Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch als Ondine-Syndrom bekannt, ist eine Störung, die Ihre Atemfähigkeit beeinträchtigt. Menschen mit CCHS haben Schwierigkeiten, richtig zu atmen, besonders während sie schlafen. Anstatt regelmäßig zu atmen, atmen Menschen mit CCHS-Hypoventilat (flache Atmung), wodurch der Sauerstoffgehalt im Blut verringert und der Kohlendioxidspiegel erhöht wird.
Schätzungen zufolge sind etwa 1.000 Menschen von CCHS betroffen. Diese Zahl könnte jedoch höher sein, da die Forscher glauben, dass einige Fälle von plötzlichem Kindstod (SIDS) möglicherweise nicht diagnostiziert wurden. Ein Gendefekt (PHOX2B) wurde mit einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen fördert die Neuronenbildung im Nervensystem. Ein Defekt in diesem Gen kann erklären, warum jemand mit CCHS Schwierigkeiten hat, seine Atmung zu regulieren.
CCHS ist eine genetische Erkrankung. Nur ein Elternteil muss die Gene weitergeben, damit sein Kind davon betroffen ist. 90 Prozent der Fälle resultieren jedoch aus neuen Mutationen - das heißt, sie wurden nicht weitergegeben.

Symptome von CCHS

Säuglinge, die mit CCHS-Symptomen geboren wurden, können von leicht bis schwer reichen und Folgendes umfassen:

Schlechte Atmung oder völliger Mangel an Spontanatmung, besonders im Schlaf
Abnormale Schüler (70 Prozent der Personen)
Fütterungsschwierigkeiten aufgrund von saurem Rückfluss und verminderter Darmmotilität
Hirschsprung-Krankheit, eine Darmstörung, die den Stuhlgang erschwert (20 Prozent der Personen)
Verminderte Fähigkeit, Schmerzen zu fühlen
Episoden von vermehrtem Schwitzen
Niedrige Körpertemperatur
Ein kurzes, breites, kastenförmiges Gesicht
Kognitive Schwierigkeiten

Diagnose stellen

Zur Diagnose eines angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms müssen folgende Symptome vorliegen:

Anhaltende Anzeichen von Atmungsstörungen während des Schlafs
Symptome, die im ersten Lebensjahr beginnen
Keine anderen Erkrankungen der Atemwege oder Muskeln, die Atembeschwerden verursachen könnten
Kein Hinweis auf eine Herzerkrankung.

Bei einigen Säuglingen mit CCHS wird fälschlicherweise angenommen, dass sie Herzfehler oder andere Arten von Atemproblemen haben. Eine endgültige Diagnose kann durch Gentests auf PHOX2B-Defekte gestellt werden.

Behandlung von CCHS

Bei Verdacht auf CCHS kann eine Schlafstudie helfen, festzustellen, wie schwer die Atmung ist und welche Behandlungen erforderlich sind. Andere spezielle Atemfunktionstests können ebenfalls durchgeführt werden. Vollständige kardiale und neurologische Untersuchungen können jede andere Art von Atemwegs- oder Muskelstörung ausschließen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, die durch Sauerstoffmangel oder Sauerstoffmangel verursacht werden.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Atmung, in der Regel durch die Verwendung eines Beatmungsgeräts (Beatmungsgerät). Die meisten Menschen mit CCHS benötigen eine Tracheotomie. Einige Kinder mit CCHS benötigen 24 Stunden am Tag ein Beatmungsgerät. Andere benötigen möglicherweise nur Atemhilfe beim Schlafen. Bei einigen Personen kann ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel eine elektrische Stimulation des Muskels ermöglichen, um die Atmung zu steuern.
Kinder mit CCHS können ein aktives Leben führen. Sie müssen jedoch beim Schwimmen oder Spielen in Pools engmaschig beaufsichtigt werden, da ihr Körper unter Wasser das Atmen vergessen kann. CCHS ist eine lebenslange Erkrankung, die eine häufige Überwachung und die strikte Einhaltung der Behandlung erfordert. Durch frühzeitiges Erkennen des Zustands und Befolgen des Behandlungsprotokolls können Patienten mit dem Zustand eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.