Ein Überblick über das Cri du Chat-Syndrom
Symptome
Die wichtigsten physischen Merkmale und Symptome des Cri du Chat-Syndroms werden durch fehlende oder gelöschte Gene im kleinen Arm (p) von Chromosom 5 verursacht. Die Forscher vermuten, dass die mit Cri du Chat verbundenen spezifischen Symptome und die Schwere dieser Symptome hängt mit der Größe und Position des gelöschten oder fehlenden Teils des Chromosoms zusammen.Wie bei anderen Chromosomenstörungen variieren die Symptome und die Schwere der Erkrankung von Person zu Person. Es gibt jedoch einige Schlüsselmanifestationen der Erkrankung, die von Geburt an erkennbar sind. Zu diesen Merkmalen gehören:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Schlechter Saugreflex
- Langsames Wachstum oder Gedeihstörung
- Ein hoher, miauender Schrei, der sich wie eine Katze anhört
- Niedriger Muskeltonus
- Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer
- Ein ungewöhnlich rundes Gesicht
- Malocclusion der Zähne
- Weit angesetzte, nach unten geneigte Augen
- Zusätzliche Hautfalten um die Augen
- Tief angesetzte Ohren
- "Gurt" von Fingern und Zehen (syndaktylie)
- Lippen- oder Gaumenspalte
- Motorische, kognitive und sprachliche Verzögerungen
- Mäßige bis schwere geistige Behinderung
- Psychomotorische Behinderung
- Anfälle
- Autismusähnliches Verhalten, wie z. B. Flattern, Schaukeln und Geräuschempfindlichkeit
- Skoliose
- Angeborene Herzfehler (ca. 15-20 Prozent der Patienten)
- Hernien
- Verhaltensprobleme wie Wutanfälle und mangelnde Aufmerksamkeits- / Impulskontrolle
- Gehen mit einem langsamen, geschützten Gang oder der Notwendigkeit von Mobilitätshilfen, einschließlich Rollstühlen
- Selbstzerstörerische Verhaltensweisen wie Headbangen und Skin Picking
- Rezidivierende Infektionen (insbesondere Atemwegs-, Ohr- und Magen-Darm-Infektionen)
- Kurzsichtigkeit
- Verstopfung
- Nieren- oder Harnstörungen
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare
- Schlafstörungen
- Fragen zum Toilettentraining
Ursachen
Das Cri du Chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von einem französischen Kinderarzt namens Jérôme Lejeune beschrieben. Lejeune ist am bekanntesten für die Entdeckung der genetischen Basis von Trisomie 21 (Down-Syndrom).Es wird angenommen, dass die Erkrankung sehr selten ist. Jedes Jahr werden in den USA etwa 50-60 Kinder mit Cri du Chat geboren. Die Erkrankung betrifft Frauen häufiger als Männer und wird bei Menschen aller ethnischen Herkunft diagnostiziert.
Während Cri du Chat mit Genen verwandt ist, ist es nicht unbedingt ein ererbter Zustand. Die meisten Fälle treten auf de novo (oder spontan) während der Embryonalentwicklung. Die Forscher sind sich nicht sicher, warum diese Löschungen auftreten. Die Eltern eines Babys, das aufgrund einer spontanen Deletion mit Cri du Chat geboren wurde, haben normale Chromosomen. Daher ist es unwahrscheinlich, dass ein Kind mit dieser Krankheit geboren wird, wenn es in Zukunft ein weiteres Baby bekommt.
In einigen Fällen tritt der Zustand auf, weil Gene von einem Chromosom zum anderen transloziert werden. Dadurch wird das genetische Material neu geordnet. Translokationen zwischen Chromosomen können spontan auftreten oder von einem Elternteil weitergegeben werden, der Träger eines betroffenen Gens ist.
Forscher vermuten, dass Menschen mit Cri du Chat, die unter einer schweren geistigen Behinderung leiden, möglicherweise Deletionen in einem bestimmten Gen, CTNND2, aufweisen. Weitere Untersuchungen zum möglichen Zusammenhang zwischen den Symptomen der Erkrankung und bestimmten Genen sind erforderlich. Wenn jedoch mehr über die Beziehung erfahren wird, ist es wahrscheinlich, dass die Ursache besser verstanden wird. Das Verständnis, warum die Deletionen im Gen auftreten, wird ein wichtiger Teil der Steuerung der Diagnose und Behandlung sein, um das Leben von Menschen mit Cri du Chat zu verbessern.
Diagnose
Die meisten Fälle von Cri du Chat können bei der Geburt im Rahmen einer gründlichen Untersuchung des Neugeborenen diagnostiziert werden. Die wichtigsten körperlichen Merkmale der Erkrankung, insbesondere die Mikrozephalie, sind bei Neugeborenen leicht zu erkennen. Andere damit verbundene Symptome, wie der "Katzenschrei" des Babys, ein niedriger Muskeltonus und ein schlechter Saugreflex, sind ebenfalls bald nach der Geburt erkennbar.Einige verschiedene Arten von Gentests, einschließlich Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Microarray-Analyse, können verwendet werden, um nach Deletionen in Chromosom 5 zu suchen, die für Cri du Chat diagnostisch sind.
Ein Arzt kann auch höher spezialisierte Tests anordnen, um festzustellen, ob die Deletionen spontan oder von dem betroffenen Gen eines Elternteils stammten. Wenn letzteres der Fall ist, gibt es Tests, die identifizieren können, welcher Elternteil das translozierte Gen hat.
Durch die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierterer Gentests konnten einige Fälle von Cri du Chat vorgeburtlich diagnostiziert werden.
Neugeborenen-Screenings für genetische Störungen
Behandlung
Der Schweregrad von Cri du Chat ist in einem Spektrum vorhanden. Die Erfahrung, die Krankheit und ihre Symptome zu haben, diagnostiziert zu werden und zu behandeln, ist für jede Person, die sie hat, einzigartig. Familien, die Kinder mit Cri du Chat haben, nehmen häufig die Hilfe vieler verschiedener Arten von Gesundheitsdienstleistern in Anspruch, darunter alliierte Angehörige der Gesundheitsberufe, Sozialarbeiter und Bildungsspezialisten. Nach der Geburt eines Kindes mit Cri du Chat werden die Eltern in der Regel zur genetischen Beratung überwiesen.Da Cri du Chat oft bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, können Familien sofort mit dem Aufbau eines Support-Teams beginnen. Frühzeitiges Eingreifen hilft Familien dabei, Strategien zu entwickeln, um sowohl die physischen als auch die emotionalen Unterschiede zu bewältigen, mit denen Kinder mit Cri du Chat konfrontiert sind.
Die Mehrheit der mit Cri du Chat diagnostizierten Kinder beginnt vor ihrem ersten Geburtstag mit einer Therapie. Dies beinhaltet häufig eine Kombination aus körperlicher, arbeitsbedingter und Sprachtherapie. Wenn ein Patient einen damit verbundenen Gesundheitszustand hat, wie beispielsweise einen angeborenen Herzfehler, wird er neben der routinemäßigen Versorgung auch spezialisiertere medizinische Leistungen benötigen.
Die Eltern müssen möglicherweise nach Ressourcen für die Gemeinde und die Schule suchen, um Kindern mit Cri du Chat bei der Umstellung auf die Schule zu helfen. Sonderpädagogische Programme sind je nach Art und Umfang des Lernens und / oder der körperlichen Behinderung des Kindes sowie unter Berücksichtigung seiner sozialen und verhaltensbezogenen Bedürfnisse eine Option. Einige Familien entscheiden sich dafür, Kinder mit Cri du Chat zu Hause zu unterrichten oder sie in speziell gestaltete Schulen oder Programme einzuschreiben.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Cri du Chat wird von der Erkrankung nicht direkt beeinflusst, obwohl Komplikationen aufgrund ihrer Merkmale - wie die Entwicklung einer Aspirationspneumonie, wenn sie anfällig für Atemprobleme sind - ein Risiko darstellen können. In vielen dokumentierten Fällen haben Kinder mit Cri du Chat bis ins mittlere Alter und darüber hinaus gelebt. Menschen mit Cri du Chat sind jedoch nicht immer in der Lage, unabhängig zu leben. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung benötigen unterstützende Gesundheits-, Sozial-, Fallmanagement- und Berufsberatung.
Alternative und ergänzende Therapien können auch für Patienten mit Cri du Chat hilfreich sein, insbesondere im Kindes- und Jugendalter. Es wurde gezeigt, dass Spieltherapie, Aromatherapie, Musiktherapie und Therapie mit Tieren Kindern mit Cri du Chat zugute kommen.
5 der beliebtesten heute verwendeten Alternativmedikamente Bei Kindern mit schweren Behinderungen ist eine Sondenernährung (parenterale Ernährung) erforderlich, und diejenigen, die sich ernsthaft selbst verletzen, benötigen möglicherweise zusätzliche Pflege. Häusliche Krankenschwestern, Gemeindewohnungen oder Pflegeeinrichtungen sind auch Optionen für Familien, die Hilfe benötigen, um ihrem Kind ein erfülltes, sicheres, glückliches und gesundes Leben zu ermöglichen.
