Ein Überblick über das Mondini-Syndrom

Das Mondini-Syndrom, auch als Mondini-Dysplasie oder Mondini-Missbildung bekannt, beschreibt einen Zustand, bei dem die Cochlea unvollständig ist und nur eineinhalb Windungen statt der normalen zweieinhalb Windungen aufweist. Der Zustand wurde erstmals 1791 vom Arzt Carlo Mondini in einem Artikel mit dem Titel "Die Anatomische Sektion eines taub geborenen Jungen" beschrieben. Eine Übersetzung aus dem lateinischen Original des Artikels wurde 1997 veröffentlicht.
Carlo Mondinis Originalartikel hatte eine sehr klare Definition der Missbildung, die seinen Namen trägt. Im Laufe der Jahre haben einige Ärzte den Begriff verwendet, um andere knöcherne Cochlea-Anomalien zu beschreiben. Bei der Diskussion von Mondini-Missbildungen ist es wichtig, eine klare Beschreibung der Cochlea und anderer Innenohrstrukturen zu haben, da der Name "Mondini" verwirrend sein kann.

Ursachen

Dies ist eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Ursache für Hörverlust. Eine Mondini-Fehlbildung liegt vor, wenn die Entwicklung des Innenohrs in der siebten Schwangerschaftswoche gestört ist. Dies kann ein oder beide Ohren betreffen und kann isoliert sein oder bei anderen Ohrfehlbildungen oder -syndromen auftreten.
Syndrome, von denen bekannt ist, dass sie mit Mondini-Missbildungen verbunden sind, umfassen das Pendred-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom, das Klippel-Feil-Syndrom, das Fountain-Syndrom, das Wildervanck-Syndrom, das CHARGE-Syndrom und bestimmte chromosomale Trisomien. Es gibt Fälle, in denen Mondini-Missbildungen mit autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Vererbungsmustern in Verbindung gebracht wurden und ein isoliertes Vorkommen sind. 

Diagnose

Die Diagnose von Mondini-Missbildungen erfolgt durch Röntgenuntersuchungen wie hochauflösende CT-Scans der Schläfenknochen. 

Hörverlust und Behandlung 

Der mit Mondini-Missbildungen verbundene Hörverlust kann variieren, ist jedoch in der Regel tiefgreifend. Hörgeräte werden empfohlen, wenn genügend Resthörvermögen vorhanden ist, um von Vorteil zu sein. In Fällen, in denen Hörgeräte nicht wirksam sind, wurde die Cochlea-Implantation erfolgreich durchgeführt.

Andere Überlegungen

Menschen mit Mondini-Missbildungen haben möglicherweise ein höheres Risiko für Meningitis. Die Fehlbildung kann einen leichteren Eintrittspunkt in die Flüssigkeit um das Gehirn und das Rückenmark schaffen. In Fällen, in denen mehrere (oder wiederkehrende) Meningitis-Episoden aufgetreten sind, kann eine Operation zum Schließen dieses Eintrittspunkts angezeigt sein.
Mondini-Missbildungen können auch das Gleichgewichtssystem des Innenohrs beeinträchtigen. Kinder mit Mondini-Missbildungen können Entwicklungsverzögerungen in ihrer motorischen Entwicklung aufweisen, da ihr Gleichgewichtssystem weniger in das Gehirn eingespeist hat. In anderen Fällen treten Gleichgewichtsstörungen möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf.