Was ist Pyruvatkinase-Mangel?
Pyruvatkinase (PK) -Mangel ist eine seltene erbliche Form der Anämie. Pyruvatkinase ist ein Enzym oder eine Chemikalie, die sich in Ihren roten Blutkörperchen befindet und zur Energiegewinnung benötigt wird. Ohne dieses entscheidende Enzym werden die roten Blutkörperchen schneller abgebaut. Dieser Abbau der roten Blutkörperchen wird als Hämolyse bezeichnet, und ein PK-Mangel wird als hämolytische Anämie klassifiziert.
Menschen mit PK-Mangel werden mit dieser Krankheit geboren. Es wird ein autosomal rezessives Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Störung sein müssen. Wenn jeder Elternteil Träger eines PK-Mangels ist, hat er eine 1: 4-Chance, ein Kind mit PK-Mangel zu bekommen.
Symptome
Symptome eines PK-Mangels können früh im Leben auftreten. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Neugeborene mit PK-Mangel am ersten Lebenstag Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) entwickeln. Dieser Ikterus ist normalerweise schwerer als der physiologische Ikterus, den Neugeborene typischerweise zwischen dem 2. und 5. Lebenstag entwickeln. Die medizinische Bezeichnung für Gelbsucht ist Hyperbilirubinämie. Bilirubin ist ein Pigment, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Die rasche Zerstörung der roten Blutkörperchen bei PK-Mangel erhöht die Menge an Bilirubin im Kreislauf. Glücklicherweise kann dieser Ikterus mit Phototherapie (ein blaues Licht, das zum Abbau des Pigments verwendet wird) und / oder Bluttransfusionen behandelt werden.Ansonsten haben Menschen mit PK-Mangel Symptome einer Anämie: blasse Haut, Müdigkeit oder Müdigkeit, schnelle Herzfrequenz oder Atemnot. Einige Menschen mit PK-Mangel entwickeln eine vergrößerte Milz, die sogenannte Splenomegalie. Einige Menschen mit leichten Formen von PK-Mangel können später im Leben diagnostiziert werden, da sie möglicherweise nur wenige Symptome aufweisen.
Diagnose
Ähnlich wie bei anderen Anämieformen liefert das vollständige Blutbild (CBC) den ersten Hinweis. Die mit PK-Mangel verbundene Anämie kann schwerwiegend sein und zu einem sehr niedrigen Hämoglobin- und / oder Hämatokritwert führen. Wie bei anderen hämolytischen Anämien wird die Retikulozytenzahl (kürzlich entstandene rote Blutkörperchen) erhöht, was auf eine erhöhte Produktion roter Blutkörperchen hinweist.Ein PK-Mangel kann bestätigt werden, indem Blutuntersuchungen an Speziallabore gesendet werden, um den niedrigen PK-Spiegel in den roten Blutkörperchen festzustellen. Alternativ werden Gentests, die nach Mutationen suchen, zu einem häufigeren diagnostischen Test für diese Erkrankung.
Komplikationen
Wie bereits erwähnt, führt der Abbau der roten Blutkörperchen zu einem erhöhten Bilirubinspiegel. Säuglinge mit PK-Mangel müssen möglicherweise einer Fototherapie unterzogen werden. Später im Leben kann das erhöhte Bilirubin Schlamm in der Gallenblase aufbauen und schließlich zur Entwicklung von führen Gallensteine.Menschen mit PK-Mangel können sich ebenfalls entwickeln Eisenüberlastung. Diese Komplikation tritt am häufigsten bei Menschen auf, die zur Behandlung ihrer schweren Anämie häufige Bluttransfusionen benötigen. Dies kann jedoch auch bei Menschen auftreten, bei denen kein signifikanter Transfusionsbedarf besteht. Es gibt Medikamente, die dem Körper helfen können, das als Chelatoren bezeichnete zusätzliche Eisen loszuwerden.
Wie alle Menschen mit hämolytischen Anämien sind auch Menschen mit PK-Mangel einem Risiko ausgesetzt vorübergehende aplastische Krise. Dies wird durch eine Parvovirus-B19-Infektion verursacht (die bei Kindern die fünfte Krankheit verursacht). Das Parvovirus verhindert, dass das Knochenmark 7 bis 10 Tage lang neue rote Blutkörperchen bildet. Ohne die Fähigkeit, die schnell zerstörten roten Blutkörperchen zu ersetzen, kann sich eine schwere Anämie entwickeln und eine Transfusion erforderlich werden, bis die Produktion wieder normal ist.
Die mit PK-Mangel verbundene schwere Anämie kann bei Kindern schon vor der Geburt auftreten. Dieser Zustand wird als wasserhaltige Fetalis bezeichnet. Hydrops fetalis ist eine allgemeine Bezeichnung für Ultraschallbefunde. Hämolytische Anämien wie PK-Mangel können diese Komplikation verursachen. Je nach Schweregrad kann dies mit intrauterinen (durch die Gebärmutter) Transfusionen zum Fötus behandelt werden.
Behandlung
Einige Ärzte raten Ihnen möglicherweise, Folsäure täglich einzunehmen. Folsäure ist ein Vitamin, das benötigt wird, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Glücklicherweise sind in den USA viele unserer Lebensmittel auch mit Folsäure angereichert.Typischerweise wird eine schwere Anämie mit Bluttransfusionen behandelt. Einige Menschen mit PK-Mangel benötigen alle 3 bis 4 Wochen Transfusionen. Andere Personen benötigen möglicherweise nur gelegentlich Transfusionen in Zeiten von Krankheit oder Stress, andere wiederum benötigen möglicherweise keine Transfusionen.
Wenn der Bilirubinspiegel bei Neugeborenen einen kritischen Wert erreicht, kann eine Austauschtransfusion erforderlich sein. Bei diesem Verfahren wird dem Säugling Blut entnommen (auch Bilirubin) und dieses Blut durch transfundiertes Blut ersetzt. Dieses Verfahren ist sehr effektiv bei der Entfernung von überschüssigem Bilirubin aus dem Blut.
Durch PK-Mangel verursachte Gallensteine müssen möglicherweise durch Cholezystektomie und chirurgische Entfernung der Gallenblase entfernt werden. Eine Splenektomie, eine chirurgische Entfernung der Milz, könnte durchgeführt werden, um den Schweregrad der Anämie zu verringern, insbesondere bei Menschen, die häufige Transfusionen benötigen. Leider funktioniert die Splenektomie nicht bei allen Patienten mit PK-Mangel.
