Tuberöse Sklerose erhöht das Risiko von Autismus
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der gutartige Tumoren im Gehirn und auf anderen lebenswichtigen Organen wie Nieren, Herz, Augen, Lunge und Haut wachsen. Es betrifft häufig das Zentralnervensystem. Zusätzlich zu den gutartigen Tumoren, die bei TSC häufig auftreten, sind Krampfanfälle, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Hautanomalien weitere häufige Symptome.
Verbindung zwischen TSC und Autismus
Etwa 50% aller mit TSC diagnostizierten Personen sind auch mit Autismus diagnostizierbar. Bis zu 14% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen UND Anfallsleiden können ebenfalls mit TSC diagnostiziert werden. Die Forscher sind sich nicht ganz sicher, warum Autismus und TSC miteinander verbunden zu sein scheinen. Laut der TC Alliance deuten die jüngsten Ergebnisse jedoch darauf hin, dass in TC:… Es gibt Anomalien in der Art und Weise, wie verschiedene Teile des Gehirns miteinander verbunden sind, nicht nur in den Schläfenlappen, sondern auch in vielen anderen Teilen des Gehirns. Diese abnormen Verbindungen, die unabhängig von den Knollen auftreten, sind bei Kindern und Erwachsenen mit TSC mit ASD assoziiert. Darüber hinaus haben viele Studien gezeigt, dass Krampfanfälle und insbesondere das frühe Auftreten von Krampfanfällen mit einer verzögerten Entwicklung und ASD verbunden sind. Daher ist es wahrscheinlich eine Kombination von Faktoren, die zu einer viel höheren Wahrscheinlichkeit von ASD führt.
Selbst mit diesen neuen Informationen ist jedoch nicht klar, ob die Anfälle Autismus verursachen - oder ob die Anfälle tatsächlich Anzeichen für Anomalien sind, die AUCH Autismus verursachen.
TSC erkennen und diagnostizieren
Es ist möglich, TSC von einem Elternteil zu erben. Die meisten Fälle sind jedoch auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen. Das heißt, die Gene eines Kindes mutieren, obwohl kein Elternteil entweder TSC oder ein fehlerhaftes Gen hat. Wenn TSC geerbt wird, stammt es normalerweise nur von einem Elternteil. Wenn ein Elternteil TSC hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, die Störung zu entwickeln. Kinder, die TSC erben, haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome wie ihre Eltern, und sie haben möglicherweise eine mildere oder schwerwiegendere Form der Störung.In den meisten Fällen ist das Vorhandensein von Anfällen oder einer verzögerten Entwicklung der erste Hinweis, um TSC zu erkennen. In anderen Fällen kann das erste Zeichen weiße Flecken auf der Haut sein. Zur Diagnose von TSC verwenden Ärzte CT- oder MRT-Untersuchungen des Gehirns sowie Ultraschall von Herz, Leber und Nieren.
Wenn bei einem Kind TSC diagnostiziert wurde, ist es wichtig, sich der starken Möglichkeit bewusst zu sein, dass es auch Autismus entwickeln wird. Obwohl sich die Symptome beider Erkrankungen überschneiden, sind sie nicht identisch - und eine frühzeitige Behandlung von Autismus kann zu den positivsten Ergebnissen führen.
