CIPA-Krankheit, wenn eine Person keine Schmerzen verspüren kann
Dieser Name ist sehr aussagekräftig, da er mehrere wichtige Merkmale der Krankheit definiert. Die Erkrankung ist erblich bedingt, dh sie verläuft in Familien. Sensorische Neuropathie bedeutet, dass es sich um eine Nervenkrankheit handelt, die speziell die Nerven betrifft, die das Empfinden kontrollieren. Autonome Nerven sind die Nerven, die die Überlebensfunktionen des Körpers steuern. CIPA oder HSAN IV betrifft speziell die autonomen Nerven, die den Schweiß kontrollieren.
Symptome von CIPA
Die CIPA-Krankheit tritt bei der Geburt auf und macht Menschen unfähig, Schmerzen oder Fieber zu spüren und zu schwitzen. Die Symptome treten im Kindesalter auf und die Krankheit wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert.Schmerzlosigkeit: Die meisten Menschen mit CIPA beklagen sich nicht über "Schmerzlosigkeit" oder "Schweißlosigkeit". Stattdessen erleiden Kinder mit CIPA zunächst Verletzungen oder Verbrennungen, ohne zu weinen, sich zu beschweren oder gar zu bemerken. Eltern können feststellen, dass ein Kind mit CIPA nur ein sanftmütiges Kind ist, anstatt ein Problem zu bemerken. Nach einer Weile wundern sich die Eltern möglicherweise, warum das Kind nicht auf Schmerzen reagiert, und der Arzt des Kindes führt wahrscheinlich einige Diagnosetests für Nervenkrankheiten durch. Kinder mit CIPA werden in der Regel wiederholt verletzt oder verbrannt, weil sie schmerzhafte Aktivitäten nicht vermeiden. Und sie können sogar infizierte Wunden entwickeln, weil sie ihre Wunden nicht instinktiv vor weiteren Schmerzen schützen. Manchmal müssen Kinder mit CIPA medizinisch auf übermäßige Verletzungen untersucht werden. Wenn das medizinische Team ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten im Angesicht von Schmerzen beobachtet, kann dies zu einer Beurteilung der sensorischen Neuropathie führen.
Anhydrose (Schweissmangel): Hydrose bedeutet Schwitzen. Anhydrose bedeutet einen Mangel an Schwitzen. Normalerweise hilft Schweiß auf der Hautoberfläche dabei, den Körper abzukühlen, wenn uns durch körperliche Betätigung oder hohes Fieber zu heiß wird. Kinder (und Erwachsene) mit CIPA leiden an den Folgen einer Anhydrose, wie übermäßig hohem Fieber, weil ihnen der durch Schwitzen mögliche Schutz vor Abkühlung fehlt.
Diagnose
Es gibt keine einfachen Röntgen- oder Blutuntersuchungen, mit denen sich CIPA identifizieren lässt. Einige Menschen mit CIPA haben abnormal unterentwickelte Nerven und einen Mangel an Schweißdrüsen bei einer Biopsie.Der endgültigste diagnostische Test für CIPA ist ein Gentest, der vor der Geburt oder während der Kindheit oder im Erwachsenenalter durchgeführt werden kann. Es gibt eine bekannte genetische Abnormalität, die CIPA identifiziert, und es wird das humane TRKA (NTRKI) -Gen genannt, das sich auf Chromosom 1 befindet (1q21-q22). Ein genetischer DNA-Test kann eine Abnormalität dieses Gens identifizieren und die Diagnose von CIPA bestätigen.
Hauptursachen
CIPA ist eine Erbkrankheit. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass jede Person, die CIPA hat, das Gen von beiden Elternteilen erben muss. Typischerweise tragen die Eltern eines betroffenen Kindes das Gen, haben jedoch keine Krankheit, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben.Das abnormale Gen für CIPA, die humane TRKA (NTRK1), ist ein Gen, das den Körper anleitet, reife Nerven zu entwickeln. Es fördert spezifisch das Nervenwachstum, indem es einen Rezeptor namens Tyrosinkinase (RTK) codiert, der als Reaktion auf den Nervenwachstumsfaktor (NGF) autophosphoryliert wird..
Wenn dieses Gen defekt ist, wie es unter denen ist, die CIPA haben, entwickeln sich die sensorischen Nerven und einige autonome Nerven nicht vollständig, und daher können die sensorischen Nerven nicht richtig funktionieren, um Schmerz- und Temperaturmeldungen zu erfassen, und der Körper kann keinen Schweiß produzieren.
Behandlung für CIPA
Derzeit gibt es keine Behandlung, die die CIPA-Krankheit heilen oder das fehlende Schmerzempfinden oder die Funktion des Schwitzens ersetzen könnte.Kinder mit der Krankheit müssen lernen, Verletzungen vorzubeugen und Verletzungen sorgfältig zu überwachen, um eine Infektion zu vermeiden. Eltern und andere Erwachsene, die sich um Kinder mit CIPA kümmern, müssen ebenfalls wachsam bleiben, da Kinder natürlich neue Dinge ausprobieren möchten, ohne die potenzielle Bedeutung von Körperverletzungen vollständig zu verstehen.
Erwartungen
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen CIPA diagnostiziert wurde, können Sie ein gesundes und produktives Leben mit guter medizinischer Versorgung und Anpassungen des Lebensstils führen. Zu wissen, dass es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, ist ein wichtiger Aspekt bei der Familienplanung.CIPA ist eine seltene Erkrankung. Oft kann es hilfreich sein, Selbsthilfegruppen für bestimmte Gesundheitsprobleme zu finden, um soziale Unterstützung zu erhalten und praktische Tipps zu erhalten, die das Leben mit CIPA erleichtern.
