Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten von Störungen des genetischen Nervensystems, bei denen Tumore um die Nerven wachsen. Die drei Arten von Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund auf.
Neurofibromatose kann entweder in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden oder auf eine neue Genmutation in einem Individuum zurückzuführen sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 2 befindet sich auf Chromosom 22.

Symptome

Neurofibromatose Typ 2 ist seltener als NF1. Es betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Die Symptome umfassen:

Tumoren im Gewebe um den achten Hirnnerv (sogenannte vestibuläre Schwannome)
Hörverlust oder Taubheit oder Ohrgeräusche (Tinnitus)
Tumoren im Rückenmark
Meningeom (Tumor auf der Membran, die das Rückenmark und das Gehirn bedeckt) oder andere Hirntumoren
Katarakte in den Augen in der Kindheit
Gleichgewichtsprobleme
Schwäche oder Taubheit in einem Arm oder Bein

Diagnose

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 treten typischerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren auf. Das häufigste erste Symptom ist ein Hörverlust oder ein Klingeln in den Ohren (Tinnitus). Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach Schwannomen auf beiden Seiten des achten Hirnnervs oder nach einer Familienanamnese von NF2 und einem Schwannom auf dem achten Hirnnerv vor dem 30. Lebensjahr Körperteile und / oder Grauer Star in den Augen im Kindesalter könnten helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Da bei Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust vorliegen kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Hirnstamm-BAER-Tests (Auditory Evoked Response) können helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv richtig funktioniert. Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenstrahlen werden verwendet, um nach Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Gentests durch Bluttests können durchgeführt werden, um Defekte im NF2-Gen zu suchen.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum von Tumoren bei Neurofibromatose verhindern können. Chirurgische Eingriffe können zur Entfernung von Tumoren eingesetzt werden, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern.
Wenn bei NF2 eine Operation zur Entfernung eines vestibulären Schwannoms zu einem Hörverlust führt, kann zur Verbesserung des Hörvermögens ein auditorisches Hirnstammimplantat verwendet werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

Bewältigung und Unterstützung

Es kann eine Herausforderung sein, sich um jemanden zu kümmern, insbesondere um ein Kind, das an einer chronischen Erkrankung wie Neurofibromatose leidet.
Um Ihnen bei der Bewältigung zu helfen:

Finden Sie einen vertrauenswürdigen Hausarzt, der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten koordiniert.
Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe für Eltern an, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, besonderen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
Akzeptieren Sie Hilfe für den täglichen Bedarf wie Kochen, Putzen, Fürsorge für Ihre anderen Kinder oder geben Sie einfach eine benötigte Pause.
Suchen Sie akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.