Ein Überblick über Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) ist eine erbliche, lebensbedrohliche Erkrankung, die die Lunge und den Verdauungstrakt schädigt. Es wird durch ein defektes Gen verursacht, das die Produktion von verdicktem Schleim auslöst, der die Atemwege verstopft und die Sekretion von Verdauungsenzymen blockiert.
Die Symptome sind progressiv und häufig schwerwiegend und können Atemprobleme, wiederkehrende Lungeninfektionen, schlechtes Wachstum, männliche Unfruchtbarkeit und chronische Entzündungen der Bauchspeicheldrüse, der Leber, der Nieren und des Herzens umfassen.
CF kann mit Blutuntersuchungen, genetischem Screening und einem als Schweißchlorid-Test bekannten Verfahren diagnostiziert werden.
Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es Behandlungen, die sowohl die Länge als auch die Qualität des eigenen Lebens verbessern können.
Dazu gehören Atemwegsentfernungstechniken, inhalative Antibiotika, Schleimverdünner, Pankreasenzyme, eine kalorienreiche Ernährung und Medikamente der neuesten Generation, die als CFTR-Modulatoren bekannt sind. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Symptome

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, mit der Sie geboren werden. Es kann Symptome zum Zeitpunkt der Geburt aufweisen oder auch nicht, und es kann oft Monate oder sogar Jahre dauern, bis Anzeichen einer Krankheit auftreten. Zu diesem Zeitpunkt sind möglicherweise bereits Schäden an Lunge und Verdauungstrakt aufgetreten, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können.
Die häufigsten frühen Anzeichen und Symptome von CF sind:

Verstopfung des ersten Stuhls des Babys (Mekonium)
Salzig schmeckende Haut
Ein chronischer Husten, Keuchen oder ein farbiger Auswurf
Lose, fettige und normalerweise übel riechende Stühle
Lungenentzündung, häufig wiederkehrend
Schlechtes Wachstum und Gedeihstörung

Wenn diese Symptome nicht kontrolliert werden können, kann die Belastung der Lunge (und die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen) eine kumulative Wirkung haben, die mehrere Organe betrifft und das Risiko von Krankheitskomplikationen erhöht.
Einige der charakteristischeren Komplikationen sind:

Verzögerte Pubertät
Bronchiektasie (die chronische Verdickung der Lungenwände)
Gewichtsverlust
Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse)
Männliche Unfruchtbarkeit
Pulmonale Hypertonie (Bluthochdruck in der Lunge)
Gallensteine
Mukoviszidose-bedingter Diabetes
Cor pulmonale (rechtsseitige Herzinsuffizienz)
Leberzirrhose (funktionelle Vernarbung der Leber)

Da CF eine fortschreitende Schädigung von Zellen und Geweben verursacht, ist jede Schädigung der Lunge und anderer Organe weitgehend irreversibel. Der Tod ist meistens die Folge von Atemversagen, gefolgt von Herzversagen und Leberversagen.
Symptome von Mukoviszidose

Ursachen

Mukoviszidose wird durch die Mutation des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Rezeptor) verursacht, das für die Produktion des CFTR-Proteins verantwortlich ist. Dies ist das Protein, das der Körper benötigt, um den Fluss von Salz und Wasser in und aus den Zellen zu regulieren. Wenn das Protein deformiert oder defekt ist, kann es zu einer Dehydrierung der Zelloberfläche führen, was zu einer Verdickung des umgebenden Schleims führt.
Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, dh, Sie müssen die CFTR-Mutation sowohl von Ihrer Mutter als auch von Ihrem Vater erben, um an der Krankheit zu erkranken. Wenn Sie nur ein defektes Gen erben, haben Sie keine CF, sondern sind Träger des mutierten Gens.
Sie können die Krankheit erben, wenn jeder Ihrer Elternteile eine CFTR-Mutation oder eine Mukoviszidose aufweist. Wenn beide Eltern Träger sind, hätten Sie ein:

25 Prozent Chance auf CF
50-prozentige Chance, ein Carrier zu sein
25 Prozent Chance, nicht betroffen zu sein

Auf der anderen Seite, wenn einer Ihrer Eltern ein Träger ist und der andere eine CF hat, haben Sie eine 50/50-Chance, entweder eine CF zu haben oder ein Träger zu sein.
Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Krankheiten, von der ungefähr eines von 2.500 in den USA geborenen Babys betroffen ist.
Es ist am häufigsten bei Kaukasiern und Hispanics und tritt seltener bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung auf.
Risikofaktoren für Mukoviszidose

Diagnose

Es gibt einige Tests zur Diagnose von Mukoviszidose. Sie funktionieren entweder durch direkten Nachweis der CFTR-Mutation oder durch indirekte Messung der krankheitsbedingten biologischen Veränderungen. Die Diagnosemethode kann während der Schwangerschaft, bei der Geburt des Kindes oder jederzeit danach variieren.

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Download PDF Von den beiden Standardtests zur Diagnose von CF:

Schweißchloridprüfung, Wird auch als Schweißtest bezeichnet und misst die Menge an Chlorid auf der Haut. Da CF den Salztransfer zu und von den Zellen stört, kommt es zu einer Salzansammlung im Schweiß.
Genetische CFTR-Tests wird zum Nachweis der häufigsten Mutationen der CFTR-Mutation verwendet. Zwar gibt es mehr als 2.000 CFTR-Mutationen, die bekanntermaßen Mukoviszidose verursachen, doch die 23 im Standardpanel enthaltenen Mutationen stellen die wahrscheinlichsten Verdächtigen dar.

Während der Schwangerschaft können mit dem CFTR-Gentest Flüssigkeiten getestet werden, die durch eine Amniozentese gewonnen wurden, oder Zellen, die mittels Chorionzottenprobenahme (CVS) extrahiert wurden..
Neugeborenen-Screening wird auch standardmäßig zur Diagnose von Mukoviszidose verwendet und ist heute in allen 50 Bundesstaaten und im District of Columbia vorgeschrieben. Was dies bedeutet, hängt davon ab, wo in den USA Sie leben. Bei positivem Ergebnis des Neugeborenen-Screenings wird die Diagnose durch einen Schweißtest bestätigt.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, haben Fortschritte in der Behandlung die Lebenserwartung der mit der Krankheit lebenden Menschen verlängert.
Ziel der CF-Behandlung ist es, Infektionen vorzubeugen, die Lungenfunktion zu erhalten, die Verdauung zu normalisieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Zu den therapeutischen Instrumenten zur Behandlung von CF gehören:

Atemwegsfreigabetechniken (ACTs) werden durchgeführt, um angesammelten Schleim aus der Lunge zu entfernen und auszutreiben. Zu den Techniken gehören Schnupfen, Brustschlag oder Brustwandoszillation.
Eine fettreiche, kalorienreiche Diät wird verwendet, um die Malabsorption von Fetten, Proteinen und Nährstoffen im Darm zu kompensieren.
Pankreasenzympräparate werden verwendet, um die Verdauungsenzyme zu stärken, die die Bauchspeicheldrüse aufgrund des übermäßigen Schleimaufbaus nicht produzieren kann.
Antibiotika werden täglich eingenommen, um bakteriellen Lungeninfektionen vorzubeugen.
Mukolytika-Medikamente, die verwendet wurden, um den Schleim vor ACTs zu verdünnen, können verwendet werden.
CFTR-Modulatoren sind eine neue Wirkstoffklasse, die bestimmte Defekte im CFTR-Protein korrigieren und ihre regulatorische Funktion wiederherstellen kann.
Sauerstoff Therapie kann während akuter Episoden angewendet werden, wenn Ihre Atmung stark beeinträchtigt ist.
Enterale Ernährung, Wird auch als Sondenfütterung bezeichnet und kann angewendet werden, wenn Sie durch normale Ernährung kein Gewicht halten können.
Lungentransplantation wird in Betracht gezogen, wenn Ihre Lunge ohne mechanische Beatmung nicht mehr überleben kann.

Wie Mukoviszidose behandelt wird

Bewältigung

Als Mukoviszidose 1938 erstmals als Krankheit eingestuft wurde, lebten Kinder selten länger als im ersten Lebensjahr. In den 1980er Jahren könnte man mit einem Leben von 20 bis 25 Jahren rechnen. Heute hat sich das Bild bei Menschen, die weit über 40 und sogar 50 Jahre alt sind, völlig verändert, wenn die Behandlung früh begonnen und eingehalten wird.
Dies soll nicht heißen, dass CF weniger schwerwiegend ist als jemals zuvor. Es ist ein lebensveränderndes Ereignis, das Sorgfalt und Beständigkeit erfordert, um nicht nur mit der Krankheit fertig zu werden, sondern auch den höchstmöglichen Lebensstandard zu erreichen.
Zu diesem Zweck müssen Sie die Mukoviszidose in Ihrem Leben normalisieren, indem Sie Routinen und Praktiken festlegen, um die Höhen und Tiefen zu vermeiden, die Stress verursachen und die Behinderung erhöhen können. Unter den Überlegungen müssten Sie:

Verwalten Sie Ihre Ernährung. Menschen mit Mukoviszidose benötigen oft das Doppelte der täglichen Kalorien, die andere Menschen zu sich nehmen.
Regelmäßig Sport treiben. Fitness-Routinen sollten idealerweise mindestens 20 bis 30 Minuten Aerobic-Aktivität dreimal pro Woche beinhalten. Finden Sie etwas, das Ihnen ein Leben lang Spaß macht.
Halten Sie sich gut mit Feuchtigkeit versorgt. Auf diese Weise arbeiten Lunge und Darm einwandfrei. Abhängig von Ihrem Alter sollten Sie nicht weniger als sechs bis acht große Gläser Wasser pro Tag trinken.
Atemwegsfreiheit korrekt durchführen. Wenn sich Ihre gesundheitlichen Bedürfnisse ändern, können sich auch die Arten der von Ihnen benötigten Räumungsinstrumente ändern. Sprechen Sie mit Ihrem Lungenarzt oder Physiotherapeuten, wenn Sie nicht die gewünschten Ergebnisse erzielen.
Bitten Sie um Unterstützung. Neben Freunden und Verwandten können Sie sich auch an das nächstgelegene Kapitel der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) wenden, um sich in ein Support-Netzwerk in Ihrer Nähe einzuschalten.
Bitten Sie um finanzielle Hilfe. Die CFF bietet Dienstleistungen an, die Familien helfen, die hohen Kosten der CF-Behandlung besser zu bewältigen.

Wie man gut mit Mukoviszidose lebt

Ein Wort von Verywell

Während neugeborene Vorsorgeuntersuchungen die Rate der CF-Diagnosen bei Babys dramatisch erhöht haben, werden über 25 Prozent der Diagnosen nur im Kindesalter, im Jugendalter und im frühen Erwachsenenalter gestellt.
Dies ist problematisch, da eine frühe Diagnose und Behandlung viele der schwerwiegenderen Komplikationen der Mukoviszidose verhindern kann, bevor schwerwiegende Schäden verursacht werden können. Während die Behandlung die Krankheit nicht stoppen oder rückgängig machen kann, kann sie viele weitere krankheitsfreie Jahre gewährleisten.
Zu diesem Zweck ist es wichtig, die frühen Symptome von Mukoviszidose zu kennen und mit Ihrem Arzt zu sprechen, wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind möglicherweise an der Krankheit leidet. Dies gilt insbesondere für Staaten, die nur mit IRT-Blutuntersuchungen untersucht werden, bei denen 50 Prozent der Kinder nach Untersuchungen der School of Medicine and Public Health der Universität Wisconsin entweder eine verspätete Diagnose oder ein falsch negatives Ergebnis erhalten.
Welche Symptome können Sie mit Mukoviszidose erwarten?