Tuberöse Sklerose Eine seltene Ursache für gutartige Tumoren

Tuberöse Sklerose (auch bekannt als tuberöser Sklerose-Komplex) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der gutartige Tumoren in verschiedenen Organsystemen wie Gehirn, Nieren, Herz, Lunge, Augen, Leber, Bauchspeicheldrüse und Haut wachsen. Diese Tumoren können zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen, Nierenerkrankungen und vielem mehr führen. Die Prognose hängt jedoch letztendlich vom Ausmaß der Verbreitung oder Ausbreitung des Tumors ab. Letztendlich führen viele Betroffene ein gesundes Leben.
Was "Tuberöse Sklerose" bedeutet
Mit tuberöser Sklerose, Knollen oder kartoffelähnliche Tumoren wachsen im Gehirn. Diese Wucherungen werden schließlich verkalkt, verhärtet und sklerotisch. Tuberöse Sklerose wurde vor mehr als 100 Jahren von einem französischen Arzt entdeckt und war einst unter zwei anderen Namen bekannt: Epiloie oder Bourneville-Krankheit.

Häufigkeit

Da tuberöse Sklerose ziemlich selten ist, ist es schwierig, ihre wahre Häufigkeit zu bestimmen. Schätzungen zufolge sind zwischen 25.000 und 40.000 Amerikaner sowie zwischen einer und zwei Millionen Menschen weltweit von dieser Krankheit betroffen.

Ursache

Tuberöse Sklerose kann autosomal-dominant vererbt werden. Bei autosomal dominanten Krankheiten muss nur ein Elternteil eine Kopie des mutierten Gens besitzen, um die Krankheit an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. Alternativ-und häufiger-Tuberkulose kann von einem spontanen oder stammen sporadisch Mutation bei dem betroffenen Individuum, wobei kein Elternteil die Genmutation trägt, die für die Verursachung von Tuberkulose verantwortlich ist.
Tuberöse Sklerose wird entweder durch eine Genmutation verursacht TSC1 oder TSC2, welche codiert hamartin oder Tuberin, beziehungsweise. (TSC1 befindet sich auf Chromosom 9 und TSC2 befindet sich auf Chromosom 16.) Darüber hinaus, weil die TSC1 Gen ist neben dem PKD1 Gen-so erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass beide Gene betroffen sind-viele Menschen, die Tuberkulose erben, erben auch autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Wie die tuberöse Sklerose verursacht die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung das Wachstum von Tumoren in den Nieren.
In Bezug auf die Mechanik, TSC1 und TSC2 Sie richten Schaden an, indem sie für Hamartin oder Tuberin kodieren, die sich zu einem Proteinkomplex verklumpen. Dieser Proteinkomplex lagert sich an der Basis der Zilien ab und interferiert mit der intrazellulären Signalübertragung, die durch das Enzym (Proteinkinase) mTOR vermittelt wird. Durch die Beeinflussung von mTOR werden die Zellteilung, die Replikation und das Wachstum beeinträchtigt und es kommt zu einem abnormalen Wachstum von Tumoren. Interessanterweise versuchen Wissenschaftler derzeit, mTOR-Inhibitoren zu entwickeln, die zur Therapie der Tuberkulose eingesetzt werden könnten.

Symptome

Tuberöse Sklerose ist eine Komplex und manifestiert sich somit als Symptome, die verschiedene Organsysteme betreffen. Betrachten wir die Auswirkungen auf vier spezifische Organsysteme: das Gehirn, die Nieren, die Haut und das Herz.
Beteiligung des Gehirns. Tuberöse Sklerose verursacht drei Arten von Tumoren im Gehirn: (1) kortikale Knollen, die typischerweise auf der Oberfläche des Gehirns auftreten, sich aber tiefer im Gehirn entwickeln können; (2) supependymale Knötchen, die in den Ventrikeln auftreten; und (3) supependymale Riesenzellastroytome, die von supependymalen Knötchen herrühren und den Flüssigkeitsfluss im Gehirn blockieren, was zu einem Anstieg des Hirndrucks führt, der zu Kopfschmerzen und Sehstörungen führt.
Hirnpathologie als Folge von Tuberkulose ist in der Regel die schädlichste Folge dieser Krankheit. Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind bei Patienten mit dieser Krankheit häufig.
Nierenbeteiligung. Sehr selten führt tuberöse Sklerose zu chronischen Nierenerkrankungen und Nierenversagen. Bei der Urinanalyse ist das Urinsediment häufig unauffällig und die Proteinurie (Proteinspiegel im Urin) ist leicht bis minimal. (Menschen mit schwerer Nierenerkrankung können Eiweiß im Urin „verschütten“ oder verlieren.)
Stattdessen betreffen Nierenzeichen und mögliche Symptome bei Patienten mit Tuberkulose das Wachstum von Tumoren, die als solche bezeichnet werden Angiomyolipome. Diese Tumoren treten in beiden Nieren (bilateral) auf und sind normalerweise gutartig. Wenn sie jedoch groß genug werden (größer als 4 cm Durchmesser), können sie bluten und müssen operativ entfernt werden.
Im Gegensatz zu einer polyzystischen Nierenerkrankung kann eine tuberöse Sklerose das Risiko für die Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms (AKA-Nierenkrebs) erhöhen. Menschen mit tuberöser Sklerose sollten regelmäßig mittels diagnostischer Bildgebung auf die Entwicklung von Nierenkrebs untersucht werden.
Hautbeteiligung. Fast alle Menschen mit tuberöser Sklerose weisen Hautmanifestationen der Krankheit auf. Diese Läsionen umfassen Folgendes:

• hypomelanotische Makulae ("Ascheblattflecken", Flecken auf der Haut, denen Pigment fehlt und die daher heller sind als die umgebende Haut)
• Shagreen Patch (fokale ledrige Verdickung der Haut)
•  "Konfetti" -Läsionen
• faserige Gesichtsplakette
• Angiofibrome im Gesicht
• unguale Fibrome
• Adenom Sebaceum

Obwohl diese Hautläsionen gutartig oder nicht krebsartig sind, können sie zu Entstellungen führen, weshalb sie chirurgisch entfernt werden können.
Herzbeteiligung. Neugeborene mit tuberöser Sklerose treten häufig mit sogenannten Herztumoren auf Rhabdomyome. Bei den meisten Säuglingen verursachen diese Tumoren keine Probleme und schrumpfen mit dem Alter. Wenn die Tumoren jedoch groß genug werden, können sie den Kreislauf blockieren.

Behandlung

Es gibt kein spezifisches Heilmittel für Tuberkulose. Stattdessen wird dieser Komplex symptomatisch behandelt. Beispielsweise können Antiepileptika zur Behandlung von Anfällen verabreicht werden. Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um Tumore von Haut, Gehirn usw. zu entfernen.
Forscher erforschen neue Wege zur Behandlung von Tuberkulose. Laut dem Nationalen Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall:
„Forschungsstudien reichen von sehr grundlegenden wissenschaftlichen Untersuchungen bis hin zu klinischer translationeller Forschung. Einige Forscher versuchen beispielsweise, alle Proteinkomponenten zu identifizieren, die sich auf demselben Signalweg befinden, an dem die TSC1- und TSC2-Proteinprodukte und das mTOR-Protein beteiligt sind. Andere Studien konzentrieren sich darauf, detailliert zu verstehen, wie sich die Krankheit sowohl in Tiermodellen als auch bei Patienten entwickelt, um neue Wege zur Kontrolle oder Verhinderung der Entwicklung der Krankheit besser zu definieren. Schließlich laufen klinische Studien mit Rapamycin (mit Unterstützung von NINDS und NCI), um den potenziellen Nutzen dieser Verbindung für einige der Tumoren, die bei TSC-Patienten problematisch sind, rigoros zu testen. “

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen Tuberkulose diagnostiziert wird, wissen Sie bitte, dass die Prognose oder die langfristigen Aussichten für diesen Zustand sehr unterschiedlich sind. Obwohl einige Säuglinge mit dieser Erkrankung lebenslangen Anfällen und schwerer geistiger Behinderung ausgesetzt sind, führen andere ein ansonsten gesundes Leben. Die Prognose hängt letztendlich vom Ausmaß der Verbreitung oder Ausbreitung des Tumors ab. Trotzdem sollten Menschen mit dieser Erkrankung engmaschig auf Komplikationen überwacht werden, da immer die Gefahr besteht, dass ein Hirn- oder Nierentumor schwerwiegend und lebensbedrohlich wird.