Morbus Pompe Symptome und Behandlungen
Die Pompe-Krankheit wird durch einen Mangel oder das völlige Fehlen eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase verursacht. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, baut sich Glykogen, ein komplexer Zucker, in den Körperzellen auf und verursacht Organ- und Gewebeschäden. Dieser Aufbau betrifft hauptsächlich die Muskeln des Körpers und führt zu einer weit verbreiteten Muskelschwäche. Dieser Enzymmangel kann lebensbedrohlich werden, wenn die Atmung und die Herzmuskulatur betroffen sind. Die Krankheit ist genetisch bedingt und beide Elternteile müssen das mutierte Gen tragen, damit ihr Kind es erben kann.
Es gibt zwei Formen der Pompe-Krankheit - das frühkindliche und das spätkindliche -, die beide Muskelschwäche verursachen. Wie die Krankheit fortschreitet, hängt davon ab, wie früh sie beginnt.
Pompe-Krankheit bei Neugeborenen
Der Beginn eines Kindesalters gilt als die schwere Form der Pompe-Krankheit. Der Zustand tritt normalerweise innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Säuglinge sind schwach und haben Probleme, den Kopf hochzuhalten. Ihre Herzmuskeln werden krank und ihre Herzen werden größer und schwächer. Sie können auch große, hervorstehende Zungen und eine vergrößerte Leber haben. Andere Symptome sind:- Wachstumsstörung und Gewichtszunahme (Gedeihstörung)
- Herzfehler und unregelmäßiger Herzschlag
- Atembeschwerden, die Ohnmachtsanfälle beinhalten können
- Probleme beim Füttern und Schlucken
- Fehlende Entwicklungsmeilensteine wie Überrollen oder Krabbeln
- Probleme beim Bewegen von Armen und Beinen
- Schwerhörigkeit
Late-Onset-Pompe-Krankheit
Die spät einsetzende Pompe-Krankheit beginnt normalerweise mit Symptomen einer Muskelschwäche, die jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Muskelschwäche betrifft die untere Körperhälfte mehr als die oberen Extremitäten. Die Krankheit verläuft langsamer als die infantile Form, aber die Lebenserwartung der Betroffenen ist immer noch verkürzt.Die Lebenserwartung hängt davon ab, wann die Erkrankung beginnt und wie schnell die Symptome fortschreiten. Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Treppensteigen beginnen und schreiten im Laufe der Jahre langsam voran. Wie bei früh einsetzenden Patienten können auch bei spät einsetzenden Patienten Atemprobleme auftreten. Mit fortschreitender Krankheit werden Personen rollstuhlabhängig oder bettlägerig und benötigen möglicherweise eine Atemschutzmaske zum Atmen.
Diagnose
Morbus Pompe wird in der Regel nach Fortschreiten der Symptome diagnostiziert. Bei Erwachsenen kann die Pompe-Krankheit mit anderen chronischen Muskelerkrankungen wie Multipler Sklerose verwechselt werden. Wenn Ihr Arzt einen Verdacht auf Morbus Pompe hat, untersucht er möglicherweise die Aktivität des Enzyms Alpha-Glucosidase in kultivierten Hautzellen. Bei Erwachsenen kann ein Bluttest verwendet werden, um eine Verringerung oder Abwesenheit dieses Enzyms festzustellen.Behandlung
Eine Person mit Morbus Pompe benötigt eine spezielle medizinische Versorgung durch Genetiker, Stoffwechselfachleute und Neurologen. Viele Menschen finden eine proteinreiche Ernährung hilfreich, zusammen mit umfangreichen täglichen Übungen. Im Verlauf der Krankheit sind häufige medizinische Untersuchungen erforderlich.Im Jahr 2006 erteilten die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMEA) und die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA (Food and Drug Administration) die Genehmigung für das Inverkehrbringen des Arzneimittels Myozyme zur Behandlung der Pompe-Krankheit. Im Jahr 2010 wurde Lumizyme zugelassen. Myozyme ist für Patienten unter 8 Jahren bestimmt, während Lumizyme für Patienten über 8 Jahren zugelassen ist. Beide Medikamente ersetzen das fehlende Enzym und tragen so zur Linderung der Krankheitssymptome bei. Sowohl Myozyme als auch Lumizyme werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht.
