Ein Überblick über das Pfeiffer-Syndrom

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die im Mutterleib zu einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen eines Babys führt. Die frühe Fusion führt zu Deformitäten von Kopf und Gesicht.
Es gibt drei Subtypen des Pfeiffer-Syndroms, die sich alle auf das Erscheinungsbild auswirken. Typ 2 und 3 verursachen jedoch mehr Probleme, darunter Probleme mit dem Gehirn und dem Nervensystem sowie Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung beginnt normalerweise nach der Geburt des Kindes und hängt von den Symptomen des Kindes und der Schwere der Erkrankung ab.
Laut der Genetics Home Reference Page der National Institutes of Health befällt das Pfeiffer-Syndrom einen von 100.000 Menschen.

Ursachen

Das Pfeiffer-Syndrom wird durch eine genetische Mutation in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Genen (FGFR) verursacht. Diese Gene steuern das Wachstum und die Zellreifung im menschlichen Körper. Das Pfeiffer-Syndrom wird entweder durch FGFR-1 oder FGFR-2 verursacht. Typ 1 ist mit der FGFR-1-Genmutation assoziiert, während die FGFR-2-Mutation die Typen 2 und 3 verursacht.
Die Mehrheit der Babys mit dieser Erkrankung entwickelt es als Ergebnis einer neuen Mutation. Ein Elternteil mit Pfeiffer-Syndrom kann die Krankheit jedoch an seine Kinder weitergeben. Nach Angaben der National Craniofacial Association besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass die genetische Mutation weitergegeben wird.
Forschung berichtet in der American Journal of Human Genetics Dies deutet darauf hin, dass Spermien älterer Männer eine höhere Mutationswahrscheinlichkeit haben. In diesen Fällen sind die Typen 2 und 3 häufiger.
Wie genetische Störungen vererbt werden

Symptome

Das Vorliegen und die Schwere der Symptome beim Pfeiffer-Syndrom basieren auf den drei Subtypen:

Typ 1

Typ 1 wird oft als "klassisches" Pfeiffer-Syndrom bezeichnet. Es ist eine mildere Krankheit im Vergleich zu Typ 2 und 3. Bei Säuglingen mit Typ 1 kommt es zu einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen, der sogenannten Craniosynostose. Ein Kind mit Typ 1 kann auch eine hohe Stirn, ein unterentwickeltes Mittelgesicht, weit auseinander liegende Augen, einen unterentwickelten Oberkiefer und überfüllte Zähne haben.
Mit Typ 1 geborene Menschen haben einen normalen Intellekt. Darüber hinaus ist ihre Prognose für die Behandlung im Allgemeinen gut und die Lebenserwartung wird nicht beeinträchtigt.

Typ 2

Säuglinge, die mit Typ 2 geboren wurden, haben eine schwerere Kraniosynostose. Bei Typ 2 weist der Schädel eine Kleeblattschädeldeformität auf, wobei der Schädel ein dreilappiges Erscheinungsbild aufweist. Dies ist wahrscheinlich auf die Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn zurückzuführen, die als Hydrocephalus bezeichnet wird. Zu den Gesichtsmerkmalen des Typs 2 gehören eine hohe, breite Stirn, ein starker Augenvorsprung, eine abgeflachte Gesichtsmitte und eine schnabelförmige Nase. Es kann auch zu Atemproblemen kommen, die auf Missbildungen der Luftröhre, des Mundes oder der Nase zurückzuführen sind.
Typ 2 kann zu Hand- und Fußdeformitäten sowie zu Fehlbildungen der Extremitäten führen, die die Mobilität beeinträchtigen, und es können Probleme mit den inneren Organen auftreten. Säuglinge, die mit Typ 2 geboren wurden, haben häufiger geistige Behinderungen und neurologische Probleme. Viele Symptome des Typs 2 können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht richtig behandelt werden.

Typ 3

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ist dem Typ 2 ähnlich, aber Säuglinge mit dieser Erkrankung haben keine kleeblättrige Schädeldeformität. Typ 3 verursacht eine verkürzte Schädelbasis, Geburtszähne (Zähne bei der Geburt vorhanden), schwere Augenprotrusionen und verschiedene Probleme mit inneren Organen. Typ 3 verursacht geistige Behinderung und schwere neurologische Probleme. Die Aussichten für mit Typ 3 geborene Säuglinge sind oft schlecht und die Wahrscheinlichkeit eines frühen Todes ist höher.

Diagnose

Die Diagnose eines Pfeiffer-Syndroms kann mittels Ultraschall gestellt werden, während sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. Ein Arzt wird untersuchen, ob sich Schädel, Finger und Zehen normal entwickeln.
Nach der Geburt des Kindes kann leicht eine Diagnose gestellt werden, wenn Symptome sichtbar sind. Wenn die Symptome jedoch mild sind, können sie übersehen werden, bis das Kind einige Monate oder Jahre alt ist und das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung offensichtlicher sind.
Bildgebende Untersuchungen und körperliche Untersuchungen können verfrühte Knochenfusionen im Schädel sowie bei Deformitäten von Gliedmaßen, Fingern und Zehen bestätigen. Gentests können andere Zustände ausschließen und Genmutationen bestätigen.
Genauigkeit von Ultraschall bei der Diagnose von Geburtsfehlern

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Pfeiffer-Syndrom. Die Behandlung hängt von den Symptomen des Kindes ab. Eine Operation ist die Hauptbehandlung und kann eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen umfassen:

Schädeloperation: Die anfängliche Operation zur Umformung des Kopfes des Kindes erfolgt bereits nach drei Monaten und im Alter von 18 Monaten. Möglicherweise sind zwei oder mehr Schädeloperationen erforderlich, um Schädeldeformitäten zu korrigieren.
Mittelgesichtsoperation: Bei einigen Kindern müssen Kiefer- und Mittelgesichtsknochen korrigiert werden. Diese Operationen werden normalerweise durchgeführt, wenn das Kind ein paar Jahre alt ist.
Zahnbehandlung: Zahnärztliche Eingriffe können Unterbisse korrigieren und fehlgestellte Zähne reparieren.
Chirurgie für Extremitäten: Eine Operation kann Missbildungen der Finger, Zehen und Gliedmaßen korrigieren.
Behandlung von Atemproblemen: Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Blockaden zu beseitigen. Bei anderen können Mandeln oder Adenoide (Gewebe im Nasenrücken) entfernt werden. Eine Tracheotomie kann Luftröhrenprobleme beheben.

Andere Behandlungen für das Pfeiffer-Syndrom umfassen:

CPAP-Maske zur Behandlung von Schlafapnoe aufgrund von Gesichtsblockaden
Logopädie und Sprachtherapie
Physiotherapie und Ergotherapie
Medikamente zur Behandlung von Anfällen

Komplikationen

Schwerwiegende Komplikationen des Pfeiffer-Syndroms sind Atemprobleme und Hydrozephalus. Atemprobleme hängen im Allgemeinen mit Tracheaanomalien oder Blockaden im Mittelgesicht zusammen. Hydrozephalus kann zu geistiger Beeinträchtigung führen, wenn er nicht behandelt wird. Außerdem können Gesichtsfehlstellungen zu starken Augenverlagerungen führen und das Schließen der Augenlider erschweren. Kinder mit Typ 2 und 3 können Anfälle haben.
Komplikationen können je nach Schweregrad zum frühen Tod führen. Der Tod im Kindesalter kann auf schwerwiegende Gehirnprobleme, Atemprobleme, Frühgeburten und chirurgische Komplikationen zurückzuführen sein.

Ein Wort von Verywell

Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 müssen mehrfach operiert werden, um Schädel, Hände und Füße sowie andere Gelenke zu rekonstruieren und betroffene Organe zu behandeln. Kinder mit Typ 1 werden frühzeitig operiert und für körperliche und ergotherapeutische Zwecke behandelt. Die Aussichten für Typ 1 sind viel besser als für Typ 2 und 3. Dies liegt daran, dass Typ 2 und 3 das Gehirn, die Atmung und die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen können.
Operationen können für Menschen mit Pfeiffer möglicherweise nicht ganz normal aussehen, sie können jedoch eine signifikante Verbesserung bewirken. Eine frühzeitige Behandlung sowie eine Langzeit-Physiotherapie und Ergotherapie können den meisten Kindern mit Pfeiffer-Syndrom bis ins Erwachsenenalter mit nur einigen Komplikationen und Schwierigkeiten helfen. Außerdem können viele Kinder mit dieser Erkrankung mit Gleichaltrigen spielen und zur Schule gehen.