Ein Überblick über das Dandy-Walker-Syndrom

Das Dandy-Walker-Syndrom, auch als Dandy-Walker-Fehlbildung bekannt, ist ein seltener, angeborener Hydrozephalus (eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn), der den Kleinhirnanteil des Gehirns beeinträchtigt. Der Zustand, der bei einer von 25.000 bis 35.000 Lebendgeburten pro Jahr auftritt, führt zu einer abnormalen Entwicklung verschiedener Teile des Kleinhirns.
Einige Missbildungen im Zusammenhang mit dem Dandy-Walker-Syndrom sind:

Das Fehlen oder die eingeschränkte Entwicklung des Vermis, dem zentralen Teil des Kleinhirns
Begrenzte Entwicklung der linken und rechten Seite des Kleinhirns
Eine Vergrößerung des vierten Ventrikels, ein kleiner Raum, in dem Flüssigkeit zwischen dem oberen und unteren Teil des Gehirns und dem Rückenmark fließen kann
Die Entwicklung einer großen, zystenartigen Formation an der Schädelbasis, wo sich Hirnstamm und Kleinhirn befinden

Da das Kleinhirn ein wesentlicher Bestandteil der Bewegung, des Gleichgewichts und der Koordination des Körpers ist, haben viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom Probleme mit ihren freiwilligen Muskelbewegungen und -koordinationen. Sie können auch Schwierigkeiten mit ihren motorischen Fähigkeiten, ihrer Stimmung und ihrem Verhalten haben und eine eingeschränkte intellektuelle Entwicklung haben. Etwa die Hälfte der Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom weist einen unterdurchschnittlichen IQ auf.
Das Ausmaß dieser Erkrankung und ihre Auswirkungen sind von Person zu Person unterschiedlich, können jedoch lebenslanges Management erfordern. Lesen Sie weiter, um mehr über das Dandy-Walker-Syndrom, seine Anzeichen und Symptome sowie die verfügbaren Behandlungsoptionen zu erfahren.

Ursachen

Die Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms erfolgt sehr früh im Mutterleib, wenn sich das Kleinhirn und seine umgebenden Strukturen nicht vollständig entwickeln.
Obwohl viele Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom chromosomale Anomalien aufweisen, die mit der Erkrankung zusammenhängen, gehen die Forscher davon aus, dass die meisten Fälle auf hochkomplexe genetische Komponenten oder isolierte Umweltfaktoren zurückzuführen sind, z. B. auf die Exposition gegenüber Substanzen, die Geburtsfehler verursachen.
Unmittelbare Familienmitglieder, wie Kinder oder Geschwister, haben ein erhöhtes Risiko, an einem Dandy-Walker-Syndrom zu erkranken. Für Geschwister gibt es jedoch kein eindeutiges Vererbungsmuster. Die Rezidivrate liegt bei etwa 5 Prozent.
Einige Untersuchungen legen nahe, dass die Gesundheit der Mutter auch zur Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms beitragen kann - Frauen mit Diabetes gebären mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit dieser Krankheit.
Wie genetische Abnormalitäten bei Kindern auftreten

Symptome

Bei den meisten Menschen sind die Anzeichen und Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei der Geburt oder in ihrem ersten Lebensjahr offensichtlich, aber 10 bis 20 Prozent der Menschen entwickeln möglicherweise erst im späten Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter Symptome.
Die Symptome des Dandy-Walker-Syndroms variieren von Person zu Person, aber Entwicklungsstörungen im Kindesalter und ein vergrößerter Kopfumfang aufgrund von Hydrozephalus können die ersten oder einzigen Anzeichen sein.
Einige andere häufige Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind:

Verlangsamte motorische Entwicklung: Bei Kindern mit Dandy-Walker-Syndrom kommt es häufig zu Verzögerungen bei den motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln, Gehen, Ausbalancieren und anderen motorischen Fähigkeiten, die die Koordination von Körperteilen erfordern.
Fortschreitende Vergrößerung des Schädels und Auswölbung an seiner Basis: Die Ansammlung von Flüssigkeiten im Schädel kann mit der Zeit die Größe und den Umfang des Schädels vergrößern oder eine große Ausbuchtung an seiner Basis verursachen.
Symptome des Hirndrucks: Der Aufbau von Flüssigkeiten kann auch zu einem erhöhten Hirndruck beitragen. Obwohl diese Symptome bei Säuglingen schwer zu erkennen sind, können Reizbarkeit, schlechte Laune, Doppelbilder und Erbrechen bei älteren Kindern Anzeichen sein.
Ruckartige, unkoordinierte Bewegungen, Muskelsteifheit und Krämpfe: Die Unfähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren, das Gleichgewicht zu halten oder koordinierte Aufgaben auszuführen, kann auf Probleme mit der Entwicklung des Kleinhirns hindeuten.
Anfälle: Ungefähr 15 bis 30 Prozent der Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom erleiden Anfälle.

Wenn bei Ihrem Kind eines dieser Symptome auftritt, wenden Sie sich sofort an Ihren Kinderarzt. Stellen Sie sicher, dass Sie die Symptome Ihres Kindes, die Schwere der Symptome und alle erkennbaren Fortschritte aufzeichnen und Ihre Notizen zu Ihrem Termin mitbringen.
Das Dandy-Walker-Syndrom hat eine Überlebensrate von 75 bis 100 Prozent, einige Fälle erfordern jedoch eine lebenslange Behandlung. Es ist wichtig, die Krankheit frühzeitig in den Griff zu bekommen, um ernsthafte Komplikationen zu vermeiden.

Diagnose

Das Dandy-Walker-Syndrom wird mit diagnostischer Bildgebung diagnostiziert. Nach einer körperlichen Untersuchung und einem Fragebogen wird der Arzt Ihres Kindes einen Ultraschall-, Computertomographie- (CT) oder Magnetresonanztomographie-Scan (MRT) anordnen, um nach Anzeichen eines Dandy-Walker-Syndroms zu suchen, einschließlich Fehlbildungen im Gehirn und Flüssigkeitsansammlungen.

Behandlung

Obwohl das Dandy-Walker-Syndrom den Alltag beeinträchtigen kann, müssen mildere Fälle nicht immer behandelt werden - dies hängt von der Schwere der Entwicklungs- und Koordinationsprobleme ab, die die Person hat.
Einige häufige Behandlungen für das Dandy-Walker-Syndrom sind:

Die chirurgische Implantation eines Shunts in den Schädel: Wenn Ihr Kind einem erhöhten Hirndruck ausgesetzt ist, empfehlen die Ärzte möglicherweise, einen Shunt (einen kleinen Schlauch) in den Schädel einzusetzen, um den Druck zu verringern. Dieser Schlauch leitet die Flüssigkeit aus dem Schädel ab und transportiert sie in andere Bereiche des Körpers, wo sie sicher aufgenommen werden kann.
Verschiedene Therapien: Sonderpädagogik, Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie können Ihrem Kind helfen, die mit dem Dandy-Walker-Syndrom verbundenen Probleme zu bewältigen. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über die Therapien, die für Ihr Kind am effektivsten sind.

Wie bereits erwähnt, weist das Dandy-Walker-Syndrom eine hohe Überlebensrate auf. Die meisten Todesfälle im Zusammenhang mit der Erkrankung sind, obwohl selten, in der Regel auf Komplikationen durch Hydrozephalus oder Behandlung zurückzuführen.
Bewältigung eines erhöhten intrakraniellen Drucks

Ein Wort von Verywell

Wie jede Erkrankung des Gehirns kann auch die Diagnose eines Dandy-Walker-Syndroms beängstigend sein. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Überlebensrate hoch ist und die meisten Menschen mit Dandy-Walker-Syndrom mit Hilfe von Bildungs-, Beschäftigungs- und Physiotherapie ein glückliches und gesundes Leben führen können.