Ein Überblick über Choroiderämie
Die Choroiderämie betrifft etwa einen von 50.000 bis 100.000 Menschen und macht rund 4 Prozent der Blindheit aus. Da seine Symptome anderen Augenerkrankungen sehr ähnlich sind, wird angenommen, dass der Zustand unterdiagnostiziert ist.
Symptome
Das erste Symptom einer Choroiderämie ist die Entwicklung von Nachtblindheit (Sehstörungen im Dunkeln). Dies geschieht normalerweise in der Kindheit. Einige Männer bemerken jedoch eine eingeschränkte Nachtsicht erst bei den mittleren bis späten Teenagern. Auf Nachtblindheit folgt ein Verlust des Sehvermögens in der Mitte der Peripherie und eine Abnahme der Fähigkeit, Details zu sehen.In einem unregelmäßigen Ring entstehen blinde Flecken, die kleine Sehflecken in der Peripherie hinterlassen, während das zentrale Sehen erhalten bleibt. Mit fortschreitender Krankheit verschlechtert sich der periphere Sehverlust, was zu einem „Tunnelblick“ führt.
Ein Verlust des Farbsehens kann auch auftreten, wenn eine Degeneration der Makula stattfindet. Irgendwann geht die Vision völlig verloren.
Die meisten Menschen mit Choroiderämie behalten ihre Sehschärfe bis in die 40er Jahre bei, verlieren jedoch im Alter von 50 bis 70 Jahren jegliches Sehvermögen.
Ursachen
Das Gen, das eine Choroiderämie verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass der Zustand fast ausschließlich bei Männern diagnostiziert wird. Die Choroiderämie betrifft die Netzhaut, die dünne Gewebeschicht, die den Augenhintergrund von innen auskleidet. Durch Mutationen im Choroiderämie-Gen sterben die Zellen der Netzhaut vorzeitig ab.Diagnose
Augenärzte verwenden mehrere Tests, um eine Choroiderämie richtig zu diagnostizieren. Wenn ein junger Patient über Nachtsichtverlust klagt, wird eine umfassende Augenuntersuchung empfohlen, um Anzeichen für den Zustand festzustellen. Die Diagnose einer Choroiderämie kann durch Symptome, Testergebnisse und eine mit der genetischen Vererbung übereinstimmende Familienanamnese bestätigt werden.- Fundusuntersuchung: Eine Fundusuntersuchung kann lückenhafte Bereiche mit chorioretinaler Degeneration in der mittleren Peripherie des Fundus aufdecken. Auf diese Veränderungen im Fundus folgt ein auffälliges Ringskotom, ein Blindheitsgebiet, das während eines Gesichtsfeldtests festgestellt wurde.
- Elektroretinogramm (ERG): Ein Elektroretinogramm kann ein Degenerationsmuster in den Stäben und Zapfen zeigen.
- Fluoreszenzangiographie: Dieser Test kann Schadstellen in der Fovea aufdecken.
- Fundus Autofluoreszenz: Tests können Atrophie-Bereiche im Fundus aufzeigen.
- OKT: OCT-Untersuchung kann eine Zunahme der Netzhautdicke ergeben.
- Gentest: Gentests werden verwendet, um das Vorhandensein einer Choroiderämie-Genmutation zu bestätigen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Choroiderämie. Mit fortschreitender Krankheit können sich weitere Sehstörungen entwickeln. Neben anderen Sehproblemen können zusätzliche Behandlungen für die Entwicklung von Netzhautablösungen oder Katarakten erforderlich sein. Während nichts unternommen werden kann, um die Netzhautdegeneration mit Choroiderämie zu stoppen oder umzukehren, können Schritte unternommen werden, um die Rate des Sehverlusts zu verlangsamen.Die Ärzte empfehlen, der Diät viel frisches Obst und grünes Blattgemüse hinzuzufügen. Antioxidative Vitaminpräparate werden ebenso empfohlen wie die regelmäßige Einnahme von Nahrungsmitteln, die reich an Omega-3-Fettsäuren sind. Lutein wurde auch als Ergänzung zur Verringerung des Fortschreitens von Atrophie und Sehverlust bei Choroiderämie identifiziert. Das Tragen einer Sonnenbrille mit UV-Schutz wird ebenfalls dringend empfohlen.
Bewältigung
Der Umgang mit schwerwiegenden Sehstörungen wurde mit den "Stadien der Trauer" verglichen, die nach dem Verlust eines geliebten Menschen aufgetreten sind. Eine Person kann nach der Diagnose mit Verleugnung und Wut beginnen, dann zu Depressionen und schließlich zu Akzeptanz übergehen.Das Verstehen der verschiedenen Stadien der Krankheit wird Ihnen helfen, Ihre Gefühle zu verstehen und Ihre Ängste zu lindern. Denken Sie daran, dass in den USA mehr als 6,5 Millionen Menschen ab 55 Jahren an Sehverlust leiden. Bitten Sie andere, die unter Sehverlust leiden, um Unterstützung, Rat und Ermutigung.
Ein Wort von Verywell
Die jüngsten Erfolge bei der Behandlung bestimmter genetischer Störungen haben Hoffnung auf die Entwicklung einer erfolgreichen Behandlung von Choroiderämie gebracht. Da die Choroiderämie eine genetisch bedingte Krankheit ist und durch eine Mutation eines Gens verursacht wird, ist sie ein vielversprechender Kandidat für eine erfolgreiche Gentherapie. Eine weitere mögliche Behandlung, die dazu beitragen kann, das Sehvermögen wiederherzustellen, nachdem es später im Leben verloren gegangen ist, ist die Stammzelltherapie.Die Choroideremia Research Foundation unterstützt Menschen mit Choroideremia und sammelt Geld für weitere Forschungen.
Mit Verlust des Sehvermögens leben
