Was ist die Tangier-Krankheit?

Die Tanger-Krankheit, auch bekannt als familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die erstmals bei einem Kind auf Tangier Island, einer Insel vor der Küste von Virginia, beschrieben wurde. Menschen mit dieser Erkrankung haben aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1 einen sehr niedrigen HDL-Cholesterinspiegel. Dieses Gen hilft, ein Protein herzustellen, das dabei hilft, überschüssiges Cholesterin aus der Zelle zu entfernen.
Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird das Cholesterin außerhalb der Zelle transportiert und bindet an Apolipoprotein A. Dadurch wird HDL oder „gutes“ Cholesterin gebildet, das in die Leber gelangt, damit das Cholesterin recycelt werden kann. Ohne dieses Protein bleibt Cholesterin in den Zellen und beginnt, sich in ihnen anzusammeln.

Symptome

Tanger-Krankheit wird normalerweise in der Kindheit festgestellt. Die Symptome der Tangier-Krankheit können von sehr schwerwiegend bis sehr mild sein und hängen davon ab, ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben oder nicht.
Menschen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des ABCA1-Gens, das für das Protein kodiert, und es zirkuliert praktisch kein HDL-Cholesterin im Blut. Diese Menschen haben auch andere Symptome als Folge der Cholesterinakkumulation in verschiedenen Körperzellen, einschließlich:

• Neurologische Anomalien wie periphere Neuropathie, verminderte Kraft, Schmerz- oder Wärmegefühlsverlust, Muskelschmerzen
• Trübung der Hornhaut
• Vergrößerte Lymphknoten
• Gastrointestinale Symptome wie Durchfall und Bauchschmerzen
• Aussehen oder gelbe Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich des Rektums
• Vergrößerte, gelb-orangefarbene Mandeln
• Vergrößerte Leber
• Vergrößerte Milz
• Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankung

Menschen, die als heterozygot eingestuft sind, haben dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens. Sie haben auch ungefähr die Hälfte der normalen Menge an HDL, die im Blut zirkuliert. Obwohl Menschen, die für diesen Zustand heterozygot sind, in der Regel nur sehr milde bis gar keine Symptome aufweisen, besteht aufgrund des erhöhten Risikos für die Entwicklung von Arteriosklerose auch ein Risiko für vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Darüber hinaus kann jeder, bei dem diese Krankheit diagnostiziert wird, diese Krankheit an seine Kinder weitergeben.

Diagnose

Ein Lipid-Panel wird von Ihrem Arzt durchgeführt, um die in Ihrem Blut zirkulierenden Cholesterinspiegel zu untersuchen. Wenn Sie Tanger-Krankheit haben, würde dieser Test die folgenden Entdeckungen aufdecken:

• HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg / dl bei homozygoten Personen
• HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg / dl bei heterozygoten Personen
• Niedriger Gesamtcholesterinspiegel (zwischen 38 und 112 mg / dl)
• Normale oder erhöhte Triglyceride (zwischen 116 und 332 mg / dl)
• Die Spiegel von Apolipoprotein A können ebenfalls niedrig bis nicht vorhanden sein.

Damit die Tangier-Krankheit diagnostiziert werden kann, überprüft Ihr Arzt die Ergebnisse Ihres Lipid-Panels und berücksichtigt auch die Anzeichen und Symptome, die bei Ihnen auftreten. Wenn Sie in der Familie an der Tanger-Krankheit leiden, wird dies auch von Ihrem Gesundheitsdienstleister berücksichtigt.

Behandlung

Wegen der Seltenheit dieser Krankheit gibt es derzeit keine Behandlungen für diese Erkrankung. Medikamente, die das HDL-Cholesterin steigern - sowohl zugelassen als auch experimentell - scheinen den HDL-Spiegel bei Menschen mit Morbus Tangier nicht zu erhöhen. Es wird empfohlen, sich gesund und fettarm zu ernähren. Operationen können erforderlich sein, basierend auf den Symptomen, die bei der Person auftreten.