Ein Überblick über das CHARGE-Syndrom

1981 wurde der Begriff CHARGE eingeführt, um Gruppen von Geburtsfehlern zu beschreiben, die bei Kindern erkannt wurden. CHARGE steht für:

Kolobom (Auge)
Herzfehler jeglicher Art
Atresie (choanal)
Verzögerung (von Wachstum und / oder Entwicklung)
Genitalanomalie
Ohranomalie

Es wurde empfohlen, dass eine Diagnose des Syndroms auf dem Vorhandensein von vier dieser physischen Merkmale basiert. Seitdem haben die Ärzte erkannt, dass diese Definition und Diagnose-Regel viele andere physikalische Merkmale des CHARGE-Syndroms oder die Tatsache, dass einige Kinder mit dem Syndrom die Kriterien für die Diagnose nicht erfüllten, nicht berücksichtigt.

Genetik des CHARGE-Syndroms

Ein mit dem CHARGE-Syndrom assoziiertes Gen wurde auf Chromosom 8 identifiziert und beinhaltet Mutationen des CHD7-Gens (das CHD7-Gen ist das einzige Gen, von dem derzeit angenommen wird, dass es an dem Syndrom beteiligt ist.) Obwohl jetzt bekannt ist, dass das CHARGE-Syndrom ein komplexes medizinisches Syndrom ist Verursacht durch einen Gendefekt hat sich der Name nicht geändert. Obwohl CHD7-Genmutationen autosomal-dominant vererbt werden, entstehen die meisten Fälle durch eine neue Mutation und das Kind ist normalerweise das einzige Kind in der Familie mit dem Syndrom.

Vorfall

Das CHARGE-Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 8.500 bis 10.000 Geburten weltweit auf.

Symptome

Die körperlichen Eigenschaften eines Kindes mit CHARGE-Syndrom reichen von nahezu normal bis schwer. Jedes mit dem Syndrom geborene Kind kann unterschiedliche körperliche Probleme haben und einige der häufigsten Merkmale oder Geburtsfehler sind:
"C" steht für Kolobom des Auges:

Diese Krankheit betrifft etwa 80 bis 90 Prozent der Menschen, bei denen das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde
Ein Kolobom besteht in der Regel aus einem Spalt (Riss) im Augenhintergrund
Ein oder beide Augen können auch zu klein sein (Mikrophthalmus) oder fehlen (Anophthalmus)

"C" kann sich auch auf eine Abnormalität des Hirnnervs beziehen:

90 bis 100 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom haben eine Abnahme oder einen vollständigen Verlust ihres Geruchssinns (Anosmie)
70 bis 80 Prozent der Menschen haben Schluckbeschwerden.
Eine Gesichtslähmung (Lähmung) auf einer oder beiden Seiten tritt bei 50 bis 90 Prozent der Menschen mit dem Syndrom auf

"H" steht für Herzfehler:

75 Prozent der Menschen sind von verschiedenen Arten von Herzfehlern betroffen
Der häufigste Herzfehler ist ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt)

"A" steht für Atresia der Choanae:

Eine Atresie bezieht sich auf das Fehlen einer Verengung einer Passage im Körper. Bei Menschen mit CHARGE-Syndrom ist der Rücken der Nasennebenhöhlen auf einer oder beiden Seiten verengt (Stenose) oder verbindet sich nicht mit dem Rachen (Atresie)
Diese Atresie ist bei 35 bis 65 Prozent der Personen mit CHARGE-Syndrom vorhanden

"R" steht für Behinderung (geistig und Wachstum)

70 Prozent der von CHARGE betroffenen Personen haben einen verminderten IQ, der von nahezu normal bis zu schwerer geistiger Behinderung reichen kann
80 Prozent der Menschen sind von einer Wachstumsverzögerung betroffen. Diese Wachstumsverzögerung wird normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten festgestellt, wenn das Kind nicht normal wächst
Wachstumsverzögerung ist auf Wachstumshormonmangel und / oder Ernährungsschwierigkeiten zurückzuführen (das Wachstum des Kindes kann nach dem Säuglingsalter nachholen).

"G" steht für genitale Unterentwicklung:

Unterentwickelte Genitalien sind ein verräterisches Zeichen für das CHARGE-Syndrom bei Männern, bei Frauen jedoch weniger
80 bis 90 Prozent der Männer sind von einer Unterentwicklung des Genitals betroffen, aber nur 15 bis 25 Prozent der Frauen mit dem Syndrom

"E" steht für Ohranomalien:

Ohranomalien betreffen 95 bis 100 Prozent der Menschen haben Fehlbildungen des Außenohrs, die sichtbar gemacht werden können
60 bis 90 Prozent der Menschen haben auch Probleme im Innenohr, wie abnormale halbkreisförmige Kanäle oder Nervendefekte, die zu Taubheit führen können

Zusätzlich zu den oben aufgeführten häufigeren Symptomen kann ein Kind mit CHARGE-Syndrom noch viele weitere körperliche Probleme haben. Dies ist nicht anders als beim VATER-Syndrom, bei dem sogar das Akronym geändert wird, um weitere Geburtsfehler einzuschließen.

Diagnose

Die Diagnose des CHARGE-Syndroms basiert auf der Anhäufung von körperlichen Symptomen und Merkmalen, die von jedem Kind angezeigt werden. Die drei aufschlussreichsten Symptome sind die 3 C: Kolobom, Choanalatresie und abnorme halbkreisförmige Kanäle in den Ohren.
Bei Patienten mit CHARGE-Syndrom treten andere wichtige Symptome auf, wie z. B. das abnormale Erscheinungsbild der Ohren, bei anderen Erkrankungen treten sie jedoch seltener auf. Einige Symptome, wie z. B. ein Herzfehler, können auch bei anderen Syndromen oder Zuständen auftreten und daher bei der Bestätigung einer Diagnose weniger hilfreich sein.
Ein Kind, bei dem der Verdacht auf ein CHARGE-Syndrom besteht, sollte von einem mit dem Syndrom vertrauten medizinischen Genetiker untersucht werden. Gentests können durchgeführt werden, sind jedoch teuer und werden nur von bestimmten Labors durchgeführt.

Behandlung

Mit dem CHARGE-Syndrom geborene Säuglinge haben viele medizinische und körperliche Probleme, von denen einige, wie z. B. ein Herzfehler, lebensbedrohlich sein können. Eine Reihe verschiedener Arten von medizinischen und / oder chirurgischen Behandlungen kann erforderlich sein, um einen solchen Defekt zu behandeln.
Physikalische Therapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Die meisten Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen aufgrund der Entwicklungs- und Kommunikationsverzögerungen, die durch Hör- und Sehverlust verursacht werden, eine spezielle Ausbildung.

Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom

Da die Symptome einer Person mit CHARGE-Syndrom sehr unterschiedlich sein können, ist es schwierig, darüber zu sprechen, wie das Leben einer "typischen" Person mit dem Syndrom aussieht. In einer Studie wurden über 50 mit der Krankheit lebende Personen im Alter zwischen 13 und 39 Jahren untersucht. Insgesamt lag das durchschnittliche intellektuelle Niveau dieser Personen auf einem akademischen Niveau der 4. Klasse.
Zu den häufigsten Problemen gehörten Probleme mit der Knochengesundheit, Schlafapnoe, Netzhautablösungen, Angstzustände und Aggression. Leider können die sensorischen Probleme die Beziehung zu Freunden außerhalb der Familie beeinträchtigen, aber eine Therapie, ob in der Sprache, in der körperlichen oder in der beruflichen Hinsicht, kann sehr hilfreich sein. Es ist hilfreich für Familie und Freunde, sich dieser sensorischen Probleme bewusst zu sein, da Hörprobleme seit Jahrhunderten als Metallverzögerung verwechselt werden.