Ein Überblick über das Möbius-Syndrom
Symptome
Die Symptome des Möbius-Syndroms hängen davon ab, welche Nerven betroffen sind. Welche Symptome eine Person hat, wird von Geburt an offensichtlich sein. In den meisten Fällen fehlen der sechste und der siebte Hirnnerv, obwohl auch andere Hirnnerven betroffen sein können.Häufige Symptome
Die häufigsten Merkmale des Moebius-Syndroms sind:- Gesichtslähmung (Lähmung)
- Fehlende Mimik; Kinder mit Moebius-Syndrom können nicht lächeln oder die Stirn runzeln (Gesicht wird oft als "maskenhaft" bezeichnet)
- Säuglinge mit Moebius-Syndrom können ihre Augen nicht bewegen, um ein Objekt zu verfolgen. Stattdessen müssen sie ihren Kopf vollständig drehen, um einem Objekt zu folgen.
- Augenlider, die sich auch im Schlaf nicht ganz schließen
- Trockene und gereizte Augen
- Ein kleines Kinn und ein kleiner Mund; Viele Menschen mit Moebius-Syndrom können den Mund nicht ganz schließen
- Zahnprobleme im Zusammenhang mit dem kleinen Kiefer, Zahnfehlstellungen oder dem Effekt, dass der Mund ständig geöffnet bleibt (erhöhtes Risiko für Karies)
- Sabbern, Fütterungsprobleme, schlechtes Saugen im Kindesalter
- Gaumenspalte
- Beim Schlucken den Kopf nach hinten kippen
- Gurtband der Hände oder Füße (syndaktyly)
- Gekreuzte Augen (Strabismus)
- Kurze Zunge
- Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
- Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Atemwegserkrankungen
- Schlafstörung
- Oberkörperschwäche, die zu motorischen Funktionsstörungen führen kann
- Ohranomalien, die zu häufigen oder anhaltenden Ohrinfektionen führen können (Otitis media)
- Hörverlust (wenn bestimmte Hirnnerven betroffen sind)
- Skelettanomalien der Hände, Füße und Gliedmaßen (Keulenfüße)
- Andere Störungen im Zusammenhang mit Sprache, Schlucken und Sehen
- Unterentwickelte Brustwandmuskeln (einschließlich Brustgewebe)
Andere Symptome
In einigen Fällen sind die unterentwickelten Muskeln der Brust mit einer anderen Erkrankung verbunden, die als Polen-Syndrom (oder Polen-Anomalie) bezeichnet wird. Menschen mit Polen-Syndrom fehlt ein Teil eines der großen Brustmuskeln (Pectoralis major). Diese abnormale Entwicklung kann der Brust ein konkaves Aussehen verleihen und führt normalerweise zu einer Schwäche des Oberkörpers und manchmal zu Brustkorbanomalien. Diese fehlenden Muskeln wirken sich im Allgemeinen nur auf das Erscheinungsbild aus, und Menschen mit dieser Erkrankung haben keine gesundheitlichen Probleme, die direkt mit der Erkrankung zusammenhängen. Menschen mit Moebius-Syndrom können jedoch andere Symptome aufweisen, die die Bewegung beeinträchtigen.Einige Studien berichten, dass bei bis zu 20 bis 30 Prozent der Kinder mit Moebius-Syndrom ebenfalls eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, obwohl dieser Zusammenhang möglicherweise überbewertet ist. Da Menschen mit Moebius-Syndrom nicht in der Lage sind, Mimik zu zeigen und möglicherweise Schwierigkeiten haben, Menschen in die Augen zu schauen, können diese Merkmale als autistisches Verhalten ausgelegt werden, obwohl sie auf körperliche Einschränkungen zurückzuführen sind.
Einige Kinder mit Moebius-Syndrom haben möglicherweise motorische, sprachliche oder andere Verzögerungen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben keine intellektuellen Beeinträchtigungen, obwohl Annahmen aufgrund ihres körperlichen Kampfes um das Sprechen und der einzigartigen Gesichtsmerkmale gemacht werden können.
Ursachen
Die genaue Ursache des Moebius-Syndroms ist nicht bekannt. Die Forscher vermuten, dass es wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen höchstwahrscheinlich auf viele verschiedene Faktoren zurückzuführen ist (multifaktoriell). In einigen Studien wurden Umweltexpositionen und genetische Faktoren in Betracht gezogen, doch sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich.In seltenen Fällen trat das Möbius-Syndrom in Familien auf (weniger als 2 Prozent der Fälle), was darauf hindeutet, dass in einigen Fällen eine genetische Komponente vorliegt. Die Mehrheit der Moebius-Syndrom-Fälle entwickelt sich zufällig (sporadisch) bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Störung.
Das Möbius-Syndrom ist äußerst selten. Die genaue Anzahl der Fälle ist weltweit nicht bekannt, wird jedoch auf zwei bis 20 Personen pro Million geschätzt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Diagnose
Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose des Möbius-Syndroms. Da der Zustand bei der Geburt vorliegt, kann er normalerweise während einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung diagnostiziert werden. Während die spezifischen Manifestationen von den unterentwickelten oder fehlenden Hirnnerven abhängen, gibt es drei diagnostische Kriterien, um eine Diagnose des Möbius-Syndroms zu stellen:Diagnosekriterien
- Lähmung oder Schwäche von mindestens einer Seite des Gesichts (in der Regel beide)
- Seitwärtsbewegung der Augen ist gelähmt
- Die vertikale Bewegung der Augen ist intakt
Es ist sehr wichtig, dass die richtige Diagnose bald nach der Geburt gestellt wird. Kinder mit Moebius-Syndrom müssen in der Regel mit einem Team von Fachärzten zusammenarbeiten. Je früher die Interventions- und Pflegeteams zusammengestellt werden, desto besser sind die langfristigen Ergebnisse für die Patienten.
Während das Möbius-Syndrom nicht fortschreitend ist, kann die Art der Symptome für jeden Patienten individuell eine Herausforderung darstellen, abhängig von den spezifischen betroffenen Nerven, der Schwere des Zustands und der Verfügbarkeit einer sofortigen Diagnose, Behandlung und unterstützenden Ressourcen.
Behandlung
Jede Person mit Moebius-Syndrom wird unterschiedliche Bedürfnisse haben. Während es keine definitive Behandlung oder Heilung für die Krankheit gibt, kann ein Team von Spezialisten die Betreuung von Menschen mit Möbius-Syndrom koordinieren.Da die Diagnose normalerweise bei der Geburt oder kurz danach gestellt werden kann, können frühzeitige Eingriffe wie körperliche, berufliche und Sprachtherapie frühzeitig erfolgen. Eine gründliche Augenuntersuchung und die ständige Unterstützung eines Augenarztes können dazu beitragen, Sehprobleme zu lösen. Bei Schwerhörigkeit kann ein Audiologe hinzugezogen werden.
Andere Spezialisten, die in die Pflege involviert sein können, sind:
- Kinderärzte und Kinderchirurgen
- Kriegs-, Nasen- und Rachenspezialisten
- Atemwegsspezialisten
- Neurologen
- Kiefer- und Gesichtschirurgen
- Plastische Chirurgen
- Psychiater
- Orthopäden
Chirurgie
Bei schweren Symptomen kann eine Operation erforderlich sein. In einigen Fällen kann es möglich sein, Nerven aus anderen Körperteilen zu transplantieren, um die fehlenden Hirnnerven zu ersetzen.Andere chirurgische Eingriffe, die erforderlich sein können, umfassen:
- Chirurgie am Auge oder am Augenlid zur Verbesserung des Sehvermögens und zur Korrektur von Strabismus
- Oralchirurgie zur Behandlung von Zahnproblemen
- Orthopädische Eingriffe (oder nicht chirurgische Eingriffe wie Schienen) zur Verbesserung der Mobilität
- Zahnspangen oder Operationen zur Korrektur von Skoliose
Lächeln Betrieb
Eine relativ neue chirurgische Innovation ist als "Lächelnoperation" bekannt. Bei diesem Verfahren wird ein Nerv aus dem Oberschenkel entnommen und in das Gesicht gepfropft, insbesondere in die Muskeln, die einer Person beim Kauen helfen (Masseter). Die Operation hat bei einigen Patienten mit Moebius-Syndrom die Beweglichkeit des Gesichts und die Sprechfähigkeit verbessert. Dies schließt auch die erfolgreiche Wiederherstellung der Fähigkeit ein, bestimmte Gesichtsausdrücke, wie z. B. das Lächeln, zu machen.Bei Patienten, bei denen das Poland-Syndrom diagnostiziert wird, sind in vielen Fällen auch kosmetische Eingriffe zur Korrektur struktureller Anomalien der Brustwand, einschließlich des Brustgewebes, möglich.
Leben mit dem Möbius-Syndrom
Obwohl angenommen wird, dass die Krankheit nicht genetisch bedingt ist, kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn das Möbius-Syndrom in einer einzelnen Familie auftritt.Während Kinder mit Moebius-Syndrom häufig Entwicklungsverzögerungen oder motorische Verzögerungen „nachholen“ und eine normale intellektuelle Funktionsweise aufweisen, haben sie es aufgrund der Einzigartigkeit ihres Zustands möglicherweise immer noch schwer, sozial mit Gleichaltrigen oder in der Schule zusammenzuarbeiten. Unterstützende Beratungs- und Bildungsressourcen können für Familien hilfreich sein.
Wenn Kinder akademisch Probleme haben, zum Beispiel aufgrund von körperlichen Einschränkungen wie Sehschwäche, können Sonderpädagogikprogramme, Nachhilfe oder Homeschooling in Betracht gezogen werden.
Da das Möbius-Syndrom sehr selten ist, können einige Eltern vor Schulbeginn einen Brief oder eine kurze Erklärung an den Lehrer eines Kindes senden. Die Moebius-Syndrom-Stiftung hat eine Vorlage, mit der Familien dieses Gespräch mit Betreuern, Erziehern und Angehörigen der Gesundheitsberufe beginnen können, die mit der Krankheit möglicherweise nicht vertraut sind.
Ein Wort von Verywell
Das Möbius-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert. Eine umgehende Diagnose und Behandlung ist wichtig, um sicherzustellen, dass eine Person mit dieser Krankheit die Unterstützung erhält, die sie benötigt. Während einige Kinder mit Moebius-Syndrom möglicherweise motorische oder sprachliche Verzögerungen aufweisen, sind diese in der Regel auf körperliche Symptome zurückzuführen, die mit dem Mund oder den Muskeln der Gliedmaßen verbunden sind.Die meisten Menschen mit Moebius-Syndrom haben keine intellektuellen Verzögerungen, obwohl einige Untersuchungen gezeigt haben, dass Kinder mit Moebius-Syndrom mit höherer Wahrscheinlichkeit an Autismus-Spektrum-Störungen leiden. Während es keine endgültige Behandlung oder Heilung gibt, gibt es eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich Ergotherapie, Physiotherapie und Spezialchirurgie.
