Ein Überblick über Epidermolysis Bullosa

Der Begriff Epidermolysis bullosa (EB) bezieht sich auf eine Gruppe seltener Hauterkrankungen, die dazu führen, dass die Haut übermäßige Blasen bildet, weil sie so zerbrechlich ist. Dies geschieht normalerweise aufgrund genetischer Mutationen, die dazu führen, dass die Haut nicht so stark ist, wie sie sein sollte. Obwohl EB als seltene Krankheit gilt, sind weltweit fast eine halbe Million Menschen von Krankheiten dieser Gruppe betroffen.

Symptome

Blasen sind das Hauptsymptom von EB. Diese treten häufig im Kindesalter auf. Im Gegensatz zu Menschen ohne EB können sich diese Blasen mit nur minimalem Druck auf der Haut bilden. Dies können chronische, schmerzhafte Wunden sein. Bei manchen Menschen mit EB ist nur die Haut betroffen, andere Symptome sind jedoch möglich. Unterschiedliche EB-Subtypen können etwas unterschiedliche Symptome verursachen.
Die Schwere dieser Symptome kann auch sehr unterschiedlich sein. Manchmal verursacht EB schwere Behinderungen und schwere Blasen über einen Großteil des Körpers. In anderen Fällen kann es jedoch nur zu milden Symptomen kommen, für die Präventionstechniken erforderlich sind. Blasen treten nur an Händen und Füßen auf. Dies beruht teilweise auf der spezifischen Art und dem Schweregrad der genetischen Mutation.
Einige mögliche Probleme sind:

• Hautblasen (besonders an Händen und Füßen) 
• Blasen im Mund oder Rachen
• Kopfhaut Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall
• Haut, die zu dünn erscheint
• Juckende und schmerzhafte Haut
• Winzige Beulen auf der Haut (Milia genannt)
• Probleme mit Nagelbildung oder -wachstum
• Zahnprobleme durch falsch geformte Zähne
• Schluckbeschwerden
• Blasen im Verdauungstrakt und im Analbereich
• Dunkle Flecken auf der Haut
• Pylorusatresie (Obstruktion des unteren Teils des Magens)

Komplikationen

Diese Probleme können zusätzliche medizinische Komplikationen verursachen. Zum Beispiel können Blasen leicht aufplatzen, was zu einer Infektion führen kann. In einigen Fällen können diese lebensbedrohlich sein. Säuglinge mit schweren EB-Formen sind besonders gefährdet.
Blasen in Mund und Rachen können zu Mangelernährung führen. Dies kann wiederum zu schlechtem Wachstum oder anderen medizinischen Problemen wie Anämie oder schlechter Wundheilung führen. Blasen im Analbereich können Verstopfung verursachen. Blasen im Hals können bei manchen Säuglingen zu Atembeschwerden führen.
Einige Menschen mit schwerer EB entwickeln auch Kontrakturen, die zu abnormalen Verkürzungen oder Verbiegungen bestimmter Gelenke führen können. Dies kann durch wiederholte Blasenbildung und Narbenbildung auftreten. Dies kann zu eingeschränkter Mobilität führen.
Säuglinge mit Pylorusatresie (eine Minderheit von Menschen mit EB) haben Symptome wie Erbrechen, Blähungen und Stuhlmangel. Es ist ein medizinischer Notfall, der eine Operation kurz nach der Geburt erfordert.
Menschen mit bestimmten EB-Typen haben als Jugendliche oder Erwachsene ein erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome.

Ich suche eine Notfallbehandlung

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Ihr Kind Atem- oder Schluckbeschwerden hat. Suchen Sie auch einen Arzt auf, um Anzeichen einer Infektion wie Schüttelfrost, Fieber oder gerötete, schmerzhafte, übelriechende Haut festzustellen.
In schweren Fällen muss Ihr Kind möglicherweise sofort lebensrettend behandelt werden.

Ursachen

Die meisten EB-Typen werden durch genetische Mutationen verursacht, dh durch Veränderungen des genetischen Materials, das Sie von Ihren Eltern geerbt haben. Um zu verstehen, warum diese Mutationen zu den Symptomen von EB führen, ist es hilfreich, ein wenig über die Funktionsweise Ihrer Haut zu lernen. 

Normale Haut

Die verschiedenen Zellen, aus denen Ihre Haut besteht, sind durch spezielle Proteine ​​eng miteinander verbunden. Dadurch bleiben die Zellen mit den Zellen in der Nähe und den tieferen Gewebeschichten darunter verbunden. Es ist auch das, was es den Zellen ermöglicht, ihre Struktur beizubehalten, selbst wenn Druck von außen auf die Haut ausgeübt wird. Normalerweise hält sich unsere Haut unter unterschiedlichem Druck von außen gut.

EB Haut

Bisher wurden über 20 verschiedene Gene identifiziert, die zu EB führen können. Diese Gene produzieren verschiedene Proteine, die wichtig sind, damit Ihre Haut ihre Stärke beibehält. Wenn eines dieser Proteine ​​eine genetische Mutation aufweist, kann dies dazu führen, dass sich die Hautzellen nicht so fest aneinander binden. Dies kann dazu führen, dass die Haut brüchig wird und die Zellen mit nur minimalem Druck auseinander brechen.
Dadurch bilden sich so leicht Blasen. Beispielsweise können Mutationen in Genen, die bestimmte Arten von Kollagen produzieren, EB verursachen.

Arten von EB

Epidermolysis bullosa kann in Subtypen eingeteilt werden, teilweise basierend auf dem spezifischen Teil der Haut, den sie betreffen.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist die häufigste Form von EB. Diese Art von EB betrifft nur die äußere Hautschicht, die Epidermis. In der Regel hat es weniger schwere Symptome als andere Formen von EB. Es gibt einen bestimmten EBS-Subtyp mit Symptomen einer Muskeldystrophie, aber nicht alle EBS-Patienten haben dieses Problem.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) betrifft den Teil der Haut in der innersten Schicht der Epidermis. Diese Art von EB kann schwerwiegend sein, wobei die Symptome im Säuglingsalter beginnen.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB) befällt den Teil der Haut, der als Dermis bezeichnet wird und sich in einer tieferen Schicht befindet als die Epidermis.
Eine bestimmte Art von dystrophischem EB, genannt rezessives dystrophisches EB (RDEB), ist im Allgemeinen die schwerste Form der Krankheit.
RDEB hat das größte Potenzial, innere Organe zu beeinträchtigen und eine erhebliche Behinderung oder sogar den Tod herbeizuführen.
Kindler-Syndrom
Dies ist eine sehr seltene Form von EB, die leichte Blasenbildung und extreme Sonnenempfindlichkeit verursacht. Auf der Haut können dunkle Flecken und trockene und dünne Flecken auftreten.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Die Epidermolysis bullosa acquisita unterscheidet sich von anderen EB-Formen. Es wird nicht durch eine direkte genetische Mutation verursacht. Stattdessen wird angenommen, dass es durch eine Form der Autoimmunkrankheit verursacht wird. Im Gegensatz zu den anderen Formen der EB treten Symptome häufig erst im Alter von 30 oder 40 Jahren auf.

Diagnose

Der erste Teil der Diagnose ist eine gründliche Anamnese, die die persönliche Anamnese und die Familienanamnese des Patienten umfassen sollte. Dies schließt Fragen zu Symptomen und deren Beginn ein.
Eine gründliche ärztliche Untersuchung ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil einer Diagnose. Der Arzt sollte eine ärztliche Untersuchung des gesamten Körpers einschließlich einer sorgfältigen Untersuchung der Haut durchführen. Zusammengenommen reichen Anamnese und klinische Untersuchung oft aus, um eine vorläufige EB-Diagnose zu stellen.
Ein nächster Schritt ist oft eine Hautbiopsie. Dazu entfernt jemand einen kleinen Teil der betroffenen Haut, nachdem er den Bereich zuerst gereinigt und mit einem Anästhetikum betäubt hat. Anschließend kann die Probe im Labor analysiert werden. Dies kann helfen, den Subtyp von EB zu identifizieren.
Die genetische Analyse ist häufig auch Teil der Diagnose. Hierzu wird eine kleine Blutprobe entnommen. Dann werden spezielle Gentests verwendet, um die spezifische genetische Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht. Dies kann Aufschluss über den Schweregrad der Erkrankung geben sowie über die spezifischen Symptome, die wahrscheinlich auftreten werden. Es gibt auch Informationen darüber, wie das Gen voraussichtlich in der Familie vererbt wird.

Behandlung

Leider ist die Behandlung für EB immer noch recht begrenzt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Schäden, die Verringerung der Auswirkungen von Symptomen sowie die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen. Derzeit gibt es keine Behandlung, mit der der Krankheitsprozess selbst behandelt werden kann.

Vorbeugung von Hautschäden

Eine der wichtigsten Maßnahmen bei der Behandlung von EB besteht darin, die Bildung von Blasen so weit wie möglich zu verhindern. Schon ein leichtes Trauma kann zur Bildung einer Blase führen. Einige Präventionstechniken sind wie folgt:

• Seien Sie sehr sanft im Umgang mit der Haut von Menschen mit EB
• Verwenden Sie locker sitzende, weiche Kleidung und gepolsterte Schuhe
• Kinder in Windeln benötigen möglicherweise zusätzliche Polsterung an Beinen und Taille (Gummibänder entfernen)
• Vermeiden Sie klebende oder halbklebende Verbände auf der Hautoberfläche
• Schneiden Sie die Nägel Ihres Kindes regelmäßig, um Kratzer zu vermeiden
• Versuchen Sie, die Haut kühl zu halten. Es sollte nichts Heißes auf die Haut aufgetragen werden
• Halten Sie die Haut feucht, indem Sie sanfte Gleitmittel wie Vaseline verwenden
• Decken Sie harte Oberflächen ab, um Hautverletzungen zu vermeiden

Verminderung der Symptome

Menschen mit EB benötigen möglicherweise Schmerzmittel, um ihre Beschwerden zu lindern. Verschiedene Medikamente können auch dazu beitragen, den Juckreiz zu lindern.

Komplikationen behandeln und vorbeugen

Wundversorgung ist ein sehr wichtiger Aspekt der Behandlung von EB. Dies beugt schwerwiegenden Infektionen vor und ermöglicht eine schnellere Heilung. Viele Menschen mit EB haben Wundauflagen, die jeden oder jeden zweiten Tag gewechselt werden müssen. Eine Krankenschwester kann Ihnen möglicherweise eine spezielle Ausbildung und Unterstützung bei der Bewältigung dieses Problems anbieten.
Andere Aspekte der Pflege können sein:

• Antibiotika, wenn die Haut infiziert wird
• Ernährungssonde, falls erforderlich, um den Nährstoffbedarf zu decken
• Hauttransplantation, wenn die Narbenbildung die Handfunktion beeinträchtigt hat
• Rehabilitationstherapie oder Operation zur Behandlung von Gelenkkontrakturen

Es ist auch wichtig, dass EB-Patienten mindestens einmal im Jahr regelmäßig auf Anzeichen von Hautkrebs untersucht werden.

Untersuchungsbehandlungen

Forscher suchen nach neuen Therapien, mit denen möglicherweise eines Tages EB direkter behandelt werden kann. Einige mögliche zukünftige Behandlungen könnten eine Knochenmarktransplantation, Gentherapien oder andere Fortschritte beinhalten. Einige dieser Therapien werden möglicherweise klinisch getestet. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie an einer klinischen Studie teilnehmen möchten. Oder besuchen Sie die US-amerikanische Datenbank für klinische Studien.

Erbe

Die meisten EB-Fälle werden durch eine bestimmte genetische Mutation verursacht. Einige EB-Typen werden durch eine dominante Mutation verursacht. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie eines betroffenen Gens erben muss, um die Krankheit zu bekommen. Andere EB-Typen werden durch eine rezessive Mutation verursacht. Für diese Typen muss eine Person von beiden Elternteilen eine betroffene Kopie eines Gens erhalten.
Wenn EB in Ihrer Familie auftritt oder wenn Sie bereits ein Kind mit EB hatten, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Diese Person kann Ihnen eine Vorstellung davon geben, wie riskant es ist, in Zukunft ein weiteres Kind mit EB zu haben. Bei einigen EB-Typen kann eine vorgeburtliche Untersuchung möglich sein.

Bewältigung

Einige Menschen leiden unter Problemen mit dem Selbstwertgefühl aufgrund von EB. Sie können sich durch die Sichtbarkeit ihrer Läsionen verlegen fühlen oder sich ausgeschlossen fühlen, wenn sie an bestimmten Aktivitäten nicht teilnehmen können. Bei manchen Menschen kann dies zu sozialer Isolation, Angstzuständen und Depressionen führen. Die chronische, sichtbare Natur der Krankheit kann für Menschen sehr schwierig sein. Für manche Menschen kann dies der schwierigste Aspekt von EB sein. Wenn Sie sich also so fühlen, wissen Sie, dass Sie nicht allein sind. Manchmal fühlen sich Menschen auch mit milderen Formen der Krankheit so.
Der Umgang mit einer chronischen Krankheit ist nie einfach. Zögern Sie nicht, sich von einem Fachmann psychologisch unterstützen zu lassen. Viele Menschen, die mit EB zu tun haben, finden es hilfreich, sich mit anderen in Verbindung zu setzen, die an dieser Krankheit leiden. Zum Beispiel haben Patientennetzwerke wie die American Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association es einfacher gemacht, mit anderen in Kontakt zu treten, die verstehen, was Sie erleben.

Ein Wort von Verywell

Die Bewältigung einer chronischen Erkrankung wie der Epidermolysis bullosa ist eine Herausforderung. Für viele Menschen wird es tägliche Pflege und Aufmerksamkeit erfordern. Neue Eltern können verständlicherweise besorgt sein, wie sie mit der Krankheit ihres Kindes umgehen sollen. Wenn Sie jedoch so viel wie möglich über EB lernen und wie Sie dessen Komplikationen vorbeugen können, können Sie sich stärker und kontrollierter fühlen. Ihr medizinisches Team steht Ihnen und Ihrer Familie auch zur Verfügung, um die bestmöglichen medizinischen Entscheidungen zu treffen. 
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