Neurofibromatose Typ 1 Symptome und Behandlung

Neurofibromatose ist eine Störung des genetischen Nervensystems, bei der Tumore um die Nerven wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund auf.
Neurofibromatose Typ 1 kann entweder in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden oder auf eine neue Genmutation in einem Individuum zurückzuführen sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom 17.

Symptome

Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Es kommt bei etwa 1 von 4.000 Geburten vor. Die Symptome von NF1 umfassen:

• hellbraune flecken (cafe-au-lait flecken) auf der haut
• Tumoren um die Nerven (sogenannte Neurofibrome)
• Sommersprossen in den Achseln oder in den Leistengegenden
• Wucherungen an der Iris des Auges (genannt Lisch Knötchen oder Iris hamartomas)
• Tumoren am Sehnerv des Auges (optisches Gliom)
• abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Fehlbildung anderer Knochen

Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren als den normalen Kopfumfang und sind kürzer als der Durchschnitt. Fast 50% haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder eine Blutgefäßerkrankung (Vaskulopathie) haben..

Diagnose

Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und treten fast immer im Alter von 10 Jahren auf. Damit bei Kindern eine NF1-Diagnose gestellt werden kann, müssen mindestens zwei der oben genannten Symptome vorliegen. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung können Ärzte die Haut mit speziellen Lampen auf Café-au-lait-Flecken untersuchen. In NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden und weisen bei Kindern einen Durchmesser von mehr als 5 mm und bei Jugendlichen und Erwachsenen einen Durchmesser von mehr als 15 mm auf. Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Gentests durch Bluttests können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen festzustellen.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum von Tumoren bei Neurofibromatose verhindern können. Chirurgische Eingriffe können zur Entfernung von Tumoren eingesetzt werden, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern. Bei NF1 können einige Knochenfehlbildungen wie Skoliose mit Operationen oder Zahnspangen behandelt werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.