Überblick über das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die Mädchen betrifft und körperliche, kognitive und Verhaltensprobleme sowie Anfälle verursacht. Während die Anfälle mit Antikonvulsiva behandelt werden können, gibt es keine spezifische Behandlung, die das Rett-Syndrom selbst heilen kann.
Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die anhand einer Reihe von Anzeichen und Symptomen gestellt wird. Es gibt keinen spezifischen Test, der das Syndrom bestätigen kann. Daher ist es wichtig, dass andere neurologische Entwicklungskrankheiten ausgeschlossen werden, bevor eine Diagnose des Rett-Syndroms gestellt wird.

Wenn Sie eine Tochter mit Rett-Syndrom haben, wird sie Hilfe und Unterstützung bei Aktivitäten für das tägliche Leben sowie bei speziellen Bildungsprogrammen benötigen. Als Elternteil können Sie sich vom medizinischen Team Ihrer Tochter sowie von Selbsthilfegruppen beraten lassen.

Symptome

Die Symptome des Rett-Syndroms beginnen in der frühen Kindheit, sind aber bei der Geburt nicht vorhanden. Einige subtile Symptome können auftreten, bevor ein Mädchen das erste Lebensjahr vollendet hat, und deutlichere Symptome treten zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr auf.
Einige der Symptome des Rett-Syndroms werden als regressiv beschrieben, was bedeutet, dass Mädchen mit bestimmten Fähigkeiten beginnen, sie zu verlieren. Einige Symptome manifestieren sich in einem Mangel an Entwicklungsmeilensteinen, was bedeutet, dass Mädchen nicht die körperlichen, kognitiven und sozialen Fähigkeiten erreichen, die für ihr Alter erwartet werden.
Die Symptome des Rett-Syndroms sind:

Mangel an körperlichen Bewegungen: Manchmal sind Babys mit Rett-Syndrom für ihr Alter möglicherweise nicht so körperlich aktiv wie erwartet. Sie dürfen ihre Hände oder Beine nicht so aktiv bewegen oder benutzen wie typische Babys. Der Mangel an körperlicher Aktivität kann um das 1. Lebensjahr oder früher beginnen und ist nicht immer spürbar. Oft erinnern sich Eltern daran, dass ihre Tochter kein aktives Kind war, aber selbst in diesen Situationen ist in der Regel eine Abnahme der Aktivität zwischen 2 und 5 Jahren zu verzeichnen.
Fehlender Augenkontakt: Wenn Ihre Tochter an einem Rett-Syndrom leidet, ist ein Mangel an Augenkontakt eines der frühesten Symptome, der vor dem Alter von 1 Jahren auftreten kann. Eltern, die keine älteren Kinder haben, bemerken dies möglicherweise nicht, wenn sie mit einem normalen Säugling noch nicht vertraut sind Gewohnheiten und Verhalten. In der Regel beginnt der Mangel an Augenkontakt jedoch nach dem Kleinkindalter und kann als Anzeichen von Autismus verwechselt werden.
Mangel an sozialer Interaktion: Mädchen mit Rett-Syndrom verlieren im Allgemeinen das Interesse an der Kommunikation mit oder der Interaktion mit anderen, einschließlich Geschwistern und Eltern. Sie achten nicht auf andere Menschen und können in Abwesenheit ihrer Eltern aufgeregt oder verängstigt sein, obwohl sie normalerweise keine starke emotionale Bindung zu ihren Eltern aufweisen.

Entwicklungsregression: Mädchen mit Rett-Syndrom beginnen im Allgemeinen zu sprechen und scheinen dann ihre Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten zu verlieren. In ähnlicher Weise beginnen sie, ihre Hände gezielt zu benutzen, verlieren diese Fähigkeit jedoch in der frühen Kindheit.
Entwicklungsverzögerung und Defizite: Mädchen mit Rett-Syndrom können normalerweise weder Lesen noch Mathematik, Kunst oder Sport lernen. Sie kämpfen im Allgemeinen mit motorischen Fähigkeiten und spielen keine Videospiele oder verstehen nicht, wie man mit Rätseln spielt oder wie Kinder in ihrem Alter blockiert.
Mangel an Fähigkeiten zur Problemlösung: Oft können Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom nicht lernen, Probleme zu lösen und auch kleinere Herausforderungen mit Passivität oder Wutanfällen anzugehen.
Sprachbehinderung: Die Sprechfähigkeiten und das Sprachverständnis scheinen beeinträchtigt zu sein. Mädchen mit Rett-Syndrom sprechen nicht auf einem dem Alter angemessenen Niveau, häufig auf dem Niveau eines Kindes, das sein ganzes Leben lang zwischen 2 und 3 Jahre alt ist, und sie können nur einfache Sprache und Anweisungen verstehen.

Verlust gezielter Handbewegungen: Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom lernen, mit ihren Händen umzugehen, und verlieren dann diese Fähigkeit, obwohl sie normalerweise die normale Motorik und Koordination ihrer Hände beibehalten.
Handdrücken: Wenn Mädchen die Fähigkeit oder das Interesse verlieren, ihre Hände zu benutzen, beginnen sie ohne Grund, sich wiederholende Handdrückbewegungen zu haben.
Wiederholte Bewegungen: Neben dem charakteristischen Handdrücken des Rett-Syndroms entwickeln Mädchen häufig auch andere repetitive und zwecklose Bewegungen. Diese Bewegungen sind nicht für alle Mädchen gleich, und Sie können anfangen, die eigenen typischen sich wiederholenden Bewegungen Ihrer Tochter zu erkennen.
Appetitlosigkeit und Essstörungen: Mädchen mit Rett-Syndrom haben normalerweise einen kleinen Appetit oder sogar eine Abneigung gegen Nahrung. Darüber hinaus können sie Probleme beim Kauen und Schlucken sowie Verstopfung haben. Dies kann dazu führen, dass sich das Gewicht am unteren Ende des Normalbereichs befindet und es zu Unterernährung kommt. Gelegentlich kann ein Mädchen mit Rett-Syndrom hungrig werden und für einige Wochen mehr essen als gewöhnlich oder ein erhöhtes Interesse an einer bestimmten Art von Nahrung haben, aber dies wird voraussichtlich nicht von Dauer sein.

Schlafprobleme: Schlafstörungen sind sehr häufig und junge Mädchen wachen nachts auf oder schreien oder lachen im Schlaf übermäßig. Ältere Mädchen haben eine erhöhte Tendenz, während des Schlafs Anfälle zu bekommen oder tagsüber einzuschlafen.
Atembeschwerden: Oft kann ein Mädchen mit Rett-Syndrom Episoden von langsamer Atmung oder schneller Atmung haben. Dies ist normalerweise nicht lebensbedrohlich, aber in seltenen Fällen benötigt ein Mädchen mit Rett-Syndrom möglicherweise Unterstützung der Atemwege. Wenn Sie Bedenken haben, dass sich das Atmungsmuster Ihrer Tochter ändert, sollten Sie mit ihren Ärzten darüber sprechen.

Anfälle
Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom erleiden Anfälle, zu denen generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Abwesenheitsanfälle oder myoklonische Anfälle gehören können.

Bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kommt es zu einem Schütteln des Körpers und in der Regel zu einer Bewusstseinsstörung mit verminderter oder keiner Reaktion während des Anfalls. In der Regel tritt nach dem Anfall eine Zeit lang eine verminderte Reaktionsfähigkeit auf.
Abwesenheitsanfälle sind Perioden des Anstarrens und der Reaktionslosigkeit, ohne Bewegung oder Erschütterung des Körpers, aber auch ohne absichtliche Bewegung des Körpers. Abwesenheitsanfälle können auftreten, während eine Person sitzt oder sich hinlegt, und sie können unbemerkt bleiben.
Myoklonische Anfälle sind durch ein kurzes Zucken des Körpers gekennzeichnet, oft mit einer gewissen Bewusstseinsstörung.

Die Häufigkeit und Art der Anfälle kann variieren, wobei einige Mädchen eine Art von Anfällen haben und einige mehr als eine Art von Anfällen haben. Wenn Ihre Tochter Anfälle hat, werden Sie lernen, ihre Aura oder das Auftreten und Verhalten vor einem Anfall zu erkennen, und Sie können möglicherweise einen Anfall verhindern, indem Sie ihr Medikamente geben.
Was jeder über Anfälle wissen sollte

Ursachen

Das Rett-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im MECP2-Gen verursacht, einem Gen auf dem X-Chromosom. Die Krankheit ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Mädchen, das die Mutation nur auf einem seiner X-Chromosomen hat, die Krankheit hat. Jungen, die die Mutation auf ihrem X-Chromosom haben, überleben die Kindheit nicht. Diese Mutation ist normalerweise nicht erblich. Es tritt normalerweise spontan auf, aber wenn ein Mädchen mit Rett-Syndrom schwanger wird, kann es die Krankheit auf sein Kind übertragen, egal ob es sich um einen Jungen oder ein Mädchen handelt.
Es wird angenommen, dass die Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, einen Mangel an Proteinfunktion verursacht. Dieser Mangel verhindert, dass Zellen im Gehirn und im Körper normale Funktionen ausführen, insbesondere bei der Kommunikation zwischen Nerven, die diese weit verbreiteten Symptome hervorruft.

Diagnose

Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die auf bestimmten klinischen Kriterien sowie dem endgültigen Ausschluss anderer Erkrankungen beruht, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Andere Störungen, die zunächst ähnlich wie das Rett-Syndrom auftreten können, sind Autismus, Zerebralparese, Angelman-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), Enzephalitis und Stoffwechselstörungen im Kindesalter.
Es gibt verschiedene körperliche Befunde, die bei Mädchen mit Rett-Syndrom häufig sind. Diese Merkmale müssen nicht vorhanden sein und es gibt keine festgelegten Abschneidekriterien, aber sie unterstützen die Diagnose.

Kleinwuchs und Größe: Im Allgemeinen sind Mädchen mit Rett-Syndrom kürzer, kleiner und wiegen weniger als der Durchschnitt ihres Alters oder was aufgrund ihrer Familienanamnese zu erwarten wäre.
Kleiner Kopfumfang: Wie bei der Kleinwuchsform und der geringen Größe ist auch bei Mädchen mit Rett-Syndrom der Kopfumfang kleiner, obwohl es keinen numerischen Wert für die Kopfgröße gibt, der die Diagnose bestätigt.
Skoliose: Wenn die Mädchen die späte Kindheit erreichen, entwickeln die meisten eine Verkrümmung der Wirbelsäule, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert und behindert werden kann.
Niedriger Muskeltonus: Bei der körperlichen Untersuchung haben die meisten Mädchen eine normale oder etwas weniger als normale Muskelkraft, aber es kann schwierig sein, dies zu beurteilen, da sie sich nicht anstrengen. Ein verminderter Muskeltonus beim Rett-Syndrom tritt jedoch häufiger auf, und der Arzt Ihrer Tochter kann dies sowohl durch körperliche Untersuchung als auch durch Beobachtung feststellen.

Bildgebende Tests
Im Allgemeinen sind bildgebende Untersuchungen des Gehirns bei Mädchen mit Rett-Syndrom normal. Es ist jedoch wichtig, andere Erkrankungen wie Enzephalitis (Hirninfektion) oder Hirnfehlbildungen auszuschließen, bevor eine Diagnose des Rett-Syndroms gestellt wird.
Labortests
Bluttests und Lumbalpunktionen werden in der Regel durchgeführt, wenn Rett-Syndrom-Symptome vorliegen, obwohl bei diesen Tests keine spezifischen Befunde im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom vorliegen. Der Zweck von Blutuntersuchungen und Lumbalpunktionen besteht darin, andere Zustände wie Infektionen und Stoffwechselstörungen, die die Symptome verursachen könnten, auszuschließen.
Gentest
Ein Gentest kann die Genmutation auf dem X-Chromosom identifizieren. Wenn ein Mädchen die Genmutation hat, unterstützt dies das Rett-Syndrom, aber es bedeutet nicht unbedingt, dass es die Krankheit hat. Die MECP2-Mutation kann mit PPM-X-Syndrom, neonataler Enzephalopathie und autismusähnlichen Zuständen vorliegen. Dies sind alles neurologische Entwicklungsstörungen, die die Kriterien für das Rett-Syndrom nicht erfüllen.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rett-Syndrom selbst, aber es ist wichtig, dass Ihre Tochter wegen der Anfälle behandelt wird. Sie kann auch von kognitiver und physikalischer Therapie profitieren, um ihre motorischen und kognitiven Funktionen so weit wie möglich zu optimieren.
Behandlungen für Mädchen mit Rett-Syndrom gehören:

Medikamente gegen Krampfanfälle: Es gibt eine Reihe von Antikonvulsiva zur Kontrolle von Anfällen bei Mädchen mit Rett-Syndrom. Welches Medikament für Ihre Tochter am vorteilhaftesten ist, hängt vom oder den Anfallstypen ab. Einige Mädchen sind gegen die Einnahme von Medikamenten durch den Mund resistent, was eine Herausforderung darstellt, da Antikonvulsiva regelmäßig eingenommen werden sollten. Wenn Sie dieses Problem haben, müssen Sie sich möglicherweise auf ein flüssiges oder injizierbares Medikament verlassen, um Anfälle Ihrer Tochter zu verhindern.
Physiotherapie: Wenn Mädchen kooperieren können, kann die Therapie den Muskeltonus verbessern und Wunden und Muskelkontraktionen vorbeugen, die sich aufgrund mangelnder Verwendung entwickeln können.
Skoliose-Behandlung: Dies kann Stützklammern oder chirurgische Behandlungen umfassen. Bei einer Skolioseoperation kann ein Stab angebracht werden, um die Wirbelsäule zu stützen, wodurch Mobilitätsprobleme vermieden werden, die durch eine Skoliose verursacht werden können.
Nahrungsergänzung: Die Kombination von niedrigem Appetit und Kommunikationsschwierigkeiten kann bei Mädchen mit Rett-Syndrom zu Ernährungsdefiziten führen. Sie können Ihrer Tochter gesunde Ernährungsoptionen anbieten, aber wenn sie nichts essen möchte oder eine bestimmte Art von Essen nicht möchte, können Sie sie normalerweise nicht dazu überreden oder überreden, es zu versuchen. Bei Bedarf müssen Sie ihr möglicherweise kalorienreiche Nahrungsergänzungsmittel wie Shakes oder Proteinriegel geben. Manchmal müssen Mädchen mit Rett-Syndrom vorübergehend eine Ernährungssonde einführen, um die Ernährung bei Anfällen mit besonders geringem Appetit aufrechtzuerhalten.

Bewältigung

Wenn Ihre Tochter ein Rett-Syndrom hat oder haben könnte, wissen Sie, dass dies eine herausfordernde Situation ist. Sie wird lebenslang Hilfe und Unterstützung für ihre Grundbedürfnisse benötigen. In der Zwischenzeit kann es sein, dass sie keinen Eigensinn zeigt und ihren nahen Bezugspersonen kalt und gleichgültig gegenübersteht, während sie andere ablehnt, die versuchen, einzugreifen oder medizinische Versorgung zu leisten.
Während Sie diese Herausforderungen meistern, können Sie ein System für eine effektive Kommunikation mit dem medizinischen Team Ihres Kindes entwickeln. Häufig verfügen Kliniken, die regelmäßig Kinder und Erwachsene mit neurologischen Entwicklungsstörungen betreuen, über ein System zur Behebung schwerwiegender oder geringfügiger Probleme. Ihre Tochter profitiert auch, wenn Sie eine geeignete Schule finden und mit ihren Lehrern und Schulassistenten in Kontakt bleiben.
Sie können auch Hilfe bei der Pflege Ihrer Tochter von häuslichen Gesundheitshelfern erhalten, die zu Ihnen nach Hause kommen können, um Ihnen zu helfen. Wenn die Betreuung komplizierter und herausfordernder wird, müssen Sie möglicherweise einen Aufenthaltsort für Ihre Tochter finden, damit diese sich täglich professionell betreuen lässt, und Sie können sie besuchen, um eine Beziehung zu pflegen und in der Nähe zu bleiben zu ihr.

Ein Wort von Verywell

Es ist nicht einfach, sich um ein Kind mit einer schweren neurologischen Entwicklungsstörung zu kümmern. Eltern können erschöpft sein von den Anforderungen, sich um ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu kümmern und für Gesundheits- und Bildungsressourcen zu sorgen. Möglicherweise müssen Sie sich auch um einen Job, andere Kinder, persönliche Beziehungen und Ihre eigene Gesundheit kümmern.
In dieser Situation kann es für Eltern von Vorteil sein, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, die Ratschläge erteilen und Strategien zur Bewältigung austauschen können.