Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Die angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) gehört zu einer größeren Gruppe von angeborenen Knochenmarkversagensyndromen wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenital. Obwohl der Begriff ein Mund voll ist, wird er am besten verstanden, wenn man sich jedes Wort in seinem Namen ansieht. Angeboren bedeutet, dass die Person mit der Erkrankung geboren wurde. Thrombozytopenie ist die medizinische Bezeichnung für eine niedrige Thrombozytenzahl. Amegakaryocytic beschreibt den Grund für die Thrombozytopenie. Thrombozyten werden im Knochenmark von Megakaryozyten gebildet. Amegakaryozytäre Thrombozytopenie bedeutet, dass die niedrige Thrombozytenzahl auf einen Mangel an Megakaryozyten zurückzuführen ist.

Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie

Die meisten Menschen mit CAMT werden im Säuglingsalter in der Regel kurz nach der Geburt identifiziert. Ähnlich wie bei anderen Erkrankungen mit Thrombozytopenie sind Blutungen häufig die ersten Symptome. Blutungen treten typischerweise in der Haut (als "purport" bezeichnet), im Mund, in der Nase und im Magen-Darm-Trakt auf. Fast alle mit CAMT diagnostizierten Kinder hatten Hautbefunde. Die häufigste Ursache für Blutungen ist eine intrakranielle Blutung (Gehirnblutung), die aber glücklicherweise nicht häufig auftritt.
Die meisten vererbten Knochenmarkversagenssyndrome wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenita weisen offensichtliche Geburtsfehler auf. Säuglinge mit CAMT haben keine spezifischen Geburtsfehler, die damit verbunden sind. Dies kann dazu beitragen, die CAMT von einer anderen Erkrankung zu unterscheiden, die bei der Geburt mit einer Thrombozytopenie auftritt, die als Thrombozytopenie-Abwesenheitsradius-Syndrom (TARS) bezeichnet wird. Dieser Zustand weist eine schwere Thrombozytopenie auf, ist jedoch durch verkürzte Unterarme gekennzeichnet.

Diagnose

Das vollständige Blutbild (CBC) ist eine häufige Blutuntersuchung, die bei Blutungen aus unbekannten Gründen durchgeführt wird. Bei der CAMT zeigt die CBC eine schwere Thrombozytopenie mit einer Thrombozytenzahl von normalerweise weniger als 80.000 Zellen pro Mikroliter ohne Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) oder Veränderungen der Anzahl weißer Blutkörperchen. Es gibt zahlreiche Gründe dafür, dass ein Neugeborenes eine Thrombozytopenie hat, weshalb mehrere Infektionen wie Röteln, Zytomegalievirus (CMV) und Sepsis (schwere bakterielle Infektion) wahrscheinlich ausgeschlossen werden. Thrombopoetin (auch Megakaryozyten-Wachstums- und Entwicklungsfaktor genannt) ist ein Protein, das die Thrombozytenproduktion stimuliert. Thrombopoetinspiegel bei Menschen mit CAMT ist erhöht.
Nachdem häufigere Ursachen für Thrombozytopenie ausgeschlossen sind, kann eine Knochenmarkbiopsie erforderlich sein, um die Thrombozytenproduktion zu bestimmen. Die Knochenmarkbiopsie bei CAMT zeigt, dass Megakaryozyten, die Blutkörperchen, die Blutplättchen produzieren, fast vollständig fehlen. Die Kombination von schwerwiegend niedriger Thrombozytenzahl und Fehlen von Megakaryozyten ist für die CAMT diagnostisch. CAMT wird durch Mutationen im MPL-Gen (Thrombopoietinrezeptor) verursacht. Es wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal tragen müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt. Wenn beide Elternteile Träger sind, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit CAMT zu bekommen. Falls gewünscht, kann ein Gentest gesendet werden, um nach Mutationen im MPL-Gen zu suchen. Dieser Test ist jedoch nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen.

Behandlung

Die anfängliche Behandlung zielt darauf ab, Blutungen durch Blutplättchentransfusionen zu stoppen oder zu verhindern. Thrombozyten-Transfusionen können sehr effektiv sein, aber Risiken und Nutzen sollten sorgfältig abgewogen werden, da einige Menschen, die mehrere Thrombozyten-Transfusionen erhalten, Thrombozyten-Antikörper entwickeln können, die die Wirksamkeit dieser Behandlung verringern. Obwohl einige Formen der Thrombozytopenie mit Thrombopoetin behandelt werden können, sprechen Menschen mit CAMT nicht auf diese Behandlung an, da sie nicht über genügend Megakaryozyten verfügen, um Blutplättchen angemessen zu bilden.
Obwohl anfänglich nur Thrombozyten betroffen sind, können sich im Laufe der Zeit Anämie und Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen) entwickeln. Diese Erniedrigung aller drei Blutzelltypen wird als Panzytopenie bezeichnet und kann zur Entwicklung einer schweren aplastischen Anämie führen. Dies tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 4 Jahren auf, kann jedoch bei einigen Patienten in einem höheren Alter auftreten.
Die einzige kurative Therapie ist derzeit eine Stammzell- (oder Knochenmark-) Transplantation. Bei diesem Verfahren werden Stammzellen von eng zusammengehörigen Spendern (normalerweise ein Geschwister, falls verfügbar) verwendet, um die Blutkörperchenproduktion im Knochenmark wieder aufzunehmen. 

Ein Wort von Verywell

Es kann verheerend sein, wenn Sie herausfinden, dass Ihr Baby kurz nach der Geburt an einer chronischen Krankheit leidet. Glücklicherweise können Thrombozyten-Transfusionen verwendet werden, um Blutungen zu verhindern, und Stammzelltransplantationen können kurativ sein. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über Ihre Bedenken und stellen Sie sicher, dass Sie alle Behandlungsmöglichkeiten verstanden haben.