Ein Überblick über Cutis Laxa

Cutis Laxa ist eine seltene Erkrankung, die einen Defekt oder eine Unzulänglichkeit des körpereigenen Bindegewebes verursacht und das normale strukturelle Gerüst von Haut, Muskeln, Gelenken und manchmal inneren Organen beeinträchtigt. Im Allgemeinen ist Cutis laxa durch schlaffe, lockere, faltige und unelastische Haut gekennzeichnet, insbesondere im Bereich von Gesicht, Hals, Armen, Beinen und Rumpf.
Diese Hautsymptome werden manchmal auch als "Cutis laxa" bezeichnet. Es gibt viele verschiedene Arten von Cutis laxa, die neben der Haut auch die anderen betroffenen Körperteile und Organe bestimmen. Es kann das Bindegewebe in Organen wie Herz, Blutgefäßen, Lunge und Darm angreifen. In einigen Fällen können die Gelenke aufgrund weicher Bänder und Sehnen lockerer als normal sein.
Cutis Laxa ist sehr selten und betrifft 200 bis 400 Familien auf der ganzen Welt. Es kann vererbt oder erworben werden, obwohl es normalerweise vererbt wird.

Symptome

Die Symptome und wie schwer sie sind, hängen wirklich von der Art oder dem Subtyp der Cutis laxa ab, die eine Person hat. Eine schlaffe, unelastische Haut ist jedoch in allen Arten von Cutis laxa vorhanden. Es gibt viele verschiedene Arten, Untertypen und Klassifikationen von Cutis laxa, aber dies sind die wichtigsten:

Autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL)

Dies ist eine milde Art von Cutis laxa, und manchmal treten bei ADCL nur Hautsymptome auf. Es kann auch charakteristische Gesichtsmerkmale geben, wie eine hohe Stirn, große Ohren, eine schnabelartige Nase, und die mittlere Einbuchtung über der Oberlippe kann länger als normal sein. Andere Symptome, die bei dieser Art von Cutis laxa nicht besonders häufig sind, sind Hernien, Emphyseme und Herzprobleme. In einigen Fällen werden diese Symptome erst im jungen Erwachsenenalter beobachtet.

Autosomal rezessive Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa ist in sechs Untertypen unterteilt:

• ARCL1A: Die Symptome dieses Subtyps sind Hernien, Lungenprobleme wie Emphysem und die üblichen Hautsymptome von Cutis laxa.
• ARCL1B: Dieser Subtyp hat Symptome wie ungewöhnlich lange und dünne Finger und Zehen, lockere Gelenke, zerbrechliche Knochen, Hernien und Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System. Andere häufige Symptome von ARCL1B sind charakteristische Gesichtsmerkmale wie weit auseinander stehende Augen, ein kleiner Kiefer und abnorm geformte Ohren sowie lose und faltige Haut.
• ARCL1C: Hautsymptome und schwerwiegende Lungen-, Magen-, Darm- und Harnprobleme sind die Hauptindikatoren für diesen Subtyp. Andere Symptome sind schwacher Muskeltonus, Wachstumsverzögerungen und lockere Gelenke.
• ARCL2A: Hernien, Kurzsichtigkeit, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind einige der wichtigsten Symptome dieses Subtyps. Außerdem wird die faltige Haut mit zunehmendem Alter besser.
• ARCL2B: Hierbei sind die üblichen Hautsymptome vorhanden, sie sind jedoch in den Armen und Beinen ausgeprägter. Es gibt auch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, lockere Gelenke, eine kleine Kopfgröße und Skelettanomalien.

• ARCL3: Das De-Barsy-Syndrom ist auch bekannt als Subtyp der Cutis-laxa. Die Symptome sind Wachstumsverzögerungen, geistige Entwicklungsverzögerungen, grauer Star, lockere Gelenke und faltige Haut. Zusätzlich können andere Hautprobleme als die normale Cutis laxa vorliegen.

Occipital Horn Syndrom

Die Entwicklung von Knochenwachstum auf dem Hinterhauptbein (an der Schädelbasis), das mit Röntgenstrahlen sichtbar ist, ist eines seiner identifizierenden Symptome. Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche sowie Herz-Kreislauf-, Lungen-, Harn- und Magen-Darm-Probleme sind bei diesem Subtyp häufig.

MACS-Syndrom

MACS steht für (M) Akrozephalie, (A) Lopezie, (C) Utis Laxa, (S) Koliose. Dieser Subtyp ist sehr selten und die Hauptsymptome sind ein extrem großer Kopf (Makrozephalie), teilweiser oder vollständiger Haarausfall (Alopezie), die bei Cutis laxa übliche Hautlockerung und eine deformierte Wirbelsäulenkurve (Skoliose)..

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Die Symptome sind Hernien, Osteoporose und charakteristische Gesichtsmerkmale wie unterentwickelte Wangen und ein hervorstehender Kiefer. Die üblichen Hautsymptome sind im Gesicht, im Bauch, an den Händen und an den Füßen besser sichtbar.

Übernahme von Cutis Laxa

Bei dieser Art von Cutis laxa kann die faltige, lose Haut auf einen Bereich beschränkt sein oder sich über den gesamten Körper ausbreiten. In einigen Fällen sind Probleme mit der Lunge, den Blutgefäßen und dem Darm erkennbar.
Mit Ausnahme derjenigen, die an erworbene Cutis laxa gebunden sind, sind normalerweise alle oben diskutierten Symptome vorhanden und von Geburt an und von früher Kindheit an beobachtbar.

Ursachen

Inherited Cutis laxa wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die hauptsächlich für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Die autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL) wird durch Mutationen im Elastin (ELN) -Gen verursacht. Das MACS-Syndrom wird durch Mutationen im RIN2-Gen verursacht. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) wird durch Mutationen im GORAB-Gen (SCYL1BP1) verursacht. Das Occipital-Horn-Syndrom wird durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht.
Änderungen / Mutationen in den folgenden Genen verursachen jeden der Subtypen von Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Verursacht durch eine Mutation im FBLN5-Gen
• ARCL1B: Verursacht durch eine Mutation im FBLN4-Gen (EFEMP2)
• ARCL1C: Verursacht durch eine Mutation im LTBP4-Gen
• ARCL2A: Verursacht durch eine Mutation im ATP6V0A2-Gen
• ARCL2B: Verursacht durch eine Mutation im PYCR1-Gen
• ARCL3: Verursacht durch eine Mutation im ALDH18A1-Gen. Bei Menschen mit diesen Subtypen wurden auch Mutationen in den PYCR1- und ATP6V0A2-Genen festgestellt.

Obwohl die Ursache der erworbenen Cutis laxa derzeit unbekannt ist, hängt die medizinische Beobachtung damit zusammen, dass sie bestimmten Umweltfaktoren wie Autoimmunerkrankungen, bestimmten Medikamenten wie Isoniazid und Penicillin, Infektionen, schweren Krankheiten und entzündlichen Erkrankungen wie Zöliakie ausgesetzt ist.
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Diagnose

Cutis laxa wird normalerweise durch körperliche Untersuchung bestimmt. Der Arzt (vorzugsweise ein Dermatologe oder Genetiker) untersucht Ihre Haut und ermittelt die spezifische Art der Cutis laxa, die Sie haben, indem er die mit jeder Haut verbundenen Merkmale identifiziert.
Der Arzt wird auch die Familienanamnese und manchmal spezielle Tests / Untersuchungen verwenden, um festzustellen, welche Art von Cutis laxa Sie haben. Die beiden wichtigsten Tests zur Diagnose von Cutis laxa sind:

• Gentest: Dieser Test wird auch als molekulargenetischer Test bezeichnet und ist in der Lage, vererbte Cutis laxa zu diagnostizieren und manchmal auch den bestimmten Subtyp zu identifizieren.
• Hautbiopsie: Der Arzt kann ein kleines Stück der betroffenen Haut chirurgisch entfernen und mikroskopisch untersuchen, um festzustellen, ob es Anzeichen für Veränderungen der elastischen Fasern gibt.

Behandlung

Die Behandlung von Cutis Laxa hängt stark von der Art der Cutis Laxa ab, die Sie haben. Die Behandlung der Erkrankung beschränkt sich auch auf die Behandlung Ihrer Symptome. Nach der Diagnose von Cutis laxa werden Sie zahlreichen kardiovaskulären Untersuchungen unterzogen, darunter einem Elektrokardiogramm (EKG) und Röntgenuntersuchungen des Brustkorbs sowie Lungentests wie Lungenfunktionstests. Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, welche (falls vorhanden) Ihrer Organe von Cutis laxa betroffen sind und in welchem ​​Ausmaß.
Nach diesen Tests werden Sie für die einzelnen entdeckten Probleme behandelt. Wenn Sie beispielsweise einen Leistenbruch haben, können Sie sich einer Operation unterziehen, um diesen zu reparieren. Möglicherweise müssen Sie sich auch einer Operation unterziehen, um eventuelle Skelettfehlbildungen zu reparieren.
Es gibt an sich keine Behandlung für die Hautsymptome, aber Sie können sich einer plastischen Operation unterziehen, um das Erscheinungsbild Ihrer Haut zu verbessern. Diese Operationen sind in der Regel erfolgreich und haben gute Ergebnisse, aber auf lange Sicht kann die schlaffe und schlaffe Haut wieder auftauchen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente wie Betablocker verschreiben, um das Auftreten von Aortenaneurysmen zu verhindern. Darüber hinaus müssen Sie wahrscheinlich in regelmäßigen Abständen zur kontinuierlichen Überwachung ins Krankenhaus zurückkehren.

Änderungen des Lebensstils

Wenn Sie an Cutis laxa leiden, ist es ratsam, sich einiger Lebensgewohnheiten bewusst zu sein, die Ihren Zustand und seine Symptome verschlimmern können. Das Hauptproblem ist das Rauchen, da dies das Emphysem verschlimmert - eines der Hauptsymptome von Cutis laxa, das durch beschädigtes Lungengewebe gekennzeichnet ist und Atemnot verursacht. Auch Sonnenbaden oder Sonnenbaden kann Ihre Haut schädigen.

Ein Wort von Verywell

Es ist natürlich, sich überfordert zu fühlen, wenn bei Ihnen Cutis laxa diagnostiziert wurde, insbesondere, wenn Ihre Symptome nicht nur auf die Haut zurückzuführen sind. Dementsprechend sollten Sie überlegen, einen Therapeuten aufzusuchen, da Sie möglicherweise stark von der psychosozialen Unterstützung profitieren. Darüber hinaus ist es ratsam, dass Sie und Ihre Familienmitglieder sich genetischen Tests und Beratungen unterziehen, insbesondere wenn Sie oder einer von ihnen in naher Zukunft in Betracht ziehen, Kinder zu bekommen.