Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die Hirnschäden und eine fortschreitende Degeneration des Nervensystems verursacht. Der genetische Defekt, der MSUD erzeugt, führt zu einem Defekt des Enzyms verzweigtkettige Alpha-Ketosäuredehydrogenase (BCKD), das für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin erforderlich ist. Ohne das BCKD-Enzym nehmen diese Aminosäuren im Körper toxische Werte an.
MSUD hat seinen Namen von der Tatsache, dass der Urin zu Zeiten mit hohen Aminosäurewerten im Blut einen charakteristischen süßen Geruch annimmt.
Ahornsirup-Urin-Krankheit tritt bei etwa 1 von 180.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft, aber höhere Raten der Störung treten in Bevölkerungsgruppen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie in der mennonitischen Gemeinde in Pennsylvania (USA)..

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Ahornsirup-Urinerkrankungen. Die am häufigsten vorkommende (klassische) Form führt normalerweise bei Neugeborenen im Alter von 4 bis 7 Tagen zu Symptomen. Diese Symptome können sein:

Schlechte Fütterung
Erbrechen
Schlechte Gewichtszunahme
Zunehmende Lethargie (schwer aufzuwachen)
Charakteristischer Brandzuckergeruch nach Urin
Veränderungen im Muskeltonus, Muskelkrämpfen und Krampfanfällen

Unbehandelt sterben diese Säuglinge in den ersten Lebensmonaten.
Menschen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Erkrankung, entwickeln sich normal, aber wenn sie krank sind, zeigen sie die Anzeichen einer klassischen MSUD.
Intermediate MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3-30% des normalen BCKD-Enzymspiegels, sodass die Symptome in jedem Alter auftreten können.
Bei auf Thiamin ansprechenden MSUD zeigen Personen eine gewisse Verbesserung, wenn sie Thiaminpräparate erhalten.
Eine sehr seltene Form der Erkrankung ist die E3-defiziente MSUD, bei der Personen zusätzliche defiziente Stoffwechselenzyme haben.

Diagnose

Wenn aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen Uringeruchs, ein Verdacht auf Ahornsirup-Urin-Krankheit besteht, kann ein Bluttest auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wird Alloisoleucin nachgewiesen, wird die Diagnose bestätigt. Das routinemäßige Screening von Neugeborenen auf MSUD wird in mehreren US-Bundesstaaten durchgeführt.

Behandlung

Die Hauptbehandlung bei Ahornsirup-Urin-Erkrankungen ist die Einschränkung der Nahrungsformen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese diätetischen Einschränkungen müssen lebenslang sein. Es gibt verschiedene kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Menschen mit MSUD.
Ein Anliegen bei der Behandlung von MSUD ist, dass sich die Störung verschlimmert, wenn eine betroffene Person krank oder verletzt ist oder sich einer Operation unterzieht. Die meisten Personen müssen während dieser Zeit stationär behandelt werden, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Glücklicherweise können Personen mit Ahornsirup-Urin-Krankheit unter Einhaltung der diätetischen Beschränkungen und regelmäßigen medizinischen Untersuchungen ein langes und relativ gesundes Leben führen.