Symptome, Diagnose und Management der Norrie-Krankheit

Die Norrie-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt oder kurz danach zu Erblindung, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung führt. Mutationen im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit. Es wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt. Aus diesem Grund sind vor allem Jungen von der Norrie-Krankheit betroffen. Es ist nicht bekannt, wie oft die Norrie-Krankheit auftritt.

Symptome

Die Symptome der Norrie-Krankheit können sein:

Blindheit in beiden Augen bei der Geburt oder kurz danach
Pupillen erscheinen weiß, wenn Licht auf sie scheint (Leukokorie)
Farbige Teile der Augen (Iris) können nach der Geburt schrumpfen
Augäpfel können nach der Geburt schrumpfen
Trübung der Augenlinsen (Katarakte)
Im Laufe der Zeit kann sich ein leichter bis schwerer Hörverlust entwickeln
Entwicklungsverzögerungen bei motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen
leichte bis mittelschwere geistige Behinderung

Norrie-Krankheit kann auch Probleme mit der Durchblutung, Atmung, Verdauung und Ausscheidung verursachen.

Diagnose

Wenn die Symptome des Kindes auf eine Norrie-Krankheit hindeuten, wird ein Augenarzt (Augenarzt) die Augen des Kindes untersuchen. Wenn eine Norrie-Krankheit vorliegt, sieht der Augenarzt eine abnormale Netzhaut im Augenhintergrund.
Die Diagnose kann auch durch Gentests auf Mutation des NDP-Gens auf dem X-Chromosom bestätigt werden.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Norrie-Krankheit und keine Möglichkeit, den Verlust des Sehvermögens und möglicherweise des Hörvermögens zu stoppen oder umzukehren.
Bei anderen Problemen, die die Krankheit verursachen kann, wie z. B. beim Atmen oder bei der Verdauung, kann eine medizinische Behandlung erforderlich sein. Ein Kind mit Norrie-Krankheit benötigt aufgrund seiner Sehbehinderung und seines Hörverlusts eine spezielle Ausbildung.