Weihnachtskrankheit und Hämophilie

Hämophilie - eine angeborene Blutungsneigung von Männern - ist eine alte Krankheit, die erst in den letzten 50 Jahren unter Kontrolle gebracht wurde. Jüdische Texte des 2. Jahrhunderts beziehen sich auf Jungen, die nach der Beschneidung verbluteten, und der arabische Arzt Albucasis (1013-1106) beschrieb auch Männer in einer Familie, die nach leichten Verletzungen starben.
In der jüngeren Geschichte hatte Königin Victoria von Großbritanniens Sohn Leopold Hämophilie, und zwei ihrer Töchter, Alice und Beatrice, waren Träger des Gens. Durch sie wurde die Hämophilie auf die königlichen Familien in Spanien und Russland übertragen, was zu einem der bekanntesten jungen Männer mit dieser Krankheit führte, dem einzigen Sohn von Zar Nikolaus II., Alexei.
Ungefähr 1 von 10.000 Menschen wird mit Hämophilie A geboren. Ungefähr 1 von 50.000 Menschen wird mit Hämophilie B geboren.

Ursachen und Typen

Obwohl die Krankheit bekannt und beschrieben war, starben junge Männer in der Vergangenheit einfach daran, weil die Ärzte nicht wussten, was sie verursachte oder wie sie behandelt werden sollten. In den 1800er Jahren glaubten die Ärzte, dass die Blutungen auftraten, weil die Blutgefäße zerbrechlich waren. Im Jahr 1937 wurde in normalem Blut eine Substanz gefunden, die ein hämophiles Blutgerinnsel bilden würde, das als "anti-hämophiles Globulin" bezeichnet wurde.
1944 stellten Forscher in einem Fall fest, dass beide gerinnen konnten, wenn das Blut zweier verschiedener Hämophiler gemischt wurde. Niemand konnte dies erklären, bis Forscher in England 1952 feststellten, dass es zwei Arten von Hämophilie gab. Sie hatten einen 10-jährigen Jungen mit Hämophilie namens Stephen Christmas untersucht, der anscheinend nicht die "typische" Krankheit hatte. Sie nannten seine Version Hämophilie B oder "Weihnachtskrankheit" und die häufigere Art Hämophilie A oder "klassische Hämophilie". Die Weihnachtskrankheit betrifft nur 15-20% der Menschen mit Hämophilie.

Gerinnungsfaktoren

Mit der Entdeckung von A- und B-Typen kam die Erkenntnis, dass es verschiedene Arten von "anti-hämophilem Globulin" geben muss, die am Gerinnungsprozess beteiligt sind. Diesen verschiedenen "Gerinnungsfaktoren" wurden 1962 von einem internationalen Komitee Namen zugewiesen. Hämophilie A ist ein Mangel an Faktor VIII und Hämophilie B ist ein Mangel an Faktor IX.

Behandlung

Sobald klar wurde, dass Hämophilie durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor verursacht wurde, wurde der Ersatz des fehlenden Faktors zur Behandlungsmethode. In den frühen 1950er Jahren wurde Tierplasma verwendet. Bis in die 1970er Jahre waren aus menschlichem Plasma hergestellte Koagulationsfaktorkonzentrate erhältlich. Leider wissen Wissenschaftler jetzt, dass diese Konzentrate Viren wie Hepatitis und HIV trugen, und viele Menschen mit Hämophilie wurden mit diesen Krankheiten infiziert.
Heutzutage werden rekombinante (gentechnisch veränderte) Versionen von Gerinnungsfaktoren hergestellt, wodurch das Risiko von Viren beseitigt wird. Kinder mit Hämophilie erhalten einen Gerinnungsfaktor als vorbeugende Behandlung, um chronische Blutungen zu reduzieren und ihnen ein langes, gesundes und aktives Leben zu ermöglichen.
"Geschichte von Blutungsstörungen." Was sind Blutungsstörungen? 2006. Nationale Stiftung für Hämophilie. 17. Dezember 2008
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