Vorbeugung von Darmkrebs mit hereditärem Lynch-Syndrom
Lynch-Syndrom (HNPCC), Genetik und familiäre Darmkrebserkrankungen
Etwa 75% der Darmkrebserkrankungen treten sporadisch auf. Dies bedeutet, dass für die Person, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde, keine genetische Ursache oder dokumentierte Familienanamnese bekannt ist. Zu den weiteren Ursachen von Dickdarmkrebs gehört das Lynch-Syndrom oder das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC)..Lynch-Syndrom entfällt 2-7% der Fälle von Darmkrebs in den USA diagnostiziert. Angesichts der Tatsache, dass bei etwa 160.000 Menschen jedes Jahr Darmkrebs diagnostiziert wird, sind zwischen 3.200 und 11.200 dieser Darmkrebsfälle auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen.
Menschen mit Lynch-Syndrom können neben einem erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten haben, einschließlich Krebsarten des Enddarms, des Magens, des Dünndarms, der Gallenblase, der oberen Harnwege, des Gehirns, der Haut, der Prostata und der Gebärmutter ( Endometrium) und Eierstöcke. Familien, in denen das Lynch-Syndrom vorliegt, weisen in der Regel eine starke familiäre Krebserkrankung auf. Angesichts der zunehmenden Verbreitung von Gentests sind sich viele dieser Familien bewusst, dass sie die genetischen Veränderungen aufweisen, die das Lynch-Syndrom verursachen.
Dies ist auch der Grund, warum es wichtig ist, Ihre Familiengeschichte aufzuschreiben. Manche Krebsarten werden von Menschen oft nicht als erblich eingestuft, aber wenn man sie zusammenfasst, wird der Link angezeigt.
Wie wird das Lynch-Syndrom vererbt??
Das Lynch-Syndrom wird aufgrund von Veränderungen in vier Genen von den Eltern auf die Kinder übertragen: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Gene sind die Anleitung zum Aufbau und Betrieb des menschlichen Körpers. Nahezu jede Zelle in unserem Körper enthält zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie kommt von deiner Mutter und eine Kopie kommt von deinem Vater. Wenn eine Mutter oder ein Vater Veränderungen an einem oder mehreren Genen aufweist, die das Lynch-Syndrom verursachen, können sie diese Veränderungen auf diese Weise an ihre Kinder weitergeben, wenn sie ihre Gene weitergeben.Bei einigen Krankheiten funktioniert eine der beiden Genkopien, wenn sie beschädigt ist oder fehlt, normal und es liegt keine Krankheit oder ein erhöhtes Krankheitsrisiko vor. Dies wird als autosomal rezessives Muster bezeichnet.
Bei anderen Krankheiten, einschließlich des Lynch-Syndroms, reicht es aus, wenn auch nur eine Kopie eines Genpaares beschädigt ist oder fehlt, um das Risiko zu erhöhen oder Krankheiten zu verursachen. Dies wird als autosomal dominantes Muster bezeichnet. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass nur Menschen mit Lynch-Syndrom ein höheres Krebsrisiko tragen. Krebs selbst wird nicht vererbt und nicht jeder, der an Lynch-Syndrom leidet, wird an Krebs erkranken.
Neben dem Lynch-Syndrom gibt es weitere genetische Verbindungen zum Dickdarmkrebs, die für das Verständnis wichtig sind, und es ist wahrscheinlich, dass in naher Zukunft noch weitere Zusammenhänge entdeckt werden.
Ihre beste Verteidigung
Zum Glück leben wir in einer Zeit, in der Sie nicht nur abwarten müssen. Es gibt Möglichkeiten, die Genetik zu bewerten, und selbst wenn jemand ein genetisches Risiko hat, lernen wir mehr über andere Möglichkeiten, dieses Risiko zu senken. Eine familiäre Krebserkrankung zu haben, ist nicht immer eine schlechte Sache, wenn es Menschen ermöglicht, auf ihre Gesundheit zu achten. Ein Beispiel hierfür ist Brustkrebs, für den rund 10% einen genetischen Zusammenhang aufweisen. Die Frauen mit einer Familienanamnese stellen oft sicher, dass sie untersucht werden und warten nicht, bis ein Klumpen untersucht wird. Wenn sie an Krebs erkranken, ist dies möglicherweise früher der Fall als bei einem 90-prozentigen Patienten, der wegen fehlender Familienanamnese weniger betroffen ist. Wenn man auf diese Weise über die Veranlagung nachdenkt, können manche Menschen besser mit ihrem Risiko umgehen.Genetische Beratung
Wenn Sie feststellen, dass Sie an Lynch-Syndrom leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung, um einen genetischen Berater aufzusuchen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, einen qualifizierten genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden, oder Sie können auf der Website der National Society of Genetic Counselors nach Ressourcen für die genetische Beratung suchen. Es ist wichtig, einen genetischen Berater zu sehen, weil Nicht alle Veränderungen der betroffenen Gene haben das gleiche Krebsrisiko zur Folge. Einige Änderungen können das Risiko nur geringfügig erhöhen, während andere das Krebsrisiko erheblich erhöhen können. Es ist wichtig, Ihr eigenes persönliches Risiko zu kennen, damit Sie einen Plan entwickeln können, um es zu managen.Krebsvorsorge
Der zweite wichtige Schritt, den Sie unternehmen können, besteht darin, mit Ihrem Arzt über einen Krebsvorsorgeplan zu sprechen. Für viele Krebsarten, einschließlich Dickdarmkrebs, stehen leicht zugängliche Screening-Tests zur Verfügung. Und selbst für Krebstypen, für die kein Screening-Test festgelegt wurde, können Tools wie CT-Scans und MRT-Tests verwendet werden, um Krebs in den frühesten Stadien zu finden, wenn er am heilbarsten ist.Wie der Name "hereditäres nichtpolypöses kolorektales Karzinom" andeutet, erhöht dieser Zustand das Darmkrebsrisiko, ohne immer das Polypenrisiko zu erhöhen. Polypen sind Wucherungen im Dickdarm, die sich unbehandelt zu Dickdarmkrebs entwickeln können. Dies bedeutet nicht, dass Menschen mit Lynch-Syndrom niemals Polypen bekommen. Es zeigt lediglich, dass sie häufiger Dickdarmkrebs entwickeln, ohne zuerst Polypen zu entwickeln. Aus diesem Grund kann das Koloskopie-Screening für diese Krankheit eine größere Herausforderung darstellen. Untersuchungen belegen jedoch, dass die Koloskopie tatsächlich die mit dem Lynch-Syndrom verbundenen Kolonkarzinome erkennt. Die Koloskopie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung des Lynch-Syndroms.
Sie müssen wahrscheinlich in einem jüngeren Alter und häufiger als Menschen ohne Lynch-Syndrom gescreent werden. Dies scheint zwar eine sehr schwerwiegende Unannehmlichkeit zu sein, ist jedoch eine der besten Möglichkeiten, um Ihr erhöhtes Krebsrisiko, einschließlich Darmkrebs, in den Griff zu bekommen.
