Die Genetik der Multiplen Sklerose
Familienforschung als Beweis, dass Gene bei MS eine Rolle spielen
In der Allgemeinbevölkerung besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 750 (0,1 Prozent), dass eine Person an MS erkrankt. Aber der identische Zwilling einer Person mit MS hat eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 25 bis 40 Prozent, an MS zu erkranken, und das Geschwister oder Kind einer Person mit MS hat eine Wahrscheinlichkeit von 3 bis 5 Prozent.Wissenschaftliche Studien als Beweis dafür, dass Gene bei MS eine Rolle spielen
Eine Studie aus dem Jahr 2007, veröffentlicht im New England Journal of Medicine haben einen neuen genetischen Risikofaktor für Multiple Sklerose (MS) gefunden. Die Studie zeigt, dass Menschen mit bestimmten Variationen zweier verschiedener Gene, die am Immunsystem beteiligt sind (IL7RA und IL2RA), häufiger an MS leiden als Menschen ohne diese Mutationen.IZ7RA und IL2RA sind Proteine, die die Aktionen eines Typs von Immunzellen (T-Zellen) steuern. Da Gene steuern, wie Proteine im Körper hergestellt werden, sind Änderungen des Proteintyps ein Unterschied in der Genetik.
Die MS-bezogene Version des Proteins kann zur MS beitragen, indem sie diese Immunzellen anleitet, das Nervensystem anzugreifen, was zu Demyelinisierung und Läsionen im Gehirn und Rückenmark führt. Dieser Schaden wiederum verursacht die große Vielfalt an MS-Symptomen. Interessanterweise wurden IL2R-Mutationen mit Typ-1-Diabetes und Morbus Basedow in Verbindung gebracht, auch mit Autoimmunerkrankungen.
Eine Reihe anderer Studien haben eine Verbindung zwischen MS und den Genen, die das Immunsystem einer Person steuern, bestätigt. Der schwierige Teil ist, dass es wahrscheinlich eine große Anzahl genetischer Veränderungen gibt, die von der Nationalen MS-Gesellschaft auf 50 bis 100 geschätzt werden und das Risiko einer Person, an MS zu erkranken, bestimmen. Die Analyse der genetischen MS-Daten ist kompliziert und zeitaufwendig, lohnt sich jedoch, insbesondere, wenn dadurch die MS-Therapien besser angepasst werden können.
Endeffekt
Es ist wichtig zu verstehen, dass Gene zwar eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von MS spielen und möglicherweise auch den Verlauf, den sie verfolgen, aber nicht alles sind. Mit anderen Worten, MS ist keine direkt vererbte Krankheit, daher gibt es keine Garantie dafür, dass Sie sie aufgrund Ihrer Familienanamnese (oder Ihres individuellen genetischen Codes) bekommen oder nicht bekommen..Stattdessen ist die Art und Weise, wie sich MS bei einer Person entwickelt und manifestiert, wahrscheinlich komplex und beinhaltet eine Dynamik zwischen den Genen einer Person und ihrer Umgebung. Zum Beispiel kann eine Reihe genetischer Veränderungen eine Person anfälliger für die Entwicklung von MS machen, wenn sie einem bestimmten Umweltauslöser wie einem Virus ausgesetzt ist (obwohl wir diese genauen Auslöser noch nicht kennen)..
Derzeit führen Ärzte keine Gentests an Menschen mit MS oder Familienmitgliedern von Menschen mit MS durch. Mit dem Fortschritt der MS-Genforschung (der sehr schnell voranschreitet) kann die Behandlung jedoch auf der Grundlage des individuellen Erbguts einer Person variieren.