AAT-Mangel Die unbesungene Ursache des Emphysems

AAT-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Schutzprotein, Alpha-1-Antitrypsin (AAT), das normalerweise von der Leber produziert wird, verursacht wird. Für die große Mehrheit von uns, die über ausreichende Mengen an AAT verfügen, spielt dieses kleine Protein eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion. Aber für diejenigen, die AAT-Mangel haben, nimmt die Geschichte ein anderes Szenario.
Bei gesunden Personen enthält die Lunge die neutrophile Elastase, ein natürliches Enzym, das - unter normalen Umständen - der Lunge hilft, geschädigte, alternde Zellen und Bakterien zu verdauen. Dieser Prozess fördert die Heilung des Lungengewebes. Leider wissen diese Enzyme nicht, wann sie aufhören und schließlich das Lungengewebe angreifen sollen, anstatt es zu heilen. Hier kommt AAT ins Spiel. Indem das Enzym zerstört wird, bevor es das gesunde Lungengewebe schädigt, funktioniert die Lunge normal. Wenn nicht genug AAT vorhanden ist, wird das Lungengewebe weiterhin zerstört, was manchmal zu einem Emphysem führt.

Wie kann ich einen AAT-Mangel vererben??

Wenn ein Kind geboren wird, erbt es zwei Sätze von AAT-Genen, einen von jedem Elternteil. Das Kind wird nur AAT-Mangel haben, wenn beide Sätze von AAT-Genen abnormal sind. Wenn nur ein AAT-Gen abnormal und das andere normal ist, ist das Kind ein "Überträger" der Krankheit, hat aber die Krankheit selbst nicht. Wenn beide Arten von Genen normal sind, ist das Kind weder von der Krankheit betroffen noch ein Überträger.
Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, dass andere Familienmitglieder, einschließlich jedes Ihrer Kinder, auf die Krankheit untersucht werden. Wenn Sie keine Kinder haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, sich vor der Entscheidung genetisch beraten zu lassen.
Für weitere Informationen wenden Sie sich an die Alpha-1 Foundation Website oder rufen Sie die Patientenhotline an: 1-800-245-6809.

Statistiken

In nahezu jeder Bevölkerung, Kultur und ethnischen Gruppe wurde ein AAT-Mangel festgestellt. Die American Lung Association schätzt, dass in den USA schätzungsweise 100.000 Menschen mit AAT-Mangel geboren wurden. Bei der Mehrheit dieser Personen kann ein AAT-bedingtes Emphysem weit verbreitet sein. Da ein AAT-Mangel oftmals unter- oder falsch diagnostiziert wird, werden sogar 3% aller mit einem AAT-Mangel zusammenhängenden Emphysemfälle nie entdeckt.
Weltweit sind 116 Millionen Menschen Träger von AAT-Mangel. Davon leben ungefähr 25 Millionen in den Vereinigten Staaten. Träger haben die Krankheit zwar nicht selbst, können sie jedoch an ihre Kinder weitergeben. Vor diesem Hintergrund empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), dass alle Menschen mit COPD sowie Erwachsene und Jugendliche mit Asthma auf AAT-Mangel untersucht werden.
Das Risiko, an einem AAT-bedingten Emphysem zu erkranken, steigt bei Rauchern signifikant an. Die American Lung Association gibt an, dass Rauchen nicht nur das Risiko für ein Emphysem erhöht, wenn Sie einen AAT-Mangel haben, sondern auch Ihre Lebensdauer um bis zu 10 Jahre verkürzen kann.
Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangels
Da das AAT-bezogene Emphysem manchmal leichter zu erkennenden Formen der COPD in den Hintergrund tritt, wurden im Laufe der Jahre große Anstrengungen unternommen, um Möglichkeiten zur Unterscheidung zu finden. Gemäß Brust, Zwei Hauptmerkmale eines Emphysems im Zusammenhang mit einem schweren AAT-Mangel sollten den Verdacht auf ein AAT-bedingtes Emphysem aufkommen lassen.
Erstens treten Emphysemsymptome bei Personen ohne AAT-Mangel normalerweise erst im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auf. Laut der American Lung Association gilt dies nicht für Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem. Bei diesen Menschen tritt das Einsetzen der Symptome viel früher auf, oft im Alter zwischen 32 und 41 Jahren.
Ein weiteres wichtiges Merkmal, das das AAT-bezogene Emphysem von seinem nicht-AAT-defizienten Gegenstück unterscheidet, ist die Stelle in der Lunge, an der die Krankheit am häufigsten auftritt. Bei Patienten mit AAT-Mangelemphysem tritt die Krankheit häufiger im unteren Teil der Lunge auf, während die Krankheit bei nicht mit AAT in Zusammenhang stehenden Emphysemen die obere Lungenregion betrifft. Beide Funktionen können Ihrem Arzt dabei helfen, eine genaue Diagnose zu stellen.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangelemphysems sind:

Dyspnoe
Keuchen
Chronischer Husten und erhöhte Schleimproduktion
Wiederkehrende Erkältungen in der Brust
Gelbsucht
Schwellung des Bauches oder der Beine
Verminderte Belastungstoleranz
Nicht ansprechendes Asthma oder ganzjährige Allergien
Unerklärte Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
Bronchiektasie

Diagnose und Prüfung

Eine einfache Blutuntersuchung kann Ihrem Arzt mitteilen, ob Sie einen AAT-Mangel haben. Aufgrund der Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose hat die Universität von South Carolina mit Hilfe der Alpha-1 Foundation ein Programm entwickelt, das kostenlose, vertrauliche Tests für die von der Krankheit bedrohten Personen ermöglicht.
Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da die Raucherentwöhnung und die frühzeitige Behandlung das Fortschreiten des AAT-bedingten Emphysems verlangsamen können.
Für weitere Informationen zum Testen wenden Sie sich bitte an das Alpha-1-Forschungsregister an der Medical University in South Carolina unter der Rufnummer 1-877-886-2383 oder besuchen Sie die Alpha-1-Stiftung.
Lesen Sie mehr darüber, wie eine Diagnose eines AAT-Mangels gestellt wird und wer getestet werden sollte.

Behandlung von AAT-Mangel

Für Menschen, die Symptome eines AAT-bedingten Emphysems aufweisen, kann eine Ersatztherapie (Augmentationstherapie) eine Behandlungsoption sein, die zum Schutz der Lunge gegen das destruktive Enzym Neutrophile Elastase beiträgt.
Die Ersatztherapie besteht darin, eine konzentrierte Form von AAT zu verabreichen, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird. Es erhöht den AAT-Spiegel im Blutkreislauf. Sobald Sie mit der Ersatztherapie beginnen, müssen Sie sich jedoch einer lebenslangen Behandlung unterziehen. Dies liegt daran, dass Ihre Lunge nach dem Anhalten wieder zu ihrer vorherigen Funktionsstörung zurückkehrt und die neutrophile Elastase erneut beginnt, Ihr Lungengewebe zu zerstören.
Die Ersatztherapie kann nicht nur den Verlust der Lungenfunktion bei Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem verlangsamen, sondern auch dazu beitragen, die Häufigkeit von Lungeninfektionen zu verringern. In einer Studie veröffentlicht in Brust, Es wurde gezeigt, dass die Ersatztherapie einen starken Zusammenhang mit einer signifikanten Verringerung der Häufigkeit und Schwere von Lungeninfektionen im Zusammenhang mit AAT-assoziiertem Emphysem aufweist. Die Studie kam zu dem Schluss, dass, obwohl das Emphysem irreversibel bleibt, weniger häufige, schwere Lungeninfektionen das Fortschreiten des AAT-bedingten Emphysems verlangsamen und zu einer höheren Lebensqualität führen können.
Für weitere Informationen zu AAT-Mangel oder Ersatztherapie wenden Sie sich an Ihren Arzt oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.