Leigh-Krankheit Symptome und Behandlung
Morbus Leigh ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die das zentrale Nervensystem (Gehirn, Rückenmark und Sehnerven) schädigt. Die Leigh-Krankheit wird durch Probleme in den Mitochondrien verursacht, den Energiezentren in den Körperzellen.
Eine genetische Störung, die die Leigh-Krankheit verursacht, kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden. Es kann auf dem X-Chromosom (weiblich) als genetischer Mangel eines Enzyms namens Pyruvatdehydrogenase-Komplex (PDH-Elx) vererbt werden. Es kann als autosomal rezessiver Zustand vererbt werden, der die Assemblierung eines Enzyms namens Cytochrom-C-Oxidase (COX) beeinflusst. Es kann auch als Mutation in der DNA in den Zellmitochondrien vererbt werden.
Symptome
Die Symptome der Leigh-Krankheit beginnen normalerweise im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren. Da die Krankheit das Zentralnervensystem betrifft, können folgende Symptome auftreten:
- Schlechte Saugfähigkeit
- Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten
- Das Kind verlor seine motorischen Fähigkeiten, ergriff eine Rassel und schüttelte sie
- Verlust von Appetit
- Erbrechen
- Reizbarkeit
- Ständiges Weinen
- Anfälle
Wenn sich die Leigh-Krankheit im Laufe der Zeit verschlimmert, können folgende Symptome auftreten:
- Allgemeine Schwäche
- Fehlender Muskeltonus (Hypotonie)
- Laktatazidose-Episoden (Ansammlung von Milchsäure im Körper und im Gehirn), die die Atmung und die Nierenfunktion beeinträchtigen können
- Herzprobleme
Diagnose
Die Diagnose des Leigh-Syndroms basiert auf den Symptomen des Säuglings oder Kindes. Tests können einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase oder das Vorliegen einer Laktatazidose nachweisen. Menschen mit Leigh-Krankheit können symmetrische Schadensflecken im Gehirn aufweisen, die durch einen Gehirn-Scan entdeckt werden können. Bei einigen Personen kann durch Gentests das Vorhandensein einer genetischen Mutation festgestellt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Leigh-Syndroms umfasst normalerweise Vitamine wie Thiamin (Vitamin B1). Andere Behandlungen können sich auf die vorliegenden Symptome konzentrieren, wie zum Beispiel Medikamente gegen Krampfanfälle oder Herz- oder Nierenmedikamente. Physikalische Therapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen.
