Ein Überblick über die Pharmakogenomik

Die Pharmakogenomik ist ein neues Gebiet der Medizin, das sich darauf konzentriert, wie das Erbgut einer Person auf bestimmte Medikamente reagiert. Es kombiniert zwei Studien der Medizin: Pharmakologie (die Wissenschaft der Drogen) und Genomik (das Studium der Gene). Wenn diese beiden Bereiche der Medizin kombiniert werden, ist das ideale Ergebnis eine personalisierte Medikations-Roadmap, die die Gene einer Person berücksichtigt und wie gut sie auf bestimmte Behandlungen und Medikamente anspricht.
Dieses Thema wird in vielen Bereichen diskutiert und erforscht, von der Medizin bis zur personalisierten Ernährung, um Krankheiten zu behandeln und ihnen vorzubeugen.

Wie Gene Medikamente beeinflussen

Frühere Forschungen haben ergeben, dass bestimmte Proteine ​​die Wirkungsweise von Arzneimitteln im Körper beeinflussen können. Dies liegt daran, dass Proteine ​​im Körper dafür verantwortlich sind, Medikamente abzubauen und aufzunehmen. Die in Medikamenten enthaltenen Chemikalien heften sich auch an Proteine, was die Wirksamkeit und die Wirksamkeit der Medikamente in Ihrem System beeinflusst.
Ihre Gene sind Segmente der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Dies ist das vollständige Molekül, das die Funktionsweise unseres Körpers, die Farbe unserer Haare und Augen sowie Anweisungen für Wachstum, Körperfunktionen und den Aufbau von Proteinmolekülen ausmacht . Anhand der Variation der Gene in den Proteinen, die die DNA in einer Person produziert, können Forscher feststellen, ob bestimmte Proteine ​​chemische Veränderungen hervorrufen, die die Wirksamkeit und Sicherheit von Arzneimitteln beeinträchtigen oder Nebenwirkungen hervorrufen würden.
Da jede Person aufgrund ihrer Gene unterschiedliche Nebenwirkungen auf bestimmte Medikamente hat, ist eine der größten Erkenntnisse in der Genomforschung, dass es kein universelles Ergebnis gibt, wenn einem Patienten ein Medikament verschrieben wird. 
Durch die Umsetzung der Pharmakogenomik in die Routinepraxis können Leistungserbringer die Informationen über Ihre Gene verwenden, um Ihnen das Arzneimittel zu verschreiben, das Ihnen mit der größten Wahrscheinlichkeit hilft, Nebenwirkungen oder Risiken so gering wie möglich zu halten.
Diese Genauigkeit bei der Verschreibung der besten Medikamente, die individuell für Sie wirken, spart Ihnen auch Geld - Sie müssten nicht mehrere verschiedene Medikamente ausprobieren, bevor Sie das Medikament finden, das wirkt. Ziel der Pharmakogenomik ist es unter anderem, das Rätselraten bei der Verschreibung von Arzneimitteln für Patienten zu beseitigen.

Pharmacogenomics Testing

Pharmakogenomische Tests sind ein einfaches Verfahren, um festzustellen, ob ein Medikament für Sie geeignet ist. Tests können auch Aufschluss darüber geben, ob eine bestimmte Dosierung korrekt ist oder ob Sie schwerwiegende Nebenwirkungen eines Medikaments haben, bevor Sie mit der regelmäßigen Einnahme beginnen. Die Prüfung erfolgt normalerweise durch Entnahme einer kleinen Blut- oder Speichelprobe. Sie benötigen für jedes Medikament, das überprüft wird, einen separaten Pharmakogenomiktest.
Da sich Ihr Erbgut jedoch nicht ändert, müssen Sie nicht erneut auf bestimmte Medikamente ansprechen, nachdem Sie Ihre Ergebnisse zum ersten Mal erhalten haben. Während jede Person über einen einzigartigen DNA-Satz verfügt, können Familienmitglieder bestimmte Gene gemeinsam nutzen. Dies bedeutet, dass Ihr Arzt Ihnen möglicherweise empfehlen kann, bestimmte Familienmitglieder zu testen, um festzustellen, wie sie auf bestimmte Medikamente reagieren, wenn Sie eine gemeinsame Vorgeschichte von haben gewisse Bedingungen.

Einschränkungen

Da die pharmakogenomische Untersuchung ein neues Gebiet der Medizin darstellt, liefert die Untersuchung für einen Patienten nicht immer ein genaues Ergebnis. Da für jedes Medikament ein eigener Test erforderlich ist, muss Ihr Arzt jeden spezifischen Test in Bezug auf alle Medikamente, die Sie einnehmen, abmelden. Trotzdem sind Tests nicht für alle Medikamente verfügbar.
Letztendlich gibt es möglicherweise keine Möglichkeit zu wissen, wie sich ein Medikament auf Sie auswirkt, bevor Sie es außer Versuch und Irrtum nehmen.
Die Pharmakogenomik ist auch für nicht verschreibungspflichtige Medikamente wie Aspirin und andere Schmerzmittel nicht verfügbar. Die Food and Drug Administration (FDA) erwägt Gentests für bestimmte Blutverdünner (wie Coumadin und Plavix), um festzustellen, ob die Informationen bei der Bestimmung der richtigen Dosierung für bestimmte Patienten hilfreich wären.
Abhängig von Ihrer Versicherung und Ihrem Versicherungsschutz sind pharmakogenetische Tests möglicherweise nicht abgedeckt. Dies kann sehr kostspielig sein, insbesondere wenn Sie mehr als einen Test benötigen, um die Medikamente abzudecken, die Sie einnehmen. Der Preis für das Testen liegt zwischen 250 und 500 US-Dollar. Wenn die FDA Tests vor der Einnahme eines bestimmten Medikaments verlangt, erstatten Ihnen die meisten Versicherungspläne die Testgebühr.
Für Tests, die nicht von der FDA vorgeschrieben, aber von Ihrem Gesundheitsdienstleister empfohlen werden, deckt Ihre Versicherung möglicherweise nicht die gesamte Gebühr oder einen Teil davon ab. Die Arzneimittelkosten können aufgrund der Ergebnisse der pharmakogenomischen Tests vorübergehend steigen, da neue Arzneimittel auf den Markt gebracht werden und die Arzneimittelhersteller versuchen, ihre Entwicklungskosten wiederzugewinnen.

Pharmakogenomik und Krebsbehandlungen

Pharmakogenomik wird am häufigsten bei der Verschreibung von Krebsmedikamenten und bei Chemotherapiebehandlungen eingesetzt. Dies ist ein wichtiger Bereich für die Pharmakogenomik, da es bei Krebs zwei Arten von Genen gibt (sogenannte Genome), die die Verschreibung und Behandlung von Arzneimitteln beeinflussen: das Genom des Patienten und das Genom des Krebstumors. Beispielsweise wirkt das Medikament Trastuzumab (bekannt als Herceptin) bei Frauen mit Brustkrebs nur bei Frauen mit Tumoren, die ein genetisches Profil aufweisen, das zu einer Überproduktion eines bestimmten Proteins namens HER2 führt.
Bei Patienten mit akuter lymphatischer Leukämie (ALL), einem Krebs des Bluts und des Knochenmarks, der die weißen Blutkörperchen befällt, kann das Chemotherapeutikum Mercaptopurin (Purinethol) die Fähigkeit einiger Patienten beeinträchtigen, das Arzneimittel auf der Grundlage ihrer Gene zu verarbeiten und zu absorbieren. Gesundheitsdienstleister müssen die Dosis spezifisch auf der Grundlage des Erbguts einer Person anpassen, um ein erhöhtes Infektionsrisiko und andere schwerwiegende Nebenwirkungen zu vermeiden.
Ein anderes Beispiel in Bezug auf Krebs tritt bei Patienten auf, die sich einer Behandlung für Dickdarmkrebs unterziehen. Das Chemotherapeutikum Irinotecan (Camptosar) kann bei einigen Patienten Durchfall und ein erhöhtes Infektionsrisiko hervorrufen, da es aufgrund ihrer genetischen Veranlagung für ihren Körper schwierig ist, das Medikament zu metabolisieren. Im Gegenzug können ihre Körper die Droge nicht schnell genug aus ihrem System entfernen.
In diesem Fall würden Gesundheitsdienstleister einen pharmakogenomischen Test mit der Bezeichnung UGT1A1 an einem Patienten durchführen, um festzustellen, ob er oder sie diese genetische Variation aufweist. In diesem Fall müssten sie sicherstellen, dass diesem Patienten geringere Mengen des verabreichten Arzneimittels verabreicht werden (was in der Regel genauso wirksam ist wie die höhere Dosierung für diese Patienten)..

Pharmakogenomik und andere Krankheiten

Die Pharmakogenomik ist bei anderen Krankheiten als Krebs hilfreich, beispielsweise bei Autoimmunerkrankungen wie Morbus Crohn und rheumatoider Arthritis. Ein üblicher pharmakogenomischer Test für diese Zustände ist der Thiopurin-Methyltransferase-Test (TPMT) für Patienten, die möglicherweise mit einer Thiopurin-Arzneimitteltherapie übereinstimmen.
TPMT-Enzyme helfen, Thiopurin-Medikamente abzubauen. Wenn einer Person jedoch diese Enzyme fehlen, kann die hohe Konzentration des Arzneimittels im System dieser Person schwerwiegende Nebenwirkungen haben, einschließlich einer Schädigung ihres Knochenmarks. Liegt ein TPMT-Mangel vor, benötigt der Patient im Rahmen seines Behandlungsplans eine niedrigere Dosis oder ein alternatives Medikament.
Bei bestimmten psychischen Erkrankungen kann die Pharmakogenomik möglicherweise dazu beitragen, festzustellen, auf welche Medikamente eine Person wie schnell ansprechen würde.
Bei Depressionen sprechen viele Patienten nicht auf das erste verschriebene Medikament an. Da es Wochen dauern kann, bis jedes Medikament vollständig wirksam ist, ist es von entscheidender Bedeutung, das richtige Medikament zu erhalten. Forscher haben herausgefunden, dass bestimmte genetische Zusammensetzungen die Reaktion auf das Medikament Citalopram (Celexa), einen selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) und ein beliebtes Antidepressivum zur Behandlung von Depressionen beeinflussen können. Mithilfe der Pharmakogenomik kann ermittelt werden, wie Patienten auf SSRIs reagieren, die sich auf ihre Behandlung und das Gesamtergebnis auswirken.

Pharmakogenomik und ältere Medikamente

Bestimmte Medikamente schaffen es nie über die Entwicklungsphase hinaus, aber mit Hilfe der Pharmakogenomik können sie möglicherweise die Entwicklung abschließen und für Patienten eingesetzt werden, die genetisch angepasst sind. Manche Medikamente könnten sogar in einer Weise nützlich sein, die Gesundheitsdienstleister nicht vorausgesehen haben.
Ein Beispiel hierfür ist das Beta-Blocker-Medikament Bucindolol (Gencaro), dessen Produktion eingestellt wurde, nachdem zwei andere ähnliche Medikamente von der FDA zugelassen worden waren. Die Forscher fanden heraus, dass das Medikament für Menschen mit bestimmten Genen hilfreich ist, die die Herzfunktion regulieren. Wenn das Medikament von der FDA zugelassen ist, ist es eines der ersten Herzmedikamente, bei denen vor der Verschreibung ein pharmakogenomischer Test erforderlich ist.

Die Zukunft der Pharmakogenomik

In der Vergangenheit verschrieben Ärzte Medikamente, die auf dem Alter, dem Gewicht, dem Geschlecht und der Organfunktion (insbesondere der Niere und der Leber) des Patienten basierten. Die Pharmakogenomik ist ein neues Gebiet der Medizin, mit dem Ärzte detaillierte Spezifikationen für jeden Patienten berücksichtigen können, was zu genaueren Behandlungsplänen und weniger Nebenwirkungen für die Patienten führt. Die FDA verfügt derzeit über pharmakogenomische Informationen auf den Etiketten von 200 Medikamenten für verschiedene Krankheiten, die von Krebs über Magen-Darm-Probleme bis zu Infektionskrankheiten reichen.
Mit fortgesetzter Forschung und Entwicklung wird die Anzahl der Krankheiten, für die Pharmakogenomik Behandlungspläne entwickeln kann, voraussichtlich zunehmen. Zusätzlich zu den Krankheiten, mit deren Entwicklung bereits begonnen wurde, werden auch Behandlungen für Alzheimer, Herzkrankheiten, HIV / AIDS, Asthma und mehr entwickelt.

Ein Wort von Verywell

Die Pharmakogenomik ist ein neues Gebiet der Medizin, das sich darauf konzentriert, Informationen über die Gene einer Person zu verwenden, um vorherzusagen, wie eine Person auf Medikamente reagiert, bevor sie diese einnimmt. Dies würde eine Vielzahl von Vorteilen bieten, einschließlich der Rettung des Patienten vor unnötigen Nebenwirkungen von Medikamenten sowie der Einsparung von Geld für Medikamente, die nicht wirksam sind. Die Pharmakogenomik gilt für Krankheiten, die von Krebs über Magen-Darm-Erkrankungen bis hin zu psychischen Problemen wie Depressionen reichen und von denen viele Menschen profitieren können.