Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch als spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) bekannt, ist eine vererbte Ataxieerkrankung. Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinträchtigen und zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führen. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Mangel an Koordination in den Armen und Beinen. Menschen mit dieser Erkrankung neigen zu einem ausgeprägten Gang, ähnlich einem betrunkenen Taumeln. Sie können auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken haben. MJD wurde mit einem genetischen Defekt im ATXN3-Gen auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung, dh, nur ein Elternteil muss das Gen haben, damit ein Kind betroffen ist. Wenn Sie die Krankheit haben, hat Ihr Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu erben. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Personen portugiesischer oder azoreanischer Abstammung auf. Auf der Azoreninsel Flores ist 1 von 140 Menschen betroffen. MJD kann jedoch in jeder ethnischen Gruppe auftreten.
Symptome
Es gibt drei verschiedene Arten von MJD. Welcher Typ Sie haben, hängt davon ab, wann Symptome auftreten und wie schwer diese Symptome sind. Hier sehen Sie die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Typen:
Art
Alter des Einsetzens
Schweregrad und Verlauf der Symptome
Symptome
Typ I (MKD-I)
Zwischen 10 und 30 Jahren
Der Schweregrad der Symptome nimmt rasch zu
Schwere Muskelkrämpfe (Dystonie) Steifheit
Typ II (MJD-II)
Zwischen 20 und 50 Jahren
Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit allmählich
Kontinuierliche, unkontrollierte Muskelkrämpfe (Spastik) Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund von Muskelkrämpfen (spastischer Gang) Schlechte Reflexe
Typ III (MJD-III)
Zwischen 40 und 70 Jahren
Die Symptome verschlechtern sich langsam im Laufe der Zeit
Muskelzuckungen Taubheitsgefühl, Kribbeln, Krämpfe und Schmerzen in Händen, Füßen, Armen und Beinen (Neuropathie) Verlust von Muskelgewebe (Atrophie)
Viele Menschen mit MJD haben auch Sehprobleme wie Doppelsehen (Diplopie) und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren, sowie Zittern in ihren Händen und Probleme mit dem Gleichgewicht und der Koordination. Andere können Gesichtszuckungen oder Probleme beim Wasserlassen entwickeln.
Wie MJD diagnostiziert wird
MJD wird basierend auf den Symptomen diagnostiziert, die bei Ihnen auftreten. Da die Störung vererbt wird, ist es wichtig, in Ihre Familiengeschichte zu schauen. Wenn Verwandte Symptome von MJD haben, fragen Sie, wann ihre Symptome begannen und wie schnell sie sich entwickelten. Eine endgültige Diagnose kann nur durch einen Gentest gestellt werden, bei dem nach Fehlern in Ihrem 14. Chromosom gesucht wird. Für Menschen mit MJD-Früherkrankungen kann die Lebenserwartung bis zur Mitte der 30er Jahre reichen. Patienten mit leichter MJD oder spätem Auftreten haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Behandlungen
Derzeit gibt es keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit. Wir haben auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) können Muskelkrämpfe und Dystonien lindern. Die Levodopa-Therapie, eine Therapie, die bei Parkinson-Patienten angewendet wird, kann dazu beitragen, Steifheit und Langsamkeit zu verringern. Physiotherapie und Hilfsmittel können Menschen bei Bewegung und täglichen Aktivitäten helfen. Bei visuellen Symptomen kann eine Prismenbrille dazu beitragen, verschwommenes oder doppeltes Sehen zu verringern.
