Neurofibromatose und Ihre Augen

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, an der nicht nur die Augen, sondern auch das Gehirn, die Nerven, die Knochen und die Haut beteiligt sind. Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose: NF1 (Typ 1) und NF2 (Typ 2). NF1 ist mit 90 Prozent die mit Abstand häufigste Erkrankungsart.
Menschen mit NF1 haben normalerweise mehrere charakteristische Anzeichen, die bei der Geburt auftreten können, aber die meisten Anzeichen und Symptome treten in der frühen Kindheit auf. Diejenigen mit NF2 entwickeln normalerweise Anzeichen und Symptome im späteren Leben im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. NF1 wird manchmal als Von Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose bezeichnet. NF2 wird manchmal als zentrale Neurofibromatose bezeichnet.

Anzeichen und Symptome

Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 können die folgenden Merkmale aufweisen:

• Cafe-au-lait Macules: Cafe-au-lait-Makulae sind pigmentierte Hautveränderungen, die bei 95% der Menschen mit Neurofibromatose auftreten. Diese dunklen Flecken nehmen in der Regel in den ersten 10 Lebensjahren an Größe und Anzahl zu.
• Skinfold Sommersprosse: Skinfold Sommersprossen wird oft als Crowe-Zeichen bezeichnet. Menschen mit Neurofibromatose haben häufig Ansammlungen von Sommersprossen in den Bereichen Achselhöhle und Leistengegend. In einigen Fällen befinden sich diese Sommersprossen über den Augenlidern, unter den Brüsten und um den Hals.
• Knochenwechsel: Menschen mit Neurofibromatose sind anfällig für abnormales Knochenwachstum und manchmal Skelettdysplasie. Skelettdysplasie führt dazu, dass Kleinwuchs und Arme und Beine in keinem Verhältnis zum Rest des Körpers stehen.

Neurofibromatose und die Augen

Menschen mit Neurofibromatose entwickeln häufig Anomalien, die sich direkt auf die Augen auswirken.

• Hautneurofibrome: Das kutane Neurofibrom ist das typische Hautzeichen in NF1. Neurofibrome sind erhöhte, runde Hauttumoren. Neurofibrome treten in der späten Kindheit auf und nehmen im Laufe des Lebens an Größe und Anzahl zu. Neurofibrome können sehr groß werden und manchmal fünf Zentimeter erreichen. Sie sind normalerweise nicht schmerzhaft, können aber jucken und fühlen sich zart an. Wenn sie um die Augenlider auftreten, können sie Entzündungen und Infektionen wie Blepharitis verursachen. Sie können auch Augenlidverzerrungen wie Ptosis verursachen, bei denen das Augenlid tiefer hängt als es sollte, und Ektropium, bei dem das untere Augenlid vom Auge abfällt und ungewöhnlich der Atmosphäre ausgesetzt sein kann.
• Lisch Knötchen: Lischknötchen sind erhabene, pigmentierte Läsionen, die in der Iris auftreten. Augenärzte können Lisch-Knötchen in den Augen von Menschen mit Neurofibromatose ab einem Alter von sechs Jahren sehen. Sie sehen aus wie kleine, kreisförmige, kuppelförmige Läsionen, die aus der Iris herausragen. Diese können für Diagnosezwecke wichtig sein. Manchmal werden Lisch-Knötchen bei einer Augenuntersuchung entdeckt, bevor bei einer Person eine Neurofibromatose diagnostiziert wird.

• Retinale astrozytische Hamartome: Retinale astrozytische Hamartome sind gutartige Tumoren der Netzhaut, die sich in beiden Augen entwickeln können. Sie können den Sehnerv betreffen, sich aber auch ausbreiten und die Makula, das Zentrum der Netzhaut, befallen. Wenn diese Teile betroffen sind, kann das Sehvermögen beeinträchtigt sein und es kann ein Strabismus (Augendrehung) vorliegen. Diese Art von Tumor befindet sich im hinteren Pol oder
• Optikusbahngliome: Bis zu 15 Prozent der Kinder mit NF1 haben Hirntumoren, die den Sehnerv betreffen, der aus dem Augenhintergrund austritt und wieder in das Gehirn gelangt. Manchmal können diese Tumoren eine Proptose verursachen. Proptose ist eine Erkrankung, bei der sich das Auge durch eine Masse nach vorne wölbt. Ein Strabismus (Augendrehung) kann auch als Folge von Optikusgliomen auftreten.

Behandlung

Neurofibrome können zahlreich sein oder in kleinen Gruppen auftreten. Wenn diese erhabenen Knötchen an unbequemen Stellen auftreten, die Probleme verursachen, beispielsweise entlang der Schläfe, können sie chirurgisch entfernt werden. Ein Neurofibrom entlang der Schläfe kann schon beim Tragen einer Brille oder Sonnenbrille zu großen Problemen führen. Die chirurgische Entfernung eignet sich gut für isolierte Läsionen, in den meisten Fällen ist es jedoch unmöglich, eine große Anzahl von Läsionen zu entfernen.
Menschen mit multiplen Neurofibromen am Auge und am Augenlid müssen in diesen Bereichen besonders sorgfältig auf gute Hygiene achten. Das Reinigen von Neurofibromen um das Augenlid herum kann Blepharitis und andere Hautinfektionen verhindern.
Kinder, die optische Gliome entwickeln, müssen normalerweise nicht behandelt werden, es sei denn, die Tumoren zeigen ein schnelles Wachstum oder ein schnelles Fortschreiten. In diesem Fall ist die Chemotherapie die Behandlung der Wahl. Manchmal können diese Hirnläsionen Entwicklungsstörungen oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Diese Kinder benötigen besondere Aufmerksamkeit, da diese Läsionen räumliche Defekte, visuomotorische Defizite und Sprachprobleme sowie motorische Koordinationsprobleme verursachen können.

Komplikationen

Bei Menschen mit NF2 können einige Komplikationen auftreten. 

• Akustische Neurome: Neurofibromatose Typ 2, NF2, wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die das Wachstum von Tumoren unterdrückt. Dies führt zu einer Überproduktion von Nervengewebe und Tumorwachstum. Eines der häufigsten Anzeichen für NF2 sind akustische Neurome oder ein Tumor, der den Nerv befällt und uns das Hören ermöglicht. Menschen, die darunter leiden, können über Gleichgewichtsstörungen, Hörverlust und Tinnitus klagen.
• Katarakte: Achtzig Prozent der Menschen mit NF2 entwickeln zwei Arten von Katarakten, den hinteren subkapsulären und den kortikalen Katarakt. Dies sind normalerweise relativ milde Katarakte, aber etwa 20 Prozent haben aufgrund dieser Symptome eine verminderte Sehkraft.
• Meningeome der Sehnervenscheide: Ungefähr 27 Prozent der Menschen mit NF2 haben Tumoren, die die Bedeckung des Sehnervs beeinträchtigen. Die Tumoren selbst sind in der Regel gutartig, können jedoch die Nervenbündel und Blutgefäße im Sehnerv zusammendrücken und zusammendrücken, was zu Sehverlust führt. Diese Meningeome können auch dazu führen, dass sich das Auge nach vorne wölbt und die Augenmuskulatur eingeschränkt wird.

• Epiretinale Membranen: Menschen, die an NF2 leiden, scheinen auch leicht epiretinale Membranen zu entwickeln. Epiretinale Membranen sind Membranen, die sich auf der Oberfläche der Netzhaut entwickeln. Die Membran ist normalerweise über der Makula zentriert. Wenn sich diese Membranen zusammenziehen, können sie eine verminderte oder verzerrte Sicht verursachen.

Was du wissen solltest

Neurofibromatose ist eine schwere Erkrankung, die in vielen Körpersystemen Tumorwachstum verursacht. Sowohl NF1 als auch NF2 können Augenzeichen hervorrufen, die Augenärzte wahrnehmen können, was zu einer früheren Diagnose führt. Bei Verdacht auf Neurofibromatose sollten jährlich umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Augendilatation durchgeführt werden.
Die Schwere der augenbedingten Komplikationen bei Neurofibromatose kann selbst innerhalb von Mitgliedern derselben Familie dramatisch variieren. Da es jedoch viele Körpersysteme betrifft, besuchen diese Personen in der Regel viele verschiedene Fachärzte, darunter Neurochirurgen, HNO-Ärzte, Audiologen, Optiker / Augenärzte und Neuroradiologen.