Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine angeborene Nierenerkrankung, die vermutlich auf einen Defekt der Fähigkeit der Niere zurückzuführen ist, Kalium wieder aufzunehmen. Dadurch entfernen die Nieren zu viel Kalium aus dem Körper.
Das Bartter-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, obwohl es manchmal bei Personen ohne familiäre Vorgeschichte auftreten kann. Es ist nicht genau bekannt, wie oft das Bartter-Syndrom auftritt, aber eine Studie schätzt, dass es 1,2 Individuen pro Million Menschen betrifft. Es scheint häufiger bei Kindern aufzutreten, die von Eltern stammen, die blutsverwandt oder eng verwandt sind. Das Bartter-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund.

Symptome

Die Symptome des Bartter-Syndroms können sein:

allgemeine Schwäche und Müdigkeit
vermehrtes Wasserlassen (Polyurie)
erhöhter Durst (Polydipsie)
Nachts aufwachen, um zu urinieren (Nykturie)
milde Dehydration
Verlangen nach Salz
Muskelkrämpfe
Verstopfung

Kinder mit Bartter-Syndrom haben Schwierigkeiten, normal zu wachsen und sich zu entwickeln.

Diagnose

Das Bartter-Syndrom wird normalerweise im Kindesalter anhand der körperlichen Untersuchung, der vorhandenen Symptome und der Ergebnisse von Laborblut- und Urintests diagnostiziert. Diese schließen ein:

niedriger Kaliumspiegel im Blut
hoher Kaliumspiegel im Urin
niedriger Chloridgehalt im Blut
hoher Chloridgehalt im Urin
Hohe Spiegel der Hormone Renin und Aldosteron im Blut

Das Gitelman-Syndrom ähnelt dem Bartter-Syndrom, sodass möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich sind, um festzustellen, welche Störung vorliegt.

Behandlung

Die Behandlung des Bartter-Syndroms konzentriert sich darauf, das Blutkalium auf einem normalen Niveau zu halten. Dies geschieht durch eine kaliumreiche Ernährung und bei Bedarf durch Einnahme von Kaliumpräparaten. Es gibt auch Medikamente wie Spironolacton, Triamteren oder Amilorid, die den Kaliumverlust im Urin reduzieren. Andere Medikamente zur Behandlung des Bartter-Syndroms können Indometacin, Captopril und bei Kindern Wachstumshormon sein.