Ein Überblick über Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine Knochenerkrankung und eine Art von Zwergwuchs. Sie zeichnet sich hauptsächlich durch eine durchschnittliche Kopf- und Gesichtsgröße aus, ist jedoch kleinwüchsig und für Männer und Frauen in der Regel weniger als 1,50 m groß. Obwohl die Pseudoachondroplasie durch eine genetische Mutation verursacht wird, sind die Anzeichen der Störung erst ab dem 2. Lebensjahr sichtbar, wenn die Wachstumsrate eines Kindes drastisch abnimmt.
Die Krankheit kann von einem Elternteil geerbt werden, ist aber in den meisten Fällen das Ergebnis einer neuen Genmutation, die weder eine Bindung noch eine Familienanamnese aufweist. Die Pseudoachondroplasie wurde erstmals 1959 von Ärzten beschrieben und ursprünglich als eine Art von spondyloepiphysärer Dysplasie angesehen. Es ist jetzt eine eigene Störung, die durch bestimmte Genmutationen verursacht wird.
Pseudoachondroplasie ist äußerst selten und tritt nur bei 1 von 30.000 Patienten auf und wird diagnostiziert.

Symptome

Säuglinge mit Pseudoachondroplasie zeigen erst nach 9 Monaten bis zum Alter von 2 Jahren Anzeichen einer Erkrankung, wenn sich das Wachstum im Vergleich zur Standardwachstumskurve, die im fünften Perzentil oder darunter liegt, drastisch verlangsamt.
Kinder mit Pseudoachondroplasie gehen immer noch innerhalb des durchschnittlichen Zeitrahmens (zwischen 12 und 18 Monaten), watscheln jedoch und haben aufgrund von Knochen- und Hüftanomalien einen unregelmäßigen Gang.
Andere Anzeichen sind:

Erkennung von Skoliose
Abnormale Krümmungen der Wirbelsäule, z. B. eine S-förmige oder nach innen gerichtete Kurve
Instabilität des Gebärmutterhalses mit eingeschränkter, angespannter oder abnormaler Nackenbewegung
Gelenkschmerzen, vor allem in den Hüften, Knöcheln, Schultern, Ellbogen und Handgelenken
Eingeschränkte Bewegungsfreiheit an Ellbogen und Hüfte
Hüftverlagerung, wobei die Hüften aus den Höhlen kommen
Knie Missbildungen
Mögliche Verzögerung beim Krabbeln oder Gehen

Ihr Kinderarzt wird Ihr Kind während des ersten Lebensjahres alle paar Monate genau überwachen und alle Probleme aufzeigen, die für eine zusätzliche Überwachung und mögliche Tests erforderlich sind. Wenn Sie über das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes besorgt sind, besprechen Sie dies unbedingt mit ihm.

Ursachen

Pseudoachondroplasie wird durch eine Mutation des Knorpel-Oligomer-Matrix-Proteins (COMP) verursacht. Das COMP-Gen ist verantwortlich für die Unterstützung bei der Produktion des COMP-Proteins, das Zellen umgibt, die Bänder und Sehnen bilden, sowie die Zellen, die die Knochenbildung unterstützen.
Während ein Baby den Gendefekt erben kann, wenn einer oder beide Elternteile ihn haben, kann die Mutation auch alleine ohne Familiengeschichte auftreten.

Diagnose

Da Pseudoachondroplasie äußerst selten ist, kann ein Spezialist mehrere Tests an einem Kind durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören eine Kombination aus Röntgenstrahlen, MRTs, CT-Scans und in einigen Fällen EOS-Bildgebungstechnologie, die ein 3-D-Bild erstellen kann und bei aufrecht stehendem Kind aufgenommen wird und Ärzten helfen kann, die Positionen und die Belastungen zu erkennen Helfen Sie bei Zwergwuchs dabei, den Zustand genauer zu diagnostizieren.
Es kann auch ein Arthrogramm verwendet werden, bei dem Farbstoff in die Hüften, Knie oder Knöchel injiziert wird, um den Knorpel zu beurteilen. Dies ist sowohl für die Diagnose als auch für die chirurgische Planung nützlich, sobald eine Diagnose erstellt wurde. Kinder, die möglicherweise eine Pseudoachondroplasie haben, werden ebenfalls genetisch getestet, um Missbildungen in ihrer DNA zu identifizieren.

Behandlung

Pseudoachondroplasie betrifft viele Körpersysteme eines jeden Kindes, so dass jeder Behandlungsplan von Fall zu Fall auf den Patienten zugeschnitten ist. Da viele Kinder mit Pseudoachondroplasie auch an Arthrose und Wirbelsäulenproblemen leiden, werden diese Faktoren vor der Festlegung der Behandlung berücksichtigt.
Abhängig von der Schwere der mit Pseudoachondroplasie verbundenen Symptome gibt es sowohl chirurgische Optionen wie Wirbelsäulenfusion als auch nicht-chirurgische Optionen wie Bandagen zur Unterstützung der Wirbelsäule, physikalische Therapie und Medikamente gegen Gelenkschmerzen.
Da jeder Behandlungsplan individuell gestaltet ist, sollten Sie eng mit dem Orthopäden, Physiotherapeuten, Neurologen und Psychologen Ihres Kindes zusammenarbeiten, um den besten Plan für dieses Kind zu finden.
Selbst nachdem ein Behandlungsplan festgelegt wurde, werden die Spezialisten Ihres Kindes diese im Laufe der Zeit auf degenerative Gelenkerkrankungen überwachen. Kinder mit Pseudoachondroplasie neigen dazu, unterschiedlich lange Beine zu haben, was sich kurzfristig auf ihren Gang auswirkt, aber langfristig zu Hüftproblemen führen kann. Es ist nicht ungewöhnlich, dass jemand mit Pseudoachondroplasie Hüft- oder Kniegelenkersatz benötigt, wenn er älter wird, aufgrund der mit der Krankheit verbundenen Gangprobleme.
Im Laufe der Zeit können auch neurologische Probleme auftreten, wie z. B. Arm- und Beinschwäche aufgrund einer eingeschränkten oder abnormalen Nackenbewegung. Obwohl ein anfänglicher Behandlungsplan festgelegt wird, muss dieser wahrscheinlich im Laufe der Zeit geändert werden, um die Anpassung an das Wachstum des Kindes zu erleichtern und neue Probleme entstehen.

Bewältigung

Menschen mit Pseudoachondroplasie haben keine geistigen Behinderungen oder Intelligenzverzögerungen mit der Krankheit, aber es kann immer noch isolierend sein, mit ihr umzugehen. Es gibt viele Organisationen, die helfen können, Pseudoachondroplasie-Patienten und ihren Familien Unterstützung und Informationen zukommen zu lassen. Die wichtigste ist Little People of America, eine gemeinnützige Organisation für alle Arten von Zwergwuchs, die sich auf Gleichaltrige, Bildung, Stipendien und Zuschüsse konzentriert.
Es kann auch für jemanden mit Pseudoachondroplasie von Vorteil sein, Unterstützung von der Arthritisgemeinschaft zu erhalten, da Gelenkschmerzen ein großer Teil der Krankheit sind. Die Arthritis Foundation bietet Ressourcen für Menschen mit Arthritis aller Art sowie Möglichkeiten, sich in der Gesellschaft zu engagieren, und Ressourcen für den Umgang mit Arthritis in Ihren Beziehungen, bei der Arbeit sowie im Umgang mit Freunden und der Familie.

Ein Wort von Verywell

Während die Diagnose einer Pseudoachondroplasie eine lebenslange ärztliche Überwachung erfordert, können Kinder, die an der Krankheit leiden, mit einer durchschnittlichen Lebensdauer und einem angemessenen Behandlungsplan ein relativ normales Leben erwarten. Es kann anstrengend sein, wenn Ihrem Kind alle paar Monate Wachstumsmeilensteine beim Kinderarzt fehlen. Wenn Sie jedoch die Krankheit frühzeitig diagnostizieren, verfügen Sie und Ihr Kind über die Werkzeuge, die Sie zur Bewältigung der mit Pseudoachondroplasie verbundenen Hürden benötigen, um das Leben zu erleichtern tagtägliches Leben und finden Sie die Unterstützung mit den richtigen Spezialisten und Gruppen, die Sie benötigen.
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