entzündungen der Speiseröhre, Durchfall, Erbrechen und Bauchschmerzen
Kopfschmerzen und Sehstörungen
Probleme mit der sexuellen Funktion und Fruchtbarkeit
Akromegalie (Überwucherung der Knochen)
Cushing-Syndrom
Unfruchtbarkeit
Überproduktion von Muttermilch

MÄNNER 2A

Menschen mit MEN 2 haben Schilddrüsentumoren, Nebennierentumoren und Nebenschilddrüsentumoren.
Die Symptome von MEN 2A beginnen im Erwachsenenalter, typischerweise wenn eine Person über 30 Jahre alt ist. Wie bei den anderen MEN-Syndromen resultieren die Symptome aus einer Überaktivität der endokrinen Tumoren.

Schwellung oder Druck im Nackenbereich durch Tumoren der Schilddrüse
Hoher Blutdruck, schnelle Herzfrequenz und Schwitzen, verursacht durch Nebennierentumoren (Phäochromozytom), die speziell den Abschnitt der Nebenniere betreffen, der als Nebennierenmark bezeichnet wird
Übermäßiger Durst und häufiges Wasserlassen durch hohen Kalziumspiegel aufgrund von Nebenschilddrüsentumoren
Neurome, bei denen es sich um Wucherungen um die Nerven der Schleimhäute wie Lippen und Zunge handelt
Verdickung der Augenlider und Lippen
Fehlbildungen der Knochen in den Füßen und Oberschenkeln
Krümmung der Wirbelsäule
Lange Gliedmaßen und lockere Gelenke
Kleine gutartige Tumoren an Lippen und Zunge
Erweiterung und Reizung des Dickdarms

Menschen mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 (MEN2) haben eine 95-prozentige Chance, medullären Schilddrüsenkrebs zu entwickeln, manchmal im Kindesalter.

MÄNNER 2B

Dies ist das seltenste dieser seltenen Tumormuster und ist gekennzeichnet durch Schilddrüsentumoren, Nebennierentumoren, Neuromen im Mund- und Verdauungssystem, Abnormalitäten der Knochenstruktur und eine ungewöhnlich große und dünne Statur, die auf etwas hinweist, was als bekannt ist marfanoide Züge.
Die Symptome können in der Kindheit beginnen, oft vor dem 10. Lebensjahr, und umfassen:

Ein sehr großes, schlaksiges Aussehen
Neurome im und um den Mund
Magen- und Verdauungsprobleme
Symptome von Schilddrüsenkrebs und Phäochromozytom

Wie das Hormonsystem funktioniert

Diagnose

Ihr Arzt ist möglicherweise besorgt, dass Sie an einem MEN-Syndrom leiden, wenn Sie mehr als einen endokrinen Tumor haben und in Ihrer Familienanamnese Menschen mit diesem Syndrom erfasst sind. Sie müssen nicht alle Signatur-Tumoren eines der MEN-Syndrome haben, damit Ihr Arzt die Krankheit in Betracht ziehen kann. Wenn Sie mehr als einen Tumor oder ein Merkmal haben oder wenn Sie sogar einen endokrinen Tumor haben, der mit MEN assoziiert ist, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise auf andere Tumoren untersuchen, bevor diese symptomatisch werden.
Ebenso ist eine Familienanamnese für die MEN-Diagnose nicht erforderlich, da eine Person die erste in der Familie sein kann, die an der Krankheit leidet. Die spezifischen Gene, die MEN verursachen, wurden identifiziert, und Gentests können eine Option zur Bestätigung der Diagnose sein.
Diagnosetests können umfassen:

Bluttests
Urintests
Bildgebende Tests, einschließlich Computertomographie (CT oder CAT) oder Magnetresonanztomographie (MRT)

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Behandlung

Die Behandlung des MEN-Syndroms hängt von verschiedenen Faktoren ab. Nicht jeder, bei dem MEN 1, MEN 2A oder MEN 2B diagnostiziert wird, erlebt den gleichen genauen Krankheitsverlauf. Im Allgemeinen konzentriert sich die Behandlung auf drei Hauptziele: Verringerung der Symptome, Früherkennung von Tumoren und Vorbeugung der Folgen bösartiger Tumoren.
Wenn bei Ihnen multiple endokrine Neoplasien diagnostiziert werden, wird Ihre Behandlung für MÄNNER auf Ihre speziellen Bedürfnisse zugeschnitten. Eine oder mehrere der folgenden Therapien können empfohlen werden, um die Krankheit zu behandeln oder Symptome zu lindern.

Medikamente zum Ausgleich des Hormonspiegels oder zur Behandlung von Symptomen
Operation: Manchmal kann die betroffene Drüse operativ entfernt werden, um Symptome zu behandeln. (Der durch MEN1 verursachte Hyperparathyreoidismus wird normalerweise durch chirurgische Entfernung von dreieinhalb der vier Nebenschilddrüsen behandelt, obwohl manchmal alle vier Drüsen entfernt werden.)
Strahlen- und / oder Chemotherapie bei malignen Erkrankungen

Eine aktive Überwachung und Kontrolle, um neue Tumore zu erkennen und Malignitäten so früh wie möglich zu erkennen, kann ebenfalls empfohlen werden.
Hypophysentumorchirurgie: Vor, während und nach

Ein Wort von Verywell

Es ist beunruhigend, herauszufinden, dass Sie einen Tumor haben, und es ist noch beängstigender, wenn Sie mehr als einen Tumor haben. Wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass Sie an einer multiplen endokrinen Neoplasie leiden oder leiden könnten, sind Sie wahrscheinlich sehr besorgt darüber, welche Symptome als nächstes auftreten könnten und ob Ihre allgemeine Gesundheit gefährdet ist.
Die Tatsache, dass MEN-Syndrome erkannt und klassifiziert werden, macht Ihre Situation vorhersehbarer, als es scheint. Trotz der Tatsache, dass es sich um seltene Syndrome handelt, wurden sie sehr detailliert definiert und es gibt gut etablierte Methoden zur Behandlung dieser Krankheiten. Während Sie sicherlich eine konsequente medizinische Nachsorge benötigen, gibt es effektive Möglichkeiten, Ihren Zustand zu kontrollieren, und mit einer sofortigen Diagnose und angemessenen Behandlung können Sie ein gesundes Leben führen.