HLA-DQ2 Das primäre Zöliakie-Gen
Die meisten Ärzte glauben, dass Sie mindestens eine Kopie von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 benötigen, um Zöliakie zu entwickeln.
Grundlagen der Zöliakie-Genetik
Genetik kann ein verwirrendes Thema sein, und die Genetik von Zöliakie ist besonders verwirrend. Hier ist eine etwas vereinfachte Erklärung.Jeder hat HLA-DQ-Gene. Tatsächlich erbt jeder zwei Kopien von HLA-DQ-Genen - eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Es gibt viele verschiedene Arten von HLA-DQ-Genen, einschließlich HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 und HLA-DQ1.
Es sind die HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Genvarianten, die das Risiko für Zöliakie erhöhen.
Da jeder zwei HLA-DQ-Gene erbt (eines von jedem Elternteil), kann eine Person eine Kopie von HLA-DQ2 (oft als HLA-DQ2 heterozygot geschrieben) und zwei Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) haben. oder keine Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
Darüber hinaus gibt es mindestens drei verschiedene Versionen des HLA-DQ2-Gens. Eines, bekannt als HLA-DQ2.5, birgt das höchste Risiko für Zöliakie; Ungefähr 13% der kaukasischen Einwohner der USA tragen dieses spezifische Gen. Menschen mit anderen HLA-DQ2-Versionen sind jedoch auch einem Zöliakie-Risiko ausgesetzt.
Wenn ich das Gen habe, was ist mein Risiko?
Kommt darauf an.Menschen mit zwei HLA-DQ2-Kopien (ein sehr geringer Prozentsatz der Bevölkerung) haben das höchste Gesamtrisiko für Zöliakie. Laut einer firmeneigenen Risikoschätzung, die auf veröffentlichten Forschungen basiert, die vom Gentestdienst MyCeliacID entwickelt wurden, tritt Zöliakie bei Menschen mit zwei Kopien von DQ2 mit einer etwa 31-fachen Rate der Gesamtbevölkerung auf.
Menschen, die zwei Kopien von HLA-DQ2 haben, haben auch ein erhöhtes Risiko für mindestens eine Art von refraktärer Zöliakie (die auftritt, wenn die glutenfreie Diät nicht zur Kontrolle des Zustands zu wirken scheint) und für enteropathie-assoziierte T -zelliges Lymphom, eine Krebsart, die mit Zöliakie in Verbindung gebracht wird.
Menschen, die nur eine Kopie von HLA-DQ2 haben, haben laut MyCeliacID etwa das 10-fache "normale Bevölkerungsrisiko" für Zöliakie. Diejenigen, die sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, das andere Gen für Zöliakie, tragen, haben etwa das 14-fache des Risikos einer "normalen Population".
Andere Faktoren sind beteiligt
Nicht jeder, der HLA-DQ2 trägt, erkrankt an Zöliakie - das Gen ist in mehr als 30% der US-Bevölkerung vorhanden (hauptsächlich in Ländern mit nordeuropäischem Erbgut), aber nur etwa 1% der Amerikaner leiden an Zöliakie.Die Forscher glauben, dass mehrere andere Gene daran beteiligt sind, festzustellen, ob jemand, der genetisch anfällig ist, die Krankheit tatsächlich entwickelt, aber sie haben noch nicht alle beteiligten Gene identifiziert.
