Ein Überblick über das VATER-Syndrom

Das VATER-Syndrom ist eine Reihe von Geburtsfehlern, die häufig zusammen auftreten. Es wird eher als "nicht zufällige Assoziation" als als Krankheit eingestuft. "VATER" ist eine Abkürzung, die sich auf fünf verschiedene Bereiche bezieht, in denen ein Kind Anomalien aufweisen kann: Wirbel, Anus, Luftröhre, Speiseröhre, Niere (Nieren). Liegen auch Herz- und Gliedmaßenerkrankungen vor, spricht man von einer VACTERL-Assoziation. Ein Kind, bei dem eines dieser Probleme diagnostiziert wurde, wird nicht unbedingt alle diese Probleme haben, aber es kann eine Konstellation von Geburtsfehlern haben, die viele dieser Bereiche betreffen.

Ursachen

Es ist nicht bekannt, dass die spezifischen Geburtsfehler, die Teil von VATER oder VACTERL sein können, ursächlich zusammenhängen. Stattdessen treten sie zu oft zusammen auf, um nur eine zufällige Sammlung von Symptomen zu sein.
Obwohl es derzeit keine bekannte Ursache dafür gibt, wird angenommen, dass ein genetischer Defekt vorliegt, und Untersuchungen legen nahe, dass die Störung der fetalen Entwicklung, die VATER verursacht, früh in der Schwangerschaft auftritt. Auch Frauen mit Diabetes haben offenbar häufiger Kinder mit VATER.
Wenn Sie Eltern eines Kindes mit VATER sind, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung anfordern, wenn Sie erwägen, mehr Kinder zu haben. Das Syndrom ist genetisch bedingt, so dass das Risiko, ein anderes Kind mit einer ähnlichen oder verwandten genetischen Störung zu haben, höher ist als bei Eltern, deren Kinder keine Mehrwertsteuer haben.
Wie kann genetische Beratung in der Schwangerschaft helfen??

Symptome

Da es sich beim VATER-Syndrom um eine Ansammlung verschiedener Anomalien handelt, können Anzeichen und Symptome auf verschiedene Weise auftreten und von Person zu Person unterschiedlich sein. Die häufigsten Symptome sind:
Wirbelkörperanomalien: Krümmung der Wirbelsäule, Wirbel- und / oder Rippenfehlbildungen, Fehlen eines Steißbeines. Viele dieser Probleme werden von den Eltern entdeckt und können durch eine körperliche Untersuchung und Röntgen-, Ultraschall- und / oder Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigt werden..
Analatresie: Wenn die Analöffnung durch eine dünne Membran blockiert ist, wird der Stuhlgang verhindert. Eine körperliche Untersuchung kann dieses Problem identifizieren.
Tracheo-Ösophagus-Fistel: Wenn die Luftröhre und die Speiseröhre verbunden sind, kann dies dazu führen, dass Lebensmittel in die Lunge eingeatmet werden und möglicherweise Infektionen der Atemwege verursachen. Kinder mit einer tracheoösophagealen Fistel können auch Probleme beim Schlucken und / oder Atmen haben, und eine ärztliche Untersuchung kann feststellen, ob dies das Problem ist.
Nierenanomalien: Unterentwicklung oder Missbildung der Nieren, Urinrückfluss, falsch platzierte Harnröhrenöffnung. Häufig auftretende Harnwegsinfekte (HWI) sind ein häufiges Anzeichen für Nierenfunktionsstörungen, und es kann ein Nierenultraschall angeordnet werden, um das spezifische Problem festzustellen.

Diagnose

Das VATER-Syndrom ist keine eigenständige Störung oder Krankheit, daher gibt es keinen einzigen medizinischen Test, der dies diagnostizieren oder ausschließen kann. Die Diagnose wird auf der Grundlage der körperlichen Untersuchung eines Arztes und der Ergebnisse spezialisierter Tests für zugehörige Bereiche wie Röntgenstrahlen zur Erkennung von Wirbelkörperanomalien und Nierenultraschall zur Erkennung von Nierenproblemen gestellt.
Um mit VATER diagnostiziert zu werden, muss ein Kind in mindestens drei mit der Störung verbundenen Bereichen Anomalien aufweisen.
VATER ist ungewöhnlich (betrifft eines von 10.000 bis 40.000 Kindern) und die Symptome können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Ein wichtiges Element von VATER ist, dass es keine Auswirkungen auf die geistige Entwicklung zu haben scheint. Wenn ein Kind neben den körperlichen Symptomen von VATER auch Gehirnentwicklungs- und / oder kognitive Probleme hat, ist die VATER-Diagnose nicht angemessen und alternative Diagnosen werden in Betracht gezogen.

Behandlung

Während einige Kinder mit VATER oder VACTERL so schwere Probleme haben, dass sie als Säuglinge nicht mehr gedeihen können, wachsen viele auf und leben ein erfülltes Leben.
Die Behandlungsmethode für VATER hängt vollständig von den spezifischen Bedürfnissen des einzelnen Kindes ab und ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. Beispielsweise können einige der Anomalien in Organen und Gliedmaßen erfolgreich operiert werden, während andere Probleme möglicherweise pharmazeutische Eingriffe, physikalische Therapie und / oder Ergotherapie erfordern.
Wenn Kinder mit VATER erwachsen werden und zur Schule gehen, können sie bestimmte Entwicklungs- oder körperliche Probleme haben, die angegangen werden müssen, wie z. B. Gehschwierigkeiten, starke körperliche Betätigung oder Feinmotorik.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass VATER keine Störung des Gehirns ist. Die meisten Kinder mit VATER sollten in der Lage sein, die intellektuellen und kognitiven Anforderungen der Schule ohne allzu große Schwierigkeiten zu bewältigen.

Ein Wort von Verywell

Das Nationale Zentrum für Biotechnologie und die Genetics Home Reference der National Institutes of Health stellen Ihrem Arzt nicht nur Fragen zum VATER-Syndrom, sondern stellen auch Ressourcen zur Verfügung, die für Sie hilfreich sein können.
Eine Reihe von Kinderkrankenhäusern in den Vereinigten Staaten, wie Cincinnati Children's, arbeiten an Behandlungen für VATER, und einige sind auf einen bestimmten Aspekt dieses sehr komplizierten Syndroms spezialisiert. 
Wenn Sie Fragen oder Bedenken hinsichtlich der Diagnose und / oder Behandlungsoptionen für das VATER-Syndrom Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Kinderarzt, um etwaige Missverständnisse zu klären und die beste Vorgehensweise für die Bedürfnisse Ihres Kindes zu ermitteln.