Osteopetrose Symptome und Behandlung

Osteopetrose ist eine Knochenkrankheit, bei der die Knochen zu dicht sind und sich leicht Knochen brechen. Osteopetrose führt dazu, dass spezielle Knochenzellen, sogenannte Osteoklasten, abnormal funktionieren. Normalerweise bauen Osteoklasten altes Knochengewebe ab, wenn neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose bauen die Osteoklasten das alte Knochengewebe nicht ab. Durch diesen Knochenaufbau wachsen die Knochen über. Dieses Überwachsen im Kopf und in der Wirbelsäule übt Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, verdrängt das Überwachsen das Knochenmark.
Es gibt verschiedene Arten von Osteopetrose: autosomal-dominante Osteopetrose, autosomal-rezessive Osteopetrose und intermediäre autosomale Osteopetrose. Welchen Typ Sie haben und wie schwerwiegend der Zustand ist, hängt davon ab, wie er vererbt wurde.

Autosomal-dominante Osteopetrose (ADO)

Ursprünglich nach dem ersten deutschen Radiologen Albers-Schönberg genannt, ist diese Form der Osteopetrose mild und tritt normalerweise bei Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Erwachsene mit Osteopetrose haben häufige Knochenbrüche, die nicht gut heilen. Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen können ebenfalls auftreten. ADO ist eine milde Form der Osteopetrose. Einige Menschen haben möglicherweise keine auffälligen Symptome.
ADO ist die häufigste Form der Osteopetrose. Ungefähr 1 von 20.000 Menschen haben diese Form der Erkrankung. Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es von nur einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal dominante Vererbung). Diejenigen, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, haben eine 50-prozentige Chance, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.

Autosomal rezessive Osteopetrose (ARO)

ARO, auch als maligne infantile Osteopetrose bekannt, ist eine schwere Form der Osteopetrose. ARO beginnt, das Baby zu beeinflussen, bevor es überhaupt geboren wird. Säuglinge mit ARO haben extrem spröde Knochen (deren Konsistenz mit Kreidestäbchen verglichen wurde), die leicht brechen. Während des Geburtsprozesses können die Schulterknochen des Babys brechen.
Die maligne infantile Osteopetrose ist in der Regel bei der Geburt erkennbar. Während des ersten Lebensjahres entwickeln etwa 75 Prozent der Kinder mit bösartiger kindlicher Osteopetrose Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen). Andere Symptome sind:

• Geringer Kalziumspiegel (der Krampfanfälle verursachen kann)
• Druck auf den Sehnerv im Gehirn (führt zu Sehstörungen oder Blindheit)
• Schwerhörigkeit
• Gesichtslähmung
• Häufige Knochenbrüche

Diese Form der Osteopetrose ist selten und betrifft 1 von 250.000 Personen. Der Zustand tritt auf, wenn beide Elternteile ein anormales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (autosomal rezessives Erbe genannt). Die Eltern haben die Störung nicht, obwohl sie das Gen tragen. Jedes Kind, das es hat, hat eine 1: 4-Chance, mit ARO geboren zu werden. Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.

Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO)

Intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Es wurden nur wenige Fälle der Erkrankung gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden und tritt typischerweise in der Kindheit auf. Kinder mit IAO haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und Anämie. Kinder mit IAO haben normalerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarksanomalien, die Kinder mit ARO haben. Einige Kinder können jedoch abnormale Kalziumablagerungen in ihrem Gehirn entwickeln, die zu geistigen Behinderungen führen. Die Erkrankung steht auch im Zusammenhang mit der renalen tubulären Azidose, einer Art Nierenerkrankung.

OL-EDA-ID

In äußerst seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies ist als OL-EDA-ID bekannt, eine Abkürzung der Symptome, die die Erkrankung verursacht - Osteopetrose, Lymphödem (abnormale Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (eine Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft) und Immunschwäche. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.

Behandlungsmöglichkeiten

Sowohl die Osteopetrose bei Erwachsenen als auch bei Kindern kann von Actimmune-Injektionen profitieren. Actimmun (Interferon Gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen infantilen Osteopetrose, da es eine Zunahme der Knochenresorption (Abbau des alten Knochengewebes) und der Produktion roter Blutkörperchen verursacht.
Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige verfügbare vollständige Heilung für maligne kindliche Osteopetrose. Knochenmarktransplantation hat viele Risiken, aber der Nutzen - Vermeidung von Todesfällen bei Kindern - kann die Risiken überwiegen.
Andere Behandlungen umfassen Ernährung, Prednison (hilft bei der Verbesserung der Blutzellenzahl) sowie physikalische und Ergotherapie.