MTHFR-Genmutationen und Krankheitsrisiko

Die Veränderung der MTHFR-Mutation in einem Gen, das mit einer zunehmenden Anzahl von Erkrankungen, einschließlich Schilddrüsenerkrankungen, zusammenhängt, ist unter Wissenschaftlern zu einem kontroversen Thema geworden. Während die National Institutes of Health fünf Zustände auflistet, die direkt oder indirekt mit der genetischen Mutation in Zusammenhang stehen, hat eine wachsende Zahl von Beweisen diese direkt oder indirekt mit einer Vielzahl von Störungen in Verbindung gebracht, die Herz, Augen, Gehirn, Schilddrüse und andere Organsysteme betreffen . Es wird auch angenommen, dass die MTHFR-Mutation eine Person für bestimmte Krebsarten, Geburtsfehler und Autoimmunerkrankungen prädisponiert.
Der Grund, warum das Thema so umstritten bleibt, ist, dass ein Großteil der aktuellen Beweise entweder inkonsistent, nicht schlüssig oder widersprüchlich ist. Während eine Reihe kleinerer Studien bestimmte MTHFR-Varianten (sogenannte Polymorphismen) mit einer niedrigen Schilddrüsenfunktion (Hypothyreose) in Verbindung gebracht haben, gibt es noch viel, über das wir nicht wissen, wie und wie viel Die Mutationen tragen zur Entwicklung und / oder Schwere einer Krankheit bei.

MTHFR verstehen

Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das vom MTHFR-Gen produziert wird. MTHFR interagiert mit Folsäure (Vitamin B9), um eine Aminosäure namens Homocystein abzubauen, die in eine andere Aminosäure namens Methionin umgewandelt werden kann. Der Körper wiederum verwendet Methionin, um Proteine ​​und andere wichtige Verbindungen aufzubauen.
Eine MTHFR-Mutation ist einfach ein Fehler im MTHFR-Gen, der zu Fehlfunktionen führt. In diesem Fall ist das Gen möglicherweise weniger in der Lage, Homocystein abzubauen, was zu einer Anreicherung des Enzyms im Blut führt. Abhängig von der genetischen Variante kann eine Person entweder normale oder erhöhte Homocysteinspiegel in ihrem Blut oder Urin haben.
Ungewöhnlich hohe Homocysteinspiegel, die als Hyperhomocysteinämie bezeichnet werden, sind mit einer Reihe von Erkrankungen verbunden, unter anderem, weil sie die Menge an Folsäure verringern, die der Körper benötigt, um normal zu funktionieren. Dies gilt insbesondere für Herz, Gehirn und andere Körpergewebe, die auf Folsäure angewiesen sind, um beschädigte DNA zu reparieren und die gesunde Produktion roter Blutkörperchen sicherzustellen.
Mit Hyperhomocysteinämie verbundene Zustände umfassen unter anderem:

• Thrombose (Blutgerinnsel)
• Mikroalbuminurie (vermehrtes Albumin im Urin in Verbindung mit Nieren- und Herzerkrankungen)
• Arteriosklerose (Arterienverkalkung)
• Alzheimer-Erkrankung
• Ectopia lentis (die Verschiebung der Augenlinse)
• Knochenbrüche bei älteren Menschen

Trotz ihrer Assoziation mit bestimmten Krankheiten scheint das Gesamtrisiko der meisten MTHFR-Varianten recht gering zu sein. In den meisten Studien, in denen ein Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten und Krankheiten festgestellt wurde, gibt es keine Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen Ursache und Wirkung.

Mit MTHFR verbundene Krankheiten

Die fünf Bedingungen, die laut den von den National Institutes of Health veröffentlichten Ergebnissen als stark mit MTHFR-Mutationen verbunden gelten, sind:

• Alopecia areata, eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Wurzeln der Haarfollikel angreift und lückenhaften Haarausfall verursacht
• Anenzephalie, einer von mehreren Neuralrohrdefekten im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation, bei der große Teile des Gehirns fehlen und / oder eine Person fehlt oder unvollständige Schädelknochen aufweist
• Homocystinurie, die Unfähigkeit, Homocystein und Methionin normal zu verarbeiten, was zum Auftreten einer Hyperhomocysteinämie und dem Risiko von damit verbundenen Störungen beiträgt
• Presbykusis (altersbedingter Hörverlust), bei der bestimmte MTHFR-Polymorphismen die Folatspiegel beeinflussen, die zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität der Ohrorgane erforderlich sind
• Spina bifida, ein Geburtsfehler, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig um die Nerven des Rückenmarks schließen

Andere mit MTHFR-Mutationen tangential verbundene Zustände umfassen:

• Herzkrankheit
• Schlaganfall
• Hypertonie (Bluthochdruck)
• Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft)
• Glaukom
• Gaumenspalte

Bei alledem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine MTHFR-Mutation nicht bedeutet, dass Sie eine Krankheit entwickeln oder eine an Ihr Baby weitergeben. Insbesondere bei Neuralrohrdefekten werden MTHFR-assoziierte Erkrankungen autosomal weitergegeben, so dass beide Elternteile eine Kopie der genetischen Mutation beisteuern müssen. Auch dann ist die Entwicklung eines Neuralrohrdefekts nicht sicher.
Das Risiko, dass Eltern mit bekannten MTHFR-Mutationen ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt bekommen, ist nach Angaben der National Institutes of Health mit rund 0,14 Prozent äußerst gering.

MTHFR und Hypothyreose

Der Zusammenhang zwischen MTHFR-Mutation und Hypothyreose wurde diskutiert, bleibt jedoch weitgehend spekulativ. Es gab eine Reihe kleinerer Studien, die auf einen Zusammenhang hinweisen, darunter eine von der Universität Tiflis, in der bestimmte MTHFR-Polymorphismen bei Menschen mit subklinischer Hypothyreose (Hypothyreose ohne beobachtbare Symptome), aber nicht bei anderen festgestellt wurden.
Während das Vorhandensein von Hyperhomocysteinämie bei Menschen mit Hypothyreose auf eine Assoziation mit der MTHFR-Mutation schließen lässt - eine Verbindung, die in vielen Blogs über Schilddrüsenerkrankungen verbreitet wird -, ist zu beachten, dass Hypothyreose hohe Homocysteinspiegel auslösen kann, unabhängig davon, ob die MTHFR-Mutation vorliegt oder nicht . So können Rauchen, fortgeschrittenes Alter und Medikamente wie Methotrexat, Lipitor (Atorvastatin), Tricor (Fenofibrat) und Niacin (Vitamin B3).

Testempfehlungen

Der Wert der MTHFR-Mutation bleibt angesichts der hohen Variabilität der Bedeutung eines positiven Ergebnisses ungewiss. Es gibt jedoch Zeiten, in denen Tests angebracht sind.
Ein Test, der als MTHFR-Genotyp bezeichnet wird, kann angeordnet werden, wenn Sie einen übermäßig hohen Homocysteinspiegel ohne bekannte Ursache haben. Es kann auch angewendet werden, wenn Sie oder ein Familienmitglied in einem frühen Alter Blutgerinnsel oder Herzerkrankungen in der Vorgeschichte haben.
Ziel des Tests ist es nicht, nach Krankheiten zu suchen, sondern herauszufinden, ob eine MTHFR-Mutation die Folsäureprozesse Ihres Körpers beeinflusst. Dies kann bei der Auswahl der richtigen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Erkrankungen hilfreich sein.
Ein MTHFR-Genotyp kann empfohlen werden, wenn Sie Ihren Homocysteinspiegel nicht mit Levothyroxin oder Folsäure kontrollieren können. Dies gilt insbesondere dann, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben und keine anderen Ursachen für die Homocysteinerhöhung gefunden werden können.
Der MTHFR-Genotyp wird nicht für Screeningzwecke verwendet. Weder der amerikanische Kongress für Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG), das American College of Medical Genetics, die American Heart Association noch das College of American Pathologists empfehlen den Test für das Screening von Krankheiten oder die Identifizierung Ihres Trägerstatus.
Was können genomische Tests über Ihre Gesundheit aussagen?