Ein Überblick über Epispadias
Typen
Epispadien können alleine auftreten, treten jedoch weitaus häufiger bei einer oder mehreren anderen Erkrankungen auf, die von zusätzlichen Veränderungen der Art und Weise, in der der Urin aus dem Körper austritt, bis hin zu schwerwiegenden urologischen Problemen, Blasenproblemen, Beckenbodenproblemen, unvollständiger Bauchdeckenbildung oder sogar einer seltsamen Lokalisation reichen Anus. Dieser breite Bereich von epispadias-bezogenen Zuständen wird als der Exstrophie-Epispadias-Komplex bezeichnet.Exstrophie-Epispadie-Komplex
Der Begriff „Epispadie“ bezieht sich eindeutig auf das Problem mit dem Bereich der Genitalien, in dem der Urin austritt, und ist der sichtbare Teil des Defekts, der normalerweise zu einer Diagnose auf der Grundlage des Erscheinungsbilds führt.Etwa 10 Prozent der Patienten mit Epispadien haben dieses Problem und keine zusätzlichen Probleme. Die anderen 90 Prozent der Patienten haben einen Exstrophie-Epispadie-Komplex, was bedeutet, dass Epispadie und ein weiteres damit zusammenhängendes Problem vorliegen. Diese zusätzlichen Probleme können offensichtlich sein, wie z. B., dass die Blase durch die Bauchdecke sichtbar ist, oder sie können innerlich sein und werden nach diagnostischen Tests festgestellt.
Der Exstrophie-Epispadie-Komplex ist weitaus häufiger als Epispadie allein und betrifft bis zu einem von 30.000 Säuglingen. Bei diesen Kindern ist die äußere Veränderung der Genitalien zusammen mit einer anderen Veränderung der Harnwege, der Bauchmuskeln, des Rückenmarks oder des Darms vorhanden.
Blasenexstrophie ist eine der häufigsten Erkrankungen bei Epispadien und kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Dieser Zustand wird durch einen unvollständigen Verschluss des Abdomens verursacht, der es ermöglicht, die Blase zu sehen, anstatt sie mit der Haut und den Muskeln des Abdomens zu bedecken.
Andere Zustände, die häufig bei Epispadien auftreten, sind kleine Genitalien, die Schambeinknochen, die sich nicht treffen, Veränderungen des Beckenbodens, der nicht in der typischen Position befindliche Anus und Leistenbruch.
Diese Probleme treten zusammen auf, weil sie während der gleichen Phase der fetalen Entwicklung im Mutterleib gebildet werden. Diese verschiedenen Bereiche bilden sich in etwa im selben Entwicklungsstadium, so dass eine Störung während dieser wichtigen Zeit in der Schwangerschaft zu Problemen mit mehreren Bereichen des Körpers führen kann, die sich zur selben Zeit in der Entwicklung befinden.
Ein Überblick über die Blasenexstrophie
Arten von männlichen Epispadien
Die Öffnung im Penis, an der der Urin aus dem Körper austritt, wird als Harngang bezeichnet. Normalerweise befindet sich diese Öffnung an der Spitze des Penis, aber in Epispadien erscheint diese Öffnung entlang der Oberseite des Penis. Wo entlang der Spitze des Penis die Öffnung zu finden ist, bestimmt die Art der Epispadien, die vorhanden ist.- Penopubische Epispadien: Dies ist der Ort, an dem sich der Harngang nahe am Körper befindet, möglicherweise nicht am Penis, sondern in der Nähe des Schambeins an der Penisbasis.
- Epispadien des Penis: Der Harngang befindet sich am Penisschaft, irgendwo vor dem Peniskopf, aber oberhalb der Basis, wo der Schaft auf den Körper trifft.
- Glanuläre Epispadien: Hier befindet sich der Harngang am Kopf des Penis, jedoch oben und nicht an der Standardposition an der Spitze.
Weibliche Epispadien
Bei Mädchen mit Epispadie wird die Klitoris durch die Harnröhre in zwei Teile geteilt, wobei diese abnormale Spaltung zu Harninkontinenz führt. Es wird selten ohne andere zusätzliche Probleme gefunden, die die Blase, die Nieren oder die Harnröhre betreffen. Dieser Zustand tritt auf, wenn sich zwischen den Schambeinen ein anormaler Zwischenraum befindet, der in der normalen Anatomie nicht vorhanden ist.Dieser Zustand tritt auch bei anderen Problemen auf, wie z. B. einer verkürzten Vagina, die möglicherweise gedehnt werden muss, um dem Geschlechtsverkehr im Erwachsenenalter Rechnung zu tragen, einer exponierten Blase oder Harnröhre und anderen Zuständen, die das Wasserlassen beeinflussen.
Symptome
In vielen Fällen wird Epispadie bei der Geburt von einem Arzt diagnostiziert, da die Genitalien des Neugeborenen nicht normal aussehen. In milden Fällen, in denen der Harnröhrengang leicht von der normalen Position abweicht, kann der Zustand übersehen werden, bis nach Abschluss des Töpfchentrainings Schwierigkeiten mit dem Töpfchentraining oder Harninkontinenz auftreten.Einige Kinder leiden unter Stressinkontinenz, bei der der Urin nach einem Niesen oder Husten tröpfelt oder wenn sie den Drang zum Urinieren haben, können sie ihn nicht halten, bis sie das Badezimmer erreichen. Eine Genitaluntersuchung ist häufig Teil des Prozesses zur Diagnose der Ursache von Inkontinenz und kann zur Diagnose von Epispadien führen.
Diagnose
Epispadien werden in der Regel zumindest anfänglich durch das Auftreten der Genitalien kurz nach der Geburt diagnostiziert. Diese Diagnose löst häufig zusätzliche Tests aus, um festzustellen, ob zusätzliche Bereiche des Harntrakts betroffen sind. Dies kann bedeuten, dass Labore zur Überprüfung der Nierenfunktion, Urintests, bildgebende Untersuchungen einschließlich Ultraschall- oder CT-Untersuchungen, Röntgenuntersuchungen und möglicherweise mehrere urologische Tests zur Visualisierung des Inneren des Harntrakts durchgeführt werden. Wenn der Dickdarm betroffen ist, kann eine Darmspiegelung oder ein anderes Verfahren zur Überprüfung des Rückenmarks erforderlich sein.In schwereren Fällen, die die Blase oder die Wirbelsäule betreffen, kann möglicherweise eine Diagnose in der Gebärmutter während routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen gestellt werden. In diesem Fall erhalten die Eltern möglicherweise Beratung und Aufklärung über Epispadien und andere Bedingungen, und die Entbindung wird in der Regel in einer Einrichtung geplant, die eine sofortige Versorgung durch ein pädiatrisches Team bietet, das in der Lage ist, das Kind angemessen zu versorgen.
Ursachen
Epispadien werden durch eine Veränderung der Entwicklung in einem bestimmten Stadium der Schwangerschaft verursacht, in dem sich die Harnwege bilden. Es ist oft schwierig oder unmöglich zu wissen, was dazu geführt hat, dass sich der Fötus an diesen bestimmten Entwicklungstagen nicht richtig entwickelt hat. In den allermeisten Fällen gab es keine offensichtlichen Probleme mit der Mutter oder der Schwangerschaft.Risikofaktoren
Männer haben viermal häufiger Epispadien als Frauen. Kaukasische Erstgeborene erkranken ebenfalls häufiger an dieser Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit von Epispadien ist bei Kindern einer mit Epispadien geborenen Person dramatisch höher, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 70, dass das Kind mit dieser Art von angeborener Krankheit geboren wird.Risiken und damit verbundene Bedingungen
Epispadias ist mehr als ein kosmetisches Problem für die große Mehrheit der Kinder, die dieses Problem haben. Der Zustand verursacht häufig Harninkontinenz, was gelegentliches oder ständiges Tröpfeln des Urins, Unfälle und erhebliche Verlegenheit für das Kind bedeuten kann.Bei Männern treten Epispadien häufig mit Chordee auf, ein Zustand, bei dem der Penis eine bemerkenswerte Krümmung aufweist. Bedeutsamer ist das Potenzial für unsichtbare Probleme mit inneren Organen, die weniger offensichtlich sind als das Erscheinungsbild der Genitalien. Ungefähr 90 Prozent aller Epispadie-Patienten haben zusätzliche Probleme.
Epispadias gegen Hypospadias
Hypospadien sind wie Epispadien ein angeborener Geburtsfehler, bei dem die Stelle, an der der Urin aus dem Körper austritt, abnormal ist. Bei Jungen bedeutet Hypospadie, dass sich der Harngang an der Unterseite des Penis befindet und nicht an der Spitze des Penis. Der Gehörgang kann am Kopf des Penis, am Schaft der Penisunterseite oder sogar in der Nähe des Hodensacks etwas niedriger als gewöhnlich sein. Hypospadien sind bei Frauen sehr selten, da sich der Harngang an der Scheidenwand statt an der typischen Stelle befindet und oft übersehen wird, bis der Patient Harnbeschwerden hat, die zur Diagnose führen, oder ein Harnkatheter nicht platziert werden kann.Beschneidung und Epispadien
Wenn Epispadien vorliegen, sollte die Beschneidung vermieden werden, bis die erfolgreiche chirurgische Reparatur abgeschlossen ist. Dies liegt daran, dass das zusätzliche Gewebe der Vorhaut während der chirurgischen Reparatur zur Wiederherstellung des Penis verwendet werden kann und für den Chirurgen zur Durchführung einer vollständigen Reparatur unerlässlich sein kann. Sobald das Kind erfolgreich behandelt wurde, kann eine Beschneidung in Betracht gezogen werden. Bis dahin wird jedoch dringend empfohlen, keine Beschneidung vorzunehmen.Chirurgie
Die Risiken aller Operationen umfassen die allgemeinen Risiken einer Operation und die mit der Verabreichung einer Vollnarkose verbundenen Risiken. Im Falle einer Epispadia-Reparatur variieren die Risiken mit dem Schweregrad des Problems und der Art der Reparatur. Im Allgemeinen ist das Risiko einer Harninkontinenz hoch, da viele Personen bereits vor der Operation an dieser Erkrankung leiden und die Hoffnung besteht, dass die Inkontinenz durch eine Operation behoben wird.Harnwegsinfektionen, Fisteln, Hypospadien und Penisverletzungen sind häufige Risiken. Bei Personen mit Blasenbeteiligung sind Blasensteine und Blasenperforationen zusätzliche Risiken.
Bei einigen männlichen Patienten kann die chirurgische Korrektur von Epispadien und Urin, die an der Oberseite des Penis austreten, zu Hypospadien führen, und Urin, der an der Unterseite des Penis austritt, nachdem die Rekonstruktion abgeheilt ist. Dies kann bei Bedarf korrigiert werden und kann ein ernstes Problem sein oder auch nicht.
Nieren- und Harnkomplikationen oder Infektionen nach Operationen
Vor der Epispadias-Operation
Signifikante Tests werden in der Regel nach einer Diagnose von Epispadien durchgeführt, um festzustellen, ob der Defekt in anderen Bereichen des Abdomens, des Beckens, des Dickdarms und der Harnwege vorliegt. Diese Tests bestimmen die Art des Problems und bestimmen den chirurgischen Behandlungsverlauf.Wenn die Blase oder andere Bereiche freigelegt sind, wenn sie typischerweise mit Haut bedeckt sind, wird das anfängliche Verfahren zum Schließen dieser Bereiche häufig durchgeführt, wenn der Patient noch ein Neugeborener ist. Andere Blasenprobleme können bis zum Alter von 4 oder 5 Jahren auftreten.
Patienten mit Epispadien, die auf das Genital beschränkt sind, können mit einem chirurgischen Eingriff behandelt werden, Patienten mit anderen Problemen können jedoch einen Behandlungsplan haben, der mehrere Stadien chirurgischer Eingriffe umfasst. Die Genitalienreparatur kann bereits im Alter von sechs Monaten durchgeführt werden und ist in der Regel nach einem Jahr abgeschlossen.
Die Vielzahl der Probleme, die bei Epispadien auftreten können, bedeutet, dass der Behandlungsplan für jedes Kind einzigartig ist und dass bestimmte Verfahren möglicherweise in einem bestimmten Alter geplant werden. Der Plan kann jedoch in Abhängigkeit vom Erfolg des vorherigen Verfahrens geändert werden.
Operationen zur Behandlung männlicher Epispadien
Es gibt zwei Operationen, die typischerweise zur Behandlung von Epispadien bei Männern durchgeführt werden, die Mitchell-Technik und die Cantwell-Technik, die häufig von Chirurgen modifiziert werden, um den Bedürfnissen des Patienten gerecht zu werden.Die Operation kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein, aber die allgemeinen Schritte des Verfahrens sind im Wesentlichen die gleichen. Nach der Vollnarkose beginnt die Operation mit dem Zerlegen des Penis in drei separate Gewebeschnitte. Die Harnröhre (Urinröhre) wird nach einem Verfahren namens Harnröhrenplastik rekonstruiert. Dadurch kann der Harnröhrengang (Urinöffnung) an die richtige Stelle gebracht werden. Diese Reparatur der Harnröhre ermöglicht es auch, die Chordee, die Krümmung im Penis, zu begradigen.
Der Penis wird dann mit chirurgischen Nähten wieder zusammengesetzt. In den meisten Fällen verlässt der Patient den Operationssaal mit einem Harnkatheter.
Chirurgie zur Behandlung weiblicher Epispadien
Sobald eine Vollnarkose gegeben ist, beginnt das Verfahren typischerweise mit dem Befreien der Harnröhre vom angrenzenden Gewebe der Klitoris. Dies ermöglicht es, den Harnröhrengang, die Öffnung, aus der der Urin aus dem Körper austritt, an die entsprechende Stelle zu bringen. Die Klitoris, die normalerweise aus einem Stück Gewebe besteht, bei Epispadien jedoch geteilt ist, kann für ein normales Aussehen zusammengenäht werden. Ein Foley-Katheter wird vor dem Ende der Operation platziert und bleibt an Ort und Stelle, wenn die Operation abgeschlossen ist.Erholung von Epispadias Chirurgie
Der typische Patient erholt sich schnell von einer Epispadie-Operation und kehrt innerhalb von ein oder zwei Tagen nach der Operation nach Hause zurück. Die komplizierteren Blasenreparaturen erfordern oft eine längere Genesung und einen längeren Aufenthalt im Krankenhaus und können eine von mehreren Operationen sein, um eine Kontinenz zu erreichen.Leben nach Epispadias Reparatur
Das Ziel der Operation bei Epispadien ist die Schaffung eines Harnwegs mit normaler Funktion und normalem Erscheinungsbild, dh Harnkontinenz, da diese angeborenen Probleme zu einem chronischen Dribbeln des Urins führen können. Die meisten Patienten sind in der Lage, eine normale Harnfunktion zu erreichen, benötigen jedoch möglicherweise mehr als ein Verfahren, um eine Kontinenz zu erreichen, je nach Schwere des Problems und wenn die Blase betroffen ist.Langfristige Risiken
Langfristig, typischerweise im Erwachsenenalter, besteht für den Patienten ein höheres Risiko, die folgenden Erkrankungen zu entwickeln:- Nebenhodenentzündung
- Vaginalprolaps
- Rektaler Vorfall
- Blasenkrebs
- Nierenzellkarzinom
Sexuelle Funktion nach Epispadias Chirurgie
Die sexuelle Funktion ist in der Regel nach Abschluss der Epispadias-Reparatur normal, auch wenn zusätzliche Reparaturen erforderlich sind. Männer können eine Abnahme der Spermienzahl oder ein geringes Ejakulatvolumen aufweisen, was zu einer verminderten Fruchtbarkeit, jedoch nicht zu einer Sterilität führt.In einer kleinen Studie mit 28 Patientinnen mit Epispadien mit Blasenexstrophie, die schwanger werden wollten, wurden 19 mit insgesamt 57 Schwangerschaften schwanger. Diese Frauen hatten ein höheres Risiko für postpartale Blutungen. Zusätzlich erlitt eine Frau eine Harnleiterschädigung und eine nach der Entbindung eine Fistel.
Die überwiegende Mehrheit der Patienten kann ein normales und gesundes Leben führen, einschließlich Heirat, Beschäftigung und Familiengründung. Diese Patienten sehen in der Regel während ihres gesamten Erwachsenenlebens weiterhin eine Urologie, da die Möglichkeit von Komplikationen besteht, die später im Leben auftreten können.
