Angeborene Hypothyreose bei Säuglingen

Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf einen Mangel oder Mangel an Schilddrüsenhormon, der bei der Geburt vorhanden ist. Gendefekte oder Jodmangel bei der Mutter können zu Problemen bei der Entwicklung der Schilddrüse oder der Produktion von Schilddrüsenhormonen führen, die die Erkrankung auslösen. Normalerweise identifizieren Neugeborenen-Screening-Tests eine angeborene Hypothyreose. Während Babys normalerweise keine Anzeichen oder Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion bei der Geburt haben, gibt es möglicherweise erkennbare Hinweise, nach denen Eltern suchen können.
Die angeborene Hypothyreose betrifft etwa eines von 4000 Neugeborenen und gilt als eine der häufigsten und behandelbarsten Ursachen für Entwicklungsverzögerungen weltweit. Wenn Ihr Baby eine angeborene Hypothyreose hat, ist es besonders wichtig, dass die richtige Behandlung frühzeitig eingeleitet wird.

Anzeichen und Symptome

Die meisten Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Dies ist auf das Vorhandensein eines mütterlichen Schilddrüsenhormons oder einer Schilddrüsenrestfunktion zurückzuführen.
Einige Anzeichen und Symptome, die Ihr Baby haben könnte, sind:

Erhöhtes Geburtsgewicht
Erhöhter Kopfumfang
Lethargie (Energiemangel, schläft die meiste Zeit, wirkt müde, auch wenn man wach ist)
Langsame Bewegung
Ein heiserer Schrei
Fütterungsprobleme
Anhaltende Verstopfung, aufgeblähter oder voller Magen
Eine vergrößerte Zunge
Trockene Haut
Niedrige Körpertemperatur
Längerer Ikterus
Kropf (vergrößerte Schilddrüse)
Ungewöhnlich niedriger Muskeltonus
Geschwollenes Gesicht
Kalte Extremitäten
Dickes, grobes Haar, das bis zur Stirn reicht
Eine große Fontanelle (Faible)
Ein hernierter (hervorstehender) Bauchnabel
Wenig bis gar kein Wachstum, Gedeihstörung

Illustration von Emily Roberts, Verywell

Ursachen

Es gibt zwei Hauptformen von angeborener Hypothyreose: permanente angeborene Hypothyreose und vorübergehende angeborene Hypothyreose. Angeborene Hypothyreose tritt häufiger bei Säuglingen mit angeborenen Herzproblemen oder Down-Syndrom auf.

Permanente angeborene Hypothyreose

Diese Art von Hypothyreose erfordert eine lebenslange Behandlung und hat eine Reihe von Ursachen:

Dysgenese: Dieser Defekt oder eine abnormale Entwicklung der Schilddrüse ist die häufigste Ursache für eine angeborene Hypothyreose, die für etwa zwei Drittel der Fälle verantwortlich ist. Ektopisches (abnormal lokalisiertes) Schilddrüsengewebe ist der häufigste Defekt.
Ein Mangel in der Fähigkeit, Schilddrüsenhormon zu synthetisieren und abzuscheiden: Dies ist für ungefähr 10 Prozent der Fälle von angeborener Hypothyreose verantwortlich.
Ein Defekt im Schilddrüsenhormon-Transportmechanismus: Diesebedeutet, dass Schilddrüsenhormone produziert werden können, aber nicht die beabsichtigten Auswirkungen auf den Körper haben.
Zentrale Hypothyreose: Dies ist der Fall, wenn die Schilddrüse Schilddrüsenhormone bilden kann, dies jedoch nicht richtig durch den Hypothalamus oder die Hypophyse gesteuert wird, die beide im Gehirn lokalisiert sind.

Vorübergehende angeborene Hypothyreose

Es wird angenommen, dass 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen, die an einer Schilddrüsenunterfunktion leiden, eine vorübergehende Form der als vorübergehende angeborene Schilddrüsenunterfunktion bekannten Erkrankung haben. Eine vorübergehende Hypothyreose bei Neugeborenen hat mehrere Ursachen:

Jodmangel: Jod wird benötigt, um Schilddrüsenhormon zu produzieren. Ein Jodmangel bei einem Neugeborenen resultiert aus einer unzureichenden Jodaufnahme bei der Mutter.
Antikörper: Schilddrüsen-stimulierende Hormonrezeptor-blockierende Antikörper (TRB-Ab)kann sich bei einer schwangeren Frau mit einer autoimmunen Schilddrüsenkrankheit wie Morbus Basedow entwickeln. Die Antikörper können sich über die Plazenta ausbreiten und die Schilddrüsenfunktion des heranwachsenden Kindes beeinträchtigen, was zu einer Schilddrüsenunterfunktion bei der Geburt führt. Dies ist nicht bei allen Frauen mit Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse der Fall. Typischerweise verschwindet diese Art von angeborener Hypothyreose im Alter von ein bis drei Monaten, da die Antikörper der Mutter vom Säugling auf natürliche Weise entfernt werden.
Exposition gegenüber Medikamenten in der Gebärmutter: Antithyreotika, die zur Behandlung von Hyperthyreose eingenommen werden, können die Plazenta durchdringen und bei Neugeborenen Hypothyreose verursachen. Normalerweise verschwindet diese Art von Hypothyreose einige Tage nach der Geburt und die normale Schilddrüsenfunktion kehrt innerhalb weniger Wochen zurück.
Jodexposition: Fötus oder Neugeborene, die sehr hohen Joddosen ausgesetzt sind, können eine vorübergehende Schilddrüsenunterfunktion verursachen. Diese Art der Jodexposition resultiert aus der Verwendung eines Medikaments auf Jodbasis wie Amiodaron (zur Behandlung unregelmäßiger Herzrhythmen) oder der Verwendung von jodhaltigen Antiseptika oder Kontrastmitteln (zur Verwendung in diagnostischen Bildgebungstests)..

Jod Rolle in der Schilddrüsengesundheit

Diagnose

Angeborene Hypothyreose wird am häufigsten durch ein Neugeborenen-Blut-Screening mit einem Fersenstich-Test erkannt, der innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Die Routineuntersuchung wird in der Regel zwei bis sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.
Neugeborenen-Screening für Schilddrüsenerkrankungen umfasst:

Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH): Der normale Neugeborenenbereich beträgt 1,7 bis 9,1 mU pro L. Hohe Spiegel deuten auf eine Schilddrüsenunterfunktion hin.
Thyroxin (T4): Der normale Neugeborenenbereich beträgt 10 µg pro dl (129 nmol pro l). Niedrige Spiegel weisen auf eine Schilddrüsenunterfunktion hin.

Wenn der anfängliche Bluttest ein potenzielles Problem feststellt, umfasst die Nachsorge in der Regel die Wiederholung der Tests nach etwa zwei bis drei Wochen. Bildgebende Untersuchungen zur Visualisierung der Schilddrüse sind typischerweise erforderlich, wenn die Schilddrüsenblutuntersuchungen abnormal bleiben. Bei anderen Problemen wie Herzfehlern oder einem ungewöhnlichen Gesichtsausdruck sind möglicherweise zusätzliche diagnostische Tests wie ein Elektrokardiogramm (EKG) zur Beurteilung des Herzens oder genetische Tests erforderlich.
Neugeborenen-Screening für genetische und Stoffwechselstörungen

Behandlung

Wenn ein Neugeborenes nicht wegen angeborener Hypothyreose behandelt wird, kann dies die körperliche, kognitive und neurologische Entwicklung beeinträchtigen. Neben der Behandlung des Zustands durch den Einsatz von Medikamenten wird auch empfohlen, die Meilensteine der Entwicklung genau zu verfolgen.

Medikation

Die Behandlung mit Levothyroxin (L-Thyroxin oder L-T4) Tabletten oder Flüssigkeiten ist normalerweise die bevorzugte Methode für den Schilddrüsenhormonersatz bei Säuglingen. Die Dosis, die typischerweise im Bereich von 8 µg / kg / Tag bis 10-15 µg / kg / Tag liegt, wird basierend auf dem Gewicht Ihres Babys und dem Ansprechen auf das Medikament berechnet.
Die Tablette kann zerkleinert und Ihrem Baby in flüssiger Form zum sicheren Schlucken verabreicht werden. Die Tablette und die flüssige Form haben beide ähnliche sicherheitstechnische und therapeutische Wirkungen.
Im Allgemeinen wird erwartet, dass die Schilddrüsenhormonspiegel innerhalb von etwa 10 Tagen nach Beginn der Behandlung normale Werte erreichen.
Die Behandlung wird so lange fortgesetzt, wie der Zustand vorliegt.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie ein Kind mit angeborener Hypothyreose zur Welt bringen, können Sie eine gute Prognose mit normalem Wachstum und normaler Entwicklung erwarten, wenn die Behandlung frühzeitig eingeleitet wird. Es ist auch wichtig, dass Sie die Ursache der angeborenen Hypothyreose Ihres Kindes mit einem Kinderarzt oder einem Gentechniker besprechen. Möglicherweise müssen Sie bei Ihrer nächsten Schwangerschaft Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. eine angemessene Jodzufuhr aufrechterhalten oder die Medikation unter Aufsicht Ihres Arztes an Ihre Schilddrüsenerkrankung anpassen.