Symptome, Diagnose und Behandlung von Mastozytose

Mastozytose ist ein Schluck. Zu hören, dass Sie oder Ihr Angehöriger an einer Krankheit leiden, von der Sie noch nie gehört haben, kann beängstigend sein. Mastozytose kann auch als Mastzellkrankheit bezeichnet werden. Mastzellen sind eine Art weißer Blutkörperchen in Ihrem Immunsystem. Sie sind mit dem Basophilen verwandt und an Allergien und Anaphylaxie (einer schweren allergischen Reaktion) beteiligt..
Im Wesentlichen ziehen Mastzellen bei Bedarf andere Immunzellen durch Freisetzung von Chemikalien in Gewebebereiche. Wenn sich zu viele Mastzellen im Gewebe ansammeln, spricht man von Mastozytose. Wenn sich die Mastzellen nur in der Haut ansammeln, spricht man von einer kutanen Mastozytose. Wenn es in mehreren Organen auftritt, spricht man von systemischer Mastozytose. Die systemische Mastozytose wird als myeloproliferatives Neoplasma angesehen.

Risiken, Anzeichen und Symptome einer Mastozytose

Da Mastozytose eine so seltene Erkrankung ist, ist nicht bekannt, wie viele Menschen sie haben. Männer und Frauen scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Bei Kindern sind die meisten Fälle kutan, während bei Erwachsenen eine systemische Mastozytose häufiger auftritt.
Da Mastozytose in mehreren Organen auftreten kann, können die vorliegenden Symptome stark variieren. Die meisten Symptome treten auf, wenn Mastzellen Histamin und andere Chemikalien freisetzen.
Hautbefunde sind die häufigsten und umfassen:

• Hautausschlag: Es gibt verschiedene Arten von Hautausschlag bei Mastozytose. Manchmal kann es sich um bräunliche / braune Bereiche handeln, die wie Sommersprossen aussehen. Manchmal sieht es aus wie rote Flecken auf der Haut.
• Juckreiz (Pruritus): Der Hautausschlag kann besonders bei Reizungen (Reiben / Kratzen) oder plötzlichen Temperaturschwankungen (wie heißem Wasser in der Dusche) jucken. Dies nennt man Dariers Zeichen.
• Flushing (rote, warme Haut)
• Blasen

Andere Symptome spiegeln das Organ mit Bereichen der Mastzellinfiltration wider. Gastrointestinale Symptome sind häufig und umfassen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Eine Beteiligung der Muskeln und Knochen kann zu Schmerzen oder Osteopenie / Osteoporose führen (verminderte Knochenstärke). Allergische und anaphylaktische Reaktionen können auch bei niedrigem Blutdruck (Hypotonie), Synkope (Ohnmacht), Müdigkeit (Müdigkeit), Atemnot, Keuchen oder Schwellung von Augen, Lippen, Zunge oder Hals auftreten. Nicht alle Patienten haben diese Symptome.

Was kann Symptome bei Mastozytose auslösen? 

Menschen mit Mastozytose haben nicht immer Symptome. Manchmal werden Symptome durch andere Dinge ausgelöst.

• Medikamente: Schmerzmittel (Morphin, Codein), nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs, wie Ibuprofen), Vancomycin (ein Antibiotikum) oder Muskelrelaxantien
• Übung
• Reiben der Haut, insbesondere des Hautausschlags bei Mastozytose
• Extreme Temperaturänderungen
• Würzige Speisen
• Alkohol
• Infektionen
• Chirurgie
• Bisse und Stiche von Bienen, Wespen, gelben Jacken, Hornissen, Ameisen, Quallen oder Schlangen
• Emotionaler Stress

Diagnose der Mastozytose

Die Diagnose der Mastozytose konzentriert sich hauptsächlich auf Biopsien des betroffenen Bereichs (Haut, Knochenmark, Magen-Darm-Trakt usw.). Da die Symptome sehr unterschiedlich sein können, kann die Diagnose schwierig sein.
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat Kriterien für die Diagnose der Mastozytose veröffentlicht, die nachfolgend besprochen werden.
Hautmastozytose: Symptome und Hautbiopsie stimmen mit kutaner Mastozytose überein, und es gibt keine Merkmale, die mit systemischer Mastozytose übereinstimmen.
Systemische Mastozytose: Muss ein Hauptkriterium und ein Nebenkriterium oder mindestens drei Nebenkriterium haben.

• Hauptkriterium: Bei der Biopsie (entweder aus Knochenmark oder betroffenem Organ) müssen mehrere Bereiche der Mastzellinfiltration vorhanden sein (definiert als ≥15 Mastzellen).
• Nebenkriterium:
  • Zur Biopsie (entweder Knochenmark oder betroffenes Organ): Mehr als 25 Prozent der Mastzellen im Infiltrat sind untypisch (sehen nicht wie normale Mastzellen aus)
  • Nachweis einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit Mastozytose in Blut, Knochenmark oder anderem Gewebe (KIT Gen).
  • Mastzellen in der Biopsie exprimieren einige zusätzliche Marker (CD2 und / oder CD25), die normale Mastzellen nicht aufweisen.
  • Tryptase (ein Enzym, das das in Mastzellen vorkommende Protein abbaut) mit mehr als 20 ng / ml. Diese Werte sind bei Mastzellleukämie, einer Krebsform der Mastzellkrankheit, normalerweise extrem hoch.

Behandlungen 

Ähnlich wie bei anderen ähnlichen Erkrankungen bestimmt der Schweregrad der Erkrankung die erforderliche Behandlung. Die allgemeinen Behandlungsmaßnahmen bei kutaner und systemischer Mastozytose sind ähnlich.

1. Vermeiden Sie die oben beschriebenen Trigger.
2. Vorbereitung auf Anaphylaxie (schwere allergische Reaktion). Dazu gehört, dass zu Hause Adrenalin-Injektionen für eine Notfallbehandlung zur Verfügung stehen.
3. Vorbeugende Behandlung, wenn bekannte Auslöser unvermeidbar sind. Dies würde Prednison und Anti-Histaminika (Ranitidin, Diphenhydramin) einschließen, bevor Expositionen wie Impfstoffe und chirurgische Eingriffe ausgelöst werden.
4. Immuntherapie: Eine Immuntherapie, auch als Allergiespritze gegen stechende Insekten wie Bienen, Wespen und Ameisen bekannt, kann angewendet werden.
5. Antihistaminika: Da die Symptome mit der Freisetzung von Histamin aus Mastzellen zusammenhängen, ist es nicht verwunderlich, dass Ihr Arzt möglicherweise Medikamente verschreibt, die als Antihistaminika bezeichnet werden. Dazu gehören Medikamente zur Behandlung von Allergien oder Juckreiz wie Cetirizin und Hydroxyzin. Andere Medikamente sind Ranitidin und Cimetidin, die häufiger zur Behandlung von Reflux eingesetzt werden.
6. Cromolyn: Cromolyn ist ein orales Medikament zur Behandlung von Magen-Darm-Symptomen wie Bauchschmerzen und Durchfall, die durch die Freisetzung von Histamin durch Mastzellen ausgelöst werden. Manchmal kann das Medikament zu einer Salbe für Hautläsionen verarbeitet werden.

1. Antileukotrien-Medikamente: Antileukotrien-Medikamente wie Montelukast und Zileuton können angewendet werden, wenn die Symptome nicht durch Antihistaminika kontrolliert werden.
2. Aspirin: Aspirin kann zur Behandlung von Hautrötungen verwendet werden.
3. Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI): Die KIT Das betroffene Gen kodiert für ein Protein namens Tyrosinkinase. Die bei der Mastozytose festgestellte Mutation erhöht die Ansammlung von Mastzellen im Gewebe. Medikamente, die Tyrosinkinasehemmer genannt werden, könnten hilfreich sein. Der am besten untersuchte TKI, Imatinib, ist bei Mastozytose nicht wirksam. Ein weiteres TKI, Midostaurin, wird derzeit auf Mastozytose untersucht.
4. Chemotherapie: Bei aggressiveren Formen der Mastozytose kann eine Chemotherapie wie Hydroxyharnstoff und Cladribin erforderlich sein.

Mastozytose kann eine schwer zu verstehende Störung sein. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Fachärzte, um die Diagnose zu stellen und Ihre Behandlung zu optimieren.