72 Genetische Mutationen im Zusammenhang mit erblichem Brustkrebs

Nach Angaben des National Cancer Institute betrifft invasiver Brustkrebs ungefähr eine von acht US-amerikanischen Frauen, und etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt.
Gegenwärtig sind die meisten Menschen mit den Genmutationen BRCA1 und BRCA2 vertraut, bei denen es sich um vererbte Genmutationen handelt - oder um Abnormalitäten bei der DNA-Sequenzierung -, die das Risiko erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken.
Laut Statistiken des National Cancer Institute werden im Alter von 70 Jahren 55 bis 65 Prozent der Frauen, die eine BRCA1-Genmutation geerbt haben, und ungefähr 45 Prozent der Frauen, die eine BRCA2-Genmutation geerbt haben, wahrscheinlich mit Brustkrebs diagnostiziert. Bisher machen BRCA1- und BRCA2-Mutationen fast 20 bis 25 Prozent aller erblichen Brustkrebserkrankungen aus.
Diese Daten machen jedoch nur einen kleinen Teil der Frauen aus, die die Krankheit entwickeln werden. Sind Wissenschaftler der Bestimmung weiterer genetischer Varianten oder Faktoren, die bei der Entstehung von Brustkrebs eine Rolle spielen könnten, näher gekommen? Eigentlich sind sie.

Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Fachzeitschriften veröffentlicht Natur und Naturgenetik, Diese berichteten über die Ergebnisse von 72 bisher unentdeckten Genmutationen, die das Risiko einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, erhöhen. Das internationale Team, das die Studien durchgeführt hat, heißt OncoArray Consortium und hat mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammengebracht. Diese Studie wird als die umfangreichste Brustkrebsstudie in der Geschichte gepriesen.
Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten die Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen, von denen 146.000 eine Brustkrebsdiagnose erhalten hatten. Diese umfangreiche Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern dabei, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die einige Frauen für Brustkrebs prädisponieren, und gibt möglicherweise Aufschluss darüber, warum bestimmte Krebsarten schwieriger zu behandeln sind als andere. Hier sind einige Einzelheiten zu dieser bahnbrechenden Forschung:

• In zwei Studien entdeckten die Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zum erblichen Brustkrebs beitragen.
• Um diese genetischen Varianten zu lokalisieren, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt waren. Fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im gesamten Genom gemessen, um nach subtilen Hinweisen zu suchen, ob sich die DNA bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert worden war, irgendwie von der DNA bei Frauen unterschied, bei denen keine Diagnose gestellt worden war.
• Von den 72 Varianten, die die Forscher gefunden hatten, waren 65 mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert.
• Die verbleibenden sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko, hormonrezeptornegativen Brustkrebs zu entwickeln. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs wie folgt: „Hormonrezeptornegative (oder hormonnegative) Brustkrebsarten haben weder Östrogen- noch Progesteronrezeptoren. Die Behandlung mit Hormontherapeutika ist für diese Krebsarten nicht hilfreich. “Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art Brustkrebs verursachen, bei dem Hormontherapeutika und Behandlungen wie Tamoxifen oder Femara nicht ausreichen.

• Zusammen mit früheren Entdeckungen bringen diese neuen Erkenntnisse die Gesamtzahl der genetischen Mutationen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko einhergehen, auf rund 180.
• Wie in der Studie festgestellt, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Risiko einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, um etwa 5 bis 10 Prozent. Obwohl diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, deuten die Forschungen darauf hin, dass diese kleinen Varianten einen zusammensetzenden Effekt auf die Frauen haben, die sie haben, was das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte.

Was dies für Frauen bedeutet, bei denen das Risiko besteht, erblichen Brustkrebs zu entwickeln

Breastcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich dem Ziel verschrieben hat, Informationen zu sammeln und eine Community für die von Brustkrebs Betroffenen zu schaffen, teilt diese Information mit: „Die meisten Menschen, die an Brustkrebs erkranken, haben keine Familiengeschichte der Krankheit. Wenn jedoch eine starke familiäre Vorgeschichte von Brust- und / oder Eierstockkrebs vorliegt, kann Grund zu der Annahme bestehen, dass eine Person ein abnormales Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko zusammenhängt. Einige Menschen entscheiden sich für Gentests, um dies herauszufinden. Bei einem Gentest wird eine Blut- oder Speichelprobe entnommen, die analysiert werden kann, um Anomalien in diesen Genen festzustellen. “
Derzeit sind die häufigsten Gentests für diese Krankheit die BRCA1- und BRCA2-Genmutationen. Da die Wissenschaft jedoch zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs einführt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests mit einem genetischen Berater. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte darauf hindeutet, dass Sie Träger anderer genetischer Anomalien sind, kann ein ausgefeilteres genetisches Panel von Nutzen für Sie sein. Mit fortschreitenden Fortschritten auf dem Gebiet der Genetik werden genauere Testverfahren eine frühere Erkennung von Brustkrebsrisikofaktoren, eine individuellere Behandlung und bessere Behandlungsmöglichkeiten ermöglichen.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können??

Breastcancer.org empfiehlt, dass Frauen, die wissen, dass sie eine genetische Mutation im Zusammenhang mit Brustkrebs haben, die folgenden vorbeugenden Maßnahmen in Betracht ziehen, um das Risiko zu verringern:

• Halten Sie Ihr Gewicht in einem gesunden Bereich
• Nehmen Sie an einem regelmäßigen Übungsprogramm teil
• Vermeiden Sie das Rauchen
• Erwägen Sie, Alkohol zu reduzieren oder zu eliminieren
• Essen Sie eine nährstoffreiche Diät

Aggressivere Präventionsstrategien können Folgendes umfassen:

• Beginnen Sie mit dem Screening auf erblichen Brustkrebs in einem früheren Alter, abhängig von der Familienanamnese einer Frau
• Hormontherapien
• Eine prophylaktische Mastektomie oder chirurgische Entfernung der gesunden Brüste

Ein Wort von Verywell

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig, daher gibt es keinen einheitlichen Ansatz zur Vorbeugung oder Behandlung von erblichem Brustkrebs. Wenn Sie das Risiko haben, an erblichem Brustkrebs zu erkranken, sollten Sie proaktiv vorgehen und mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wie Sie das Krankheitsrisiko am besten senken und gegebenenfalls die geeigneten medizinischen Maßnahmen ergreifen können, die Ihnen zur Verfügung stehen.
Sollten Sie mit der unheimlichen Diagnose Brustkrebs konfrontiert sein, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebsgemeinschaft gedeiht und es gibt einige der widerstandsfähigsten Frauen, die Sie jemals treffen werden. Sie werden dich auf deiner Reise ermutigen. Darüber hinaus kann die zusätzliche Unterstützung das Gefühl der Isolation lindern, das bei einer Brustkrebsdiagnose auftreten kann.