Ein Überblick über das Phelan-McDermid-Syndrom
Das Syndrom wurde erstmals 1985 in der medizinischen Literatur beschrieben. 1988 wies eine Gruppe von Ärzten auf einen Fall hin, bei dem einem Patienten beim Treffen der Gesellschaft für Humangenetik ein Teil des langen Arms von Chromosom 22 fehlte. Im Jahr 2002 schlug eine Gruppe von Eltern vor, den offiziellen Namen des Syndroms nach Dr. Katy Phelan und der Forscherin Heather McDermid von der University of Alberta Phelan-McDermid-Syndrom zu nennen. Im Jahr 2003 wurde das 22q13-Deletionssyndrom offiziell als Phelan-McDermid-Syndrom bekannt.
Symptome
Die meisten Kinder mit PMS wachsen normal in der Gebärmutter und direkt nach der Geburt. Bei Kindern mit PMS ist es am wahrscheinlichsten, dass sie innerhalb der ersten sechs Lebensmonate Anzeichen und Symptome zeigen.Eltern bemerken möglicherweise, dass ihr Kind Schwierigkeiten hat, sich umzudrehen, aufzusitzen oder zu gehen. Diese beobachtbaren Symptome veranlassen die Eltern häufig, sich von ihrem Arzt beraten zu lassen, warum das Kind diese Entwicklungsmeilensteine nicht erreichen kann.
Die Symptome und ihr Schweregrad unterscheiden sich von Person zu Person, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale im Zusammenhang mit PMS:
- Niedriger Muskeltonus bei Neugeborenen, auch als Neugeborenenhypotonie bekannt
- Schlechte Kopfkontrolle
- Ein schwacher Schrei
- Die Sprache ist verspätet oder fehlt
- Entwicklungsverzögerungen in mehreren Bereichen, die als globale Entwicklungsverzögerungen (GDD) bezeichnet werden
- Fehlbildungen der Gesichtsstrukturen wie eine längere Kopfform als erwartet, tief sitzende Augen, große Ohren und mehr.
- Große, fleischige Hände
- Zehennageldeformitäten
- Verminderte Fähigkeit zu schwitzen
- Weniger häufig sind Defekte des Herzens oder der Nieren
- Mäßige bis schwere Entwicklungs- und geistige Beeinträchtigungen
- Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Toilettentraining
- Ess- und Schluckprobleme
- Anfälle
- Verminderte Fähigkeit, Schmerzen wahrzunehmen
Ursachen
PMS ist eine genetische Erkrankung, die durch die Deletion des langen Teils von Chromosom 22 im Bereich von 22q13 oder eine Mutation im Gen namens SHANK3 verursacht wird. Obwohl das SHANK3-Gen einen signifikanten Beitrag zum PMS leistet, sind die Aspekte, die die Schwere der Erkrankung steuern, kaum bekannt.Zur weiteren Erklärung: Die meisten Fälle von PMS treten auf, weil ein Teil des Chromosoms eines Individuums fehlt. Dieser Vorgang wird als Deletion bezeichnet. Oft tritt die Löschung als neues Ereignis (de novo) im Körper der Person auf, anstatt von einem Elternteil weitergegeben zu werden.
Im Allgemeinen erfolgen die Löschungen nach dem Zufallsprinzip, was bedeutet, dass es keine Möglichkeit gibt, sie vorherzusagen oder zu verhindern, und dass sie nicht das Ergebnis von Aktivitäten eines Kindes oder eines Elternteils sind oder nicht.
In ungefähr 20 Prozent der Fälle von PMS tritt die Deletion aufgrund eines als chromosomale Translokation bekannten Prozesses auf, bei dem sich ein oder mehrere Arme von Chromosomen lösen und die Plätze wechseln.
Ein anderer Weg, wie sich PMS entwickeln kann, ist eine Mutation im SHANK3-Gen. Ebenso wie die Löschung sind Mutationen im Allgemeinen auch neue Ereignisse und keine von einem Elternteil geerbte Variante.
Diagnose
Ein Arzt kann eine Diagnose von PMS aufgrund von Symptomen wie niedrigem Muskeltonus bei Neugeborenen, Sprachverzögerungen und geistigen Behinderungen vermuten. Eine Person kann jedoch mehrere Tests durchlaufen, bevor eine endgültige Diagnose gestellt wird.Zunächst nimmt der Arzt eine detaillierte Anamnese auf, führt eine körperliche Untersuchung durch und kann Tests wie Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen..
Gentests sind ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil des Diagnoseprozesses. Der häufigste genetische Test ist eine Blutabnahme, die als chromosomales Microarray bezeichnet wird. Diese Art des Testens hilft herauszufinden, ob ein Segment von Chromosom 22 gelöscht wurde oder nicht. Zusätzlich kann ein anderer Gentest verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen zu bewerten.
Behandlung
Gegenwärtig zielt die Behandlung von PMS auf die Behandlung einer Reihe von Symptomen ab, die bei einer Person auftreten können - es gibt keine spezifische Behandlung für die Erkrankung.Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen Patienten und ihre Familien möglicherweise ein medizinisches Team von Fachleuten wie Kinderärzten, Neurologen, genetischen Beratern und Physiotherapeuten, Ergologen und Logopäden zusammenstellen, um einen Plan aufzustellen der Pflege für mehrere Bereiche von Belang.
Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsoptionen zu identifizieren.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Kind PMS diagnostiziert wird, spielt diese Erkrankung bei den meisten Entscheidungen, die Sie zum Wohle Ihrer Familie treffen, eine Rolle. Möglicherweise müssen Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Kindes, Ihre Lebenssituation, finanzielle Probleme und vieles mehr treffen. Darüber hinaus können sich diese Entscheidungen in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome Ihres Kindes unterscheiden.Möglicherweise müssen Sie die Ärzte, Therapeuten, Schulen und örtlichen, staatlichen und föderalen Behörden Ihres Kindes kontaktieren. Seien Sie sich bewusst, dass es durchaus sinnvoll ist, von Zeit zu Zeit eine Anleitung und Unterstützung zu benötigen, wenn Sie sich für die Pflege Ihres Kindes einsetzen.
Eine Liste der aktuellen Ressourcen finden Sie auf der Website der Phelan-McDermid Syndrome Foundation auf der Registerkarte Resources. Wenn Sie nach Informationen zu klinischen Studien suchen, besuchen Sie clinicaltrials.gov, um mehr über die weltweit durchgeführten Forschungsarbeiten zu erfahren.
