Ein Überblick über Hyperekplexie

Hyperekplexie (HPX) im Sinne der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD) ist eine erbliche neurologische Störung. Die Erkrankung gilt als selten und betrifft rund 150 Menschen auf der ganzen Welt. HPX kann bei Uterus- oder Kleinkindern wie Neugeborenen und Säuglingen auftreten. Sowohl Kinder als auch Erwachsene können ebenfalls von der Störung betroffen sein. HPX kann unter anderen Namen bekannt sein, einschließlich:

• Familiäre Schreckenskrankheit
• Erbliche Hyperekplexie
• Startle-Syndrom
• Siff-Baby-Syndrom

Menschen mit HPX reagieren vergrössert auf laute Geräusche oder andere überraschende Reize. Säuglinge zeigen einen erhöhten Muskeltonus, auch Hypertonie genannt. Nach einer erschreckenden Reaktion durchlaufen Säuglinge eine Phase der Rigidität (extreme Muskelspannung) und können sich nicht mehr bewegen. Einige Säuglinge können während der Starre die Atmung unterbrechen, was möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Situation führen kann.   
Darüber hinaus können die Perioden der Starrheit dazu führen, dass einige Personen ohne Bewusstseinsverlust fallen. Menschen mit HPX können auch Gangstörungen, überaktive Reflexe und andere Anzeichen und Symptome aufweisen.            

Symptome

Der Schweregrad der Erkrankung kann bei einzelnen Personen sehr unterschiedlich sein. Obwohl die Symptome auch im Erwachsenenalter anhalten können, treten sie bei Säuglingen und Kindern am häufigsten auf.
Das Symptom, das für die Störung am charakteristischsten ist, ist die übertriebene Schreckreaktion nach einem abrupten Reiz.
Die Reize können Geräusche, eine unerwartete Berührung, eine Überraschungsbewegung wie eine Beule und das unerwartete Sehen von Personen oder anderen Objekten sein. Sobald die Schreckreaktion aktiviert ist, verspürt eine Person Steifheit oder Muskelsteifheit und fällt wahrscheinlich. Es besteht Verletzungsgefahr, da sie nicht in der Lage sind, sich mit den Armen einzufangen und den Sturz abzubrechen.
Andere Symptome, die mit HPX einhergehen können, sind:

• Wölbung des Kopfes in Verbindung mit der Schreckreaktion
• ruckartige Bewegungen nach der Schreckreaktion oder beim Einschlafen
• schwere Muskelverspannungen, die bei Säuglingen am stärksten auffallen können
• Bewegungsmangel oder langsamer als normale Bewegungen bei Babys
• überaktive Reflexe
• intermittierende Apnoe
• unstete Gangart
• Einige Säuglinge können Anfälle haben, und HPX kann als Epilepsie verwechselt werden
• bei der Geburt ausgekugelte Hüfte
• Leistenbruch    

Laut Genetics Home Reference, einem Zweig der US-amerikanischen National Library of Medicine, werden die Symptome von HPX bei vielen Menschen mit dem ersten Lebensjahr abklingen. Dies ist jedoch nicht bei allen Menschen der Fall, und einige ältere Menschen zeigen weiterhin eine hyperreaktive Schreckreaktion, Starre, Stürze und Bewegungen während des Schlafens. Sie können auch eine Überstimulation in Menschenmengen oder an Orten mit lauten Geräuschen erleben.

Ursachen 

HPX betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Obwohl es am häufigsten bei Säuglingen bei der Geburt auftritt, kann es sich später im Leben zeigen, z. B. während der Pubertät oder im Erwachsenenalter.
Die Mehrheit der HPX-Fälle wird durch die Vererbung eines autosomal dominanten Merkmals verursacht. Das bedeutet, dass Sie nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Erkrankung zu entwickeln. Zu den Genen, die laut NORD am wahrscheinlichsten Mutationen entwickeln, gehören:

• GLRA1 (Die häufigste Mutation in HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Diese Gene spielen eine Rolle bei der Produktion von Glycin, einer hemmenden Aminosäure, die die Reaktion auf Reize im Gehirn und im Nervensystem verringert. Wenn die Glycinproduktion abnimmt oder die Rezeptoren geschädigt werden, können die Nervenzellen ihre Reaktivität nicht regulieren und reagieren daher übertrieben auf Reize.    
Weitere mögliche Ursachen für HPX sind ein autosomal rezessives Muster und eine neue Mutation. Mit einem autosomal rezessiven Muster erben Sie zwei mutierte Gene - eines von jedem Elternteil - und Ihre Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Bei neuen Mutationen entsteht die genetische Variante spontan im Frühstadium der Entwicklung eines Individuums. 

Diagnose

Wenn ein Säugling eine überaktive Schreckreaktion, eine erhöhte Steifheit, eine verminderte Fähigkeit, sich freiwillig zu bewegen, oder Krampfanfälle zeigt, erwägt Ihr Arzt möglicherweise eine Diagnose von HPX. Da es sich meistens um eine Erbkrankheit handelt, wird der Arzt die Krankengeschichte Ihrer Familie detailliert berücksichtigen, um nach Hinweisen auf mögliche genetische Krankheiten zu suchen. Eine Erstdiagnose von HPX kann auf der klinischen Darstellung des Zustands beruhen. 
Zur Bestätigung der Diagnose kann der Arzt Tests wie eine Elektromyographie (EMG) anordnen, mit der untersucht wird, wie gut die Nerven des Körpers die Muskeln steuern, und eine Elektroenzephalographie (EEG), mit der die in verschiedenen Teilen von Europa auftretende elektrische Aktivität bewertet wird das Gehirn.
Darüber hinaus bieten Gentests die Möglichkeit, eine Diagnose zu bestätigen und die Ursache zu ermitteln. Das Gebiet der Gentests entwickelt sich ständig weiter, sodass später im Leben neue Tests entstehen können, die Ihnen oder Ihrer Familie bei der Beantwortung von Fragen behilflich sein können.

Behandlung

Die Behandlungen zielen häufig auf die Behandlung der Symptome von HPX, insbesondere der überaktiven Schreckreaktion und des Muskelsystems. Derzeit gibt es keine Heilung für die Störung. Zu den Medikamenten, die möglicherweise verwendet werden, gehören Angstmedikamente und Antispastika wie Clonazepam, Carbamazepin, Phenobarbital, Diazepam und andere.
Physiotherapie oder Ergotherapie können als ergänzende Therapie zur Linderung von Symptomen und zur Bewertung des Bedarfs an Hilfsmitteln und anpassungsfähigen Geräten (Kinderwagen, Wanderer, Sitz- und Positionierungsgeräte) zur Verbesserung der Lebensqualität eingesetzt werden. Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann auch eine nützliche Therapie sein, um Angstzustände zu lindern.
Wenn ein Kind unter erheblichen Atembeschwerden leidet, schlägt der Arzt möglicherweise eine Atem- oder Herzfrequenzüberwachung vor, um ein wachsames Auge auf das Kind zu haben. Die Eltern können sich auch dazu entschließen, CPR für Säuglinge zu lernen, damit sie ihrem Kind bei Bedarf helfen können.     

Bewältigung

Eine unerwartete Diagnose jeglicher Art kann überwältigend sein, eine mit einer seltenen neurologischen Erkrankung kann jedoch geradezu beängstigend sein. Es kann eine große Hilfe sein, Unterstützung von anderen zu finden, die dieselben Dinge durchmachen, die Sie und Ihre Familie durchmachen.
In Online-HPX-Supportforen können Sie beispielsweise The Hyperekplexia Society auf Facebook besuchen.
Eine andere Möglichkeit, mit Problemen umzugehen und Unterstützung zu finden, besteht darin, sich mit Menschen mit ähnlichen Symptomen zu verbinden. Diese Erkrankungen umfassen Epilepsie, generalisierte Angstzustände und TIC-Störungen (wie das Tourette-Syndrom)..
Je mehr Sie über den Zustand und die Behandlungsmöglichkeiten wissen, desto mehr Kontrolle haben Sie über Ihr Kind und die Gesundheit Ihrer Familie.
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